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1.
The group of Professor Ning Jiao and Professor Song Song have made new progress in the field of electrophilic halogenation modification of electron-deficient aromatics 下载免费PDF全文
2.
Emmi Helle Aldo Córdova-Palomera Tiina Ojala Priyanka Saha Praneetha Potiny Stefan Gustafsson Erik Ingelsson Michael Bamshad Deborah Nickerson Jessica X. Chong University of Washington Center for Mendelian Genomics Euan Ashley James R. Priest 《Genetic epidemiology》2019,43(2):215-226
Loss of function variants in NOTCH1 cause left ventricular outflow tract obstructive defects (LVOTO). However, the risk conferred by rare and noncoding variants in NOTCH1 for LVOTO remains largely uncharacterized. In a cohort of 49 families affected by hypoplastic left heart syndrome, a severe form of LVOTO, we discovered predicted loss of function NOTCH1 variants in 6% of individuals. Rare or low-frequency missense variants were found in 16% of families. To make a quantitative estimate of the genetic risk posed by variants in NOTCH1 for LVOTO, we studied associations of 400 coding and noncoding variants in NOTCH1 in 1,085 cases and 332,788 controls from the UK Biobank. Two rare intronic variants in strong linkage disequilibrium displayed significant association with risk for LVOTO amongst European-ancestry individuals. This result was replicated in an independent analysis of 210 cases and 68,762 controls of non-European and mixed ancestry. In conclusion, carrying rare predicted loss of function variants in NOTCH1 confer significant risk for LVOTO. In addition, the two intronic variants seem to be associated with an increased risk for these defects. Our approach demonstrates the utility of population-based data sets in quantifying the specific risk of individual variants for disease-related phenotypes. 相似文献
3.
Comparative safety study on severe anemia by simeprevir versus telaprevir‐based triple therapy for chronic hepatitis C 下载免费PDF全文
Eiichi Ogawa Norihiro Furusyo Eiji Kajiwara Hideyuki Nomura Akira Kawano Kazuhiro Takahashi Kazufumi Dohmen Takeaki Satoh Koichi Azuma Makoto Nakamuta Toshimasa Koyanagi Kazuhiro Kotoh Shinji Shimoda Jun Hayashi The Kyushu University Liver Disease Study Group 《Journal of gastroenterology and hepatology》2015,30(8):1309-1316
4.
5.
Bi-Hua BIE Yong CHEN Zhi-Qi ZHAO Institute of Neurobiology Fu-Dan University Shanghai China Institute of Shanghai Physiology Chinese Academy of Sciences Shanghai China 《中国神经科学杂志》2006,(2)
Objective Ligustrazine, also named as tetramethylpyrazine, is a compound purified from Ligusticum chuanxiong hort and has ever been testified to be a calcium antagonist. The present investigation was to determine the antinoci-ceptive effect of ligustrazine and, if any, the peripheral ionic mechanism involved. Methods Paw withdrawal Latency ( PWL) to noxious heating was measured in vivo and whole-cell patch recording was performed on small dorsal root ganglion (DRG) neurons. Results Intraplantar injection of ligustrazine (0.5 mg in 25μl) significantly prolonged the withdrawal latency of ipsilateral hindpaw to noxious heating in the rat. Ligustrazine not only reversibly inhibited high-voltage gated calcium current of dorsal root ganglion (DRG) neuron in dose-dependent manner with IC50 of 1.89 mmol/L, but also decreased tetrodotoxin (TTX) -resistant sodium current in relatively selective and dose-dependent manner with IC50 of 2.49 mmol/L. Conclusion The results suggested that ligustrazine could elevate the threshold of thermal nociception through inhibiting the high-voltage gated calcium current and TTX-resistant sodium current of DRG neuron in the rat. 相似文献
6.
原北京医科大学(现为北京大学医学部)从20世纪90年代初开始,积极寻求与美国中华医学基金会的合作以促进医学伦理学的学科发展和国际化水平的提高。十几年来,北京大学医学部作为基地和依托极大地支持和引领了我国医学伦理学的教学改革与发展,增强了相关人员的医学伦理意识以及医学伦理学理论对实践的指导作用,促进了伦理学知识和能力的培训,提升了我国生物医学科研伦理的实力,奠定了医学伦理学继续教育的基础,使医学伦理学实现了系统性和跨越式的发展。 相似文献
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8.
庆大霉素对豚鼠前庭上皮IGF-1及其受体表达的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究庆大霉素对豚鼠前庭上皮胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)及其受体(insulin-like growth factor-1 receptor,EGF-1R)表达的影响,并探讨其生物学特性。方法:采用免疫组织细胞化学方法,以抗IGF-1及IGF-1R抗体为标记物,检测庆大霉素损伤后豚鼠前庭上皮自发修复期IGF-1及IGF-1R的表达变化和分布特点;采用Brdu体内标记和抗Brdu抗体免疫组化染色,检测庆大霉素损伤后豚鼠前庭上皮增殖的变化。结果:IGF-1及IGF-1R在正常成年豚鼠前庭上皮细胞中有低水平表达,庆大霉素损伤后,其表达增多。在1d组IGF-1及IGF-1R表达最强,其后逐渐减少。在正常对照组中无Brdu阳性细胞。各实验组均观察到Brdu阳性细胞,7d组最多。结论:庆大霉素损伤后,豚鼠前庭上皮IGF-1及IGF-1R表达增强,其时程变化与细胞增殖活动密切相关。IGF-1在豚鼠前庭上皮损伤后的细胞增殖中可能起重要信号转导作用。 相似文献
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10.
目的艾滋病(AIDS),是严重危害人类健康的疾病,临床上症状多变,应提高对AIDS的认识。现将作者在西非工作期间收治的142例AIDS病例的临床表现作一介绍。方法病例均为当地黑人居民,男性89例,女性53例,年龄14~45岁,平均年龄27.65岁。用酶联免疫吸附法和快速法检测患者血清中HIV—1和 HIV—2抗体。结果 HIV—1型25例(35.00%);HIV-2型74例(52.11%);混合型32例(22.53%)。临床表现为脑膜脑炎或脑炎7例(4.93%);肺型27例(19.01%);胃肠道感染84例(59.15%):包括急性48例(33.80%),慢性24例(16.90%),急腹症12例(8.45%);皮肤粘膜损害18例(12.68%):卡波齐肉瘤6例(4.23%),带状疱疹2例(1.41%),皮炎10例(7.04%),病死率19.72%(28/142)。其传播途径以性传播为主,高达78.87%(112/142),其次是密切生活接触,未发现吸毒或输血者。结论艾滋病病死率高,病情复杂,且目前尚无特效药物,必须引起医护人员高度重视。 相似文献