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Noonan综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病, 新生儿中发病率达1/2 000~1/1 500~([1]).其主要临床表现为身材矮小,特殊面容和先天性心脏病. 近50%的病例为12号染色体上11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶(protein tyrosine phosphatase, non-receptor 11,PTPN11)基因发生错义突变,导致非受体蛋白酪氨酸磷酸酶SHP-2自体磷酸化而获得自身功能所致. 相似文献
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目的探讨儿童简单先心病直视手术后不预防性放置外科引流的可行性与安全性。方法先天性心脏病患儿200例,年龄1~5岁,经胸骨正中切口进行心脏直视手术,右侧心包开窗后不放置引流管关胸。术后观察临床表现以及恢复情况。术后随访一月。结果术后2周随访,4例患儿发现右侧胸腔中~大量积液,其中室间隔缺损2例,房间隔缺损2例,均重新入院,行右侧胸腔闭式引流术。首日引流量为300~800 ml,总引流量为400~1 500 ml,引流时间3~7 d。4例患儿术后1月复查均未再发现心包和胸腔积液。结论儿童简单先天性心脏病直视手术后患儿,通过实施右侧心包开窗,可以不预防性放置外科引流。该技术能够避免外科引流所引起的疼痛及相关并发症,有利于术后护理和康复;能够避免因放置外科引流管所引发的不良医疗事件;能够避免术后急性心包填塞,预防迟发性心包积液可能导致的心包填塞。 相似文献
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