非随机重复经颅磁刺激治疗Rett综合征患儿有效性的临床试验

目的 分析重复经颅磁刺激(rTMS)治疗Rett综合征的有效性,为临床治疗提供依据。方法 2015年1月—2018年4月收集符合入组标准的RTT患儿17例,将其非随机分为TMS组(用rTMS治疗的干预组,7例)和对照组(10例),分别接受为期6个月的rTMS治疗和门诊常规随访。所有患儿均接受MECP2基因检测,并于入组时及6个月时分别接受Griffiths精神发育量表-中文版(GDS-C)、Peabody发育运动量表(PDMS)、儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)、闪光视觉诱发电位(FVEP)及脑干听觉诱发电位(BAEP)的检查。方法 1)TMS组与对照组患儿在整体发育、运动能力方面均呈现明显的退行性变化过程,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。2)睡眠方面,TMS组及对照组患儿睡眠时间均较短,经过6个月的rTMS干预后,与对照组患儿相比,TMS组患儿平均睡眠时间延长,但差异无统计学意义[TMS组差值=(0.83± 0.97)h vs.对照组差值=(-0.40±1.20)h,P>0.05]。3)视听觉诱发电位检测提示,两组患儿治疗前后及组间比较亦无明显差异。4)TMS治疗过程中安全,未报告不良事件。结论 rTMS可能有延长RTT患儿睡眠时间、改善睡眠质量的作用。TMS治疗对于RTT患儿的智力和运动发育水平的倒退进程无改善作用,对RTT患儿的视觉及听觉电生理指标无明显影响。RTT患儿使用rTMS 过程中无严重不良反应。     

血浆游离DNA浓度与卵巢癌诊断及临床特征相关性的研究

目的:探讨血浆游离DNA含量与卵巢癌诊断及临床特征相关性的研究。方法:收集2016年4月至2017年1月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的卵巢癌患者术前外周血61例,健康女性外周血39例。使用Qiagen QIAamp循环游离DNA试剂盒提取入组人群的血浆游离DNA,采用Qubit 3.0荧光计定量血浆游离DNA的浓度,分析血浆游离DNA浓度在卵巢癌患者和健康女性的差异,以及与卵巢癌患者临床特征的相关性。结果:卵巢癌患者血浆游离DNA浓度(1.18±0.19 ng/μl)显著高于健康女性(0.38±0.04 ng/μl)(P0.001),ROC曲线下面积(AUC)为0.755(P0.001);卵巢癌患者血浆游离DNA水平与患者年龄、病理类型、FIGO分期、淋巴结转移、单双侧、CA_(125)水平及ki67表达量无关,与肿瘤体积的对数呈正相关(r=0.78,P0.001)。结论:血浆游离DNA浓度有助于卵巢癌的诊断,并可间接反映卵巢癌患者体内的肿瘤负荷。