一例具t(3;11)相互易位合并11q部分缺失综合征的报告

本文对一例具有先天性智力低下,通贯掌,弱视及精神运动障碍等症状的女孩,进行了外周血培养,G-显带分析,发现其核型为46,xx,t(3;11)(3qter→3P21∶11P14→11Pter;11P14→11q24:3P21→3Pter),del(11q24→11qter).经一年多的追踪观察,发现该女孩具11q部分单体综合征相类似的临床症状,故认为染色体的不平衡易位是引起先天性畸形的主要原因之一。     

一例误诊为继发性闭经的两性人

本文报告了一例被误诊为继发性闭经的患者的细胞遗传学研究结果是Swyer综合征,因而认为细胞遗传学的研究对原发性闭经、继发性闭经以及性分化异常的患者的诊断和治疗均有指导意义.     

珍珠琥珀散治疗新生儿头颅血肿86例

珍珠琥珀散治疗新生儿头颅血肿８６例朱明华，龚荣新生儿头颅血肿，常由于滞产、助产手术造成，自然分娩亦时有发生．它是新生儿的常见病、多发病．１９７８年起，本科来用中药珍珠琥珀散治疗，取得满意效果．１　临床资料　１９６８～１９７７年在本科分娩的新生儿约８０...     

代文治疗原发性高血压58例疗效观察

口服代文 (缬沙坦 ) 80～ 16 0mg/d ,持续 8周 ,观察 5 8例中老年原发性高血压患者 ,临床疗效和不良反应。结果 :在治疗 8周末降压有效率为 86 .2 % ,SBP/DBP下降 17.1± 13 .9/11.6± 7.4mmHg ;1、2、3级高血压有效率分别为 89.5 %、91%、5 0 % ;心率及实验室检查服药前后无明显变化。提示该药口服治疗 1、2、3级高血压均有疗效 ,尤其对 1、2级高血压疗效更为显著 ,其降压效果确切 ,耐受性好 ,无明显的不良反应     

100对自发流产夫妇的染色体分析

自发流产是妇产科中一种较常见的疾病。本文收集了1985年10月至1987年6月期间到我室进行染色体检查的100对不明原因而自发流产夫妇的病例,经外周血培养、染色体G-显带、C-显带技术分析,发现这100对夫妇中有15例染色体异常,占受检人数的7.5%。在异常核型中有7例为平衡易位核型,占受检查人数3.5%(包括4例相互易位、3例罗式易位)。8例为其它异常核型,占受检人数4%。15例异常核型中男性占7例,女性占8例.这些异常染色体涉及到1、2、3、5、6、7、8、10、14、15、16、21、22号及x染色体,均为结构异常。故认为:亲代的染色体异常是导致胎儿流产的因素之一.     

1668例人染色体细胞遗传学分析

对１６６８例人外周血淋巴细胞的染色体进行细胞遗传学分析，检出染色体异常核型１１２例，占受检人数的６．７％，并对染色体畸变与自发流产或死产、闭经、不孕或不育及先天畸形的关系展开了讨论。     

膝骨关节炎中医非药物疗法康复治疗研究进展

膝骨关节炎由关节软骨病变引起,是一种慢性疾病,极难治愈。而中医非药物疗法非常适合用于该疾病的治疗,对患者的康复能提供很大帮助,主要治疗方法包括推拿、针灸和中药熏洗等,本文将对这些中医非药物疗法展开讨论,以期为膝骨关节炎患者提供更多帮助。     

62例闭经病人的细胞遗传学分析

本文将1985年7月至1991年4月到我室进行染色体检查的62例闭经患者的核型及病因进行了细胞遗传学分析。发现了15例异常核型(占受检人数的24.2％),包括:45,XO(2例);45,XO/46,XX(3例);45,XO/46,XX/47,XXX(1例);45,XO/46,X,i(Xq)和46,X,i(Xq)(各1例);46,X,del(X)(p21)(1例);46,X,psu,dic(X)(1例);46,XY(2例);46,XX,2p~-(1例);45,XX,rob(13;15)(1例);46,XX,22p~+(1例)。其中有12例涉及到性染色体数目和结构异常,3例为常染色体结构异常。并从闭经患者检查染色体的意义、Turner's综合征的细胞遗传学病因、核型46,XY的闭经患者的表型分析及常染色体畸变与闭经的关系等方面加以讨论。