21三体综合征的快速基因诊断及产前基因诊断

在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中 ,2 1三体综合征是最常见的一种。我们将细胞遗传学与基因探针技术结合起来 ,利用 2 1号染色体特异性探针采用细胞原位杂交的方法对 2 1三体综合征进行基因诊断及产前基因诊断 ,具有敏感性高、快速准确等优点。对象经本室细胞遗传学检定核型诊断的 2 1三体综合征患儿10例 ;自愿人工流产者 10例及产前诊断者 1例 (其第 1胎子代为标准型 2 1三体综合征 )。人工流产者收集妊娠 6～ 10周绒毛进行染色体检查核型均为正常 ;取 1例产前诊断者第2胎子代妊娠 11周的绒毛、妊娠 2 2周的羊水及生后外周血 ,…     

抗瘤基因P_(53)与慢性粒细胞性白血病急变关系之探讨

本文对慢粒及慢粒急性变患者从P_(53)的DNA、RNA和蛋白质水平上进行了系列研究,对比其不同的P_(53)基因突变率、mRNA表达率、以及P_(53)蛋白的变化,结果指出:P_(53)基因在慢粒急变和加速期患者中的突变频率(25％)远高于慢性期患者(5.56％),而P_(53)的表达率前者(50％)也与后者截然不同(100％),在二例P_(53)蛋白阳性的慢粒慢性期患者中,一例在进入加速期后P_(53)蛋白转呈阴性,也进一步说明抗癌基因P_(53)的突变与慢粒慢性急变有关。     

白血病骨髓细胞染色体高分辨研究

应用植物血凝素与慢粒骨髓细胞培养后的上清液—PHA-CML条件培养液及FdU-同步化技术制备骨髓细胞染色体,在31例白血病及血液恶性疾病患者获得了高分辨染色体,27例检出有异常克隆,其中9例染色体带纹数达550～850。应用该技术使我们对肿瘤细胞染色体断裂点能定位于亚带水平,并发现1例罕见复杂易位。     

慢性粒细胞白血病的基因重排与临床

慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于多能干细胞恶性转化的骨髓增生性疾病,临床上以骨髓和外周血中出现过多的粒细胞及其前体细胞为特征。迄今引起CML的特殊病因尚未明瞭。细胞遗传学研究表明:大约90％以上的CML患者其白血病细胞中可发现Ph染色体,其通常由9号和22号染色体相互易位[t(9;22)(q 34 1;q11 21)]形成。近几年对CML的基因重排及其与临床之间的关系进行了深入研究,取得了长足进展。     

慢性粒细胞白血病的细胞遗传学与分子生物学系列研究

慢性粒细胞白血病的细胞遗传学与分子生物学系列研究同济医科大学附属协和医院（４３００２２）金润铭杨爱德费洪宝刘树茂邓迪爽付涛何美娟龚维龙慢性粒细胞白血病（慢粒）是造血干细胞恶性克隆增殖性疾病，也是研究恶性肿瘤性疾病的一个甚佳模型。为了对本病的诊断、鉴别...     

Preliminary Research on the p53 Gene Rearrangements in the Evolution of Chronic Myelogenous Leukemia to Blast Crisis

ＰｒｅｌｉｍｉｎａｒｙＲｅｓｅａｒｃｈｏｎｔｈｅｐ５３ＧｅｎｅＲｅａｒｒａｎｇｅｍｅｎｔｓｉｎｔｈｅＥｖｏｌｕｔｉｏｎｏｆＣｈｒｏｎｉｃＭｙｅｌｏｇｅｎｏｕｓＬｅｕｋｅｍｉａｔｏＢｌａｓｔＣｒｉｓｉｓＣＨＥＮＪｉｎｇ－ｃｈｕｎ（陈敬春）；ＬＩＵＳｈｕ...     

69例先天性智能发育不全患者的细胞遗传学研究

本文对69例先天性智能发育不全患者进行了细胞遗传学研究,其中38例核型正常,31例核型异常。异常者中29例为先天愚型,1例为杜纳氏综合征,1侧为罕见的22部分四体。     

p53基因结构和表达的改变与慢性粒细胞性白血病急变的关系

应用PCR- SSCP、Northern blot和免疫细胞化学方法,对30例临床各期慢性粒细胞性白血病(CML)和K562、HL-60细胞系进行p53基因突变与表达的研究。结果发现,17例慢性期CML中仪1例有外显子6的突变和细胞内P53蛋白的聚积,所有病例均可检测到p53的mRNA表达。而4例加速期和9例急变期CML中各有2例分别在外显子5、6、7上发现突变,有p53表达的仅7例,1例加速期患者的P53蛋白呈强阳性。K562和HL-60细胞系中P53蛋白和mRNA均呈阴性。CML恶化进程中p53基因突变和表达频率的改变表明P53基因的改变至少在部分CML急变中起着重要作用。