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目的:通过对河南省52 979例新生儿遗传代谢病筛查,建立河南省正常新生儿11种氨基酸和31种酰基肉碱含量的参考区间.方法:采用串联质谱法对新生儿干血斑标本进行遗传代谢病筛查,对11种氨基酸和31种酰基肉碱的参考区间进行统计分析.结果:筛查的149 943例新生儿中共确诊7种遗传性代谢病,其中28例苯丙酮尿症,13例甲... 相似文献
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