胰岛素基因R46Q突变导致青少年的成人起病型糖尿病一个家系分析

本文报道1个经基因检测确诊为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)10型家系。提取先证者外周血DNA,进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序。将基因检测结果与遗传学数据库比对,从而发现可疑致病突变,并对先证者亲属相应位点进行Sanger测序验证,结果发现先证者及其两名家系成员于胰岛素基因第2外显子区域发生错义突变c.137G>A(p.R46Q),未检测到该位点突变的家系成员未发病。对先证者及其家系成员的临床资料,包括胰岛β细胞功能评估、并发症及合并症筛查、血糖控制情况等进行分析,并通过文献检索总结国内外已报道的MODY10的临床特点及分子机制。     

新诊断酮症起病糖尿病临床特征及初步分型探讨

目的探讨新诊断酮症起病糖尿病的临床特征及初步分型。方法根据胰岛自身抗体是否阳性（A＋或A-）和β细胞功能是否保留（β＋或β-）,将2008年7月至2009年8月于贵州省人民医院内分泌科收治的86例新诊断酮症起病糖尿病患者分为4组：A＋β-组、A＋13＋组、A-β-组和A-β＋组。比较各组性别比、年龄、伴代谢综合征、体质指数、随机血糖、糖化血红蛋白、血13羟丁酸、C肽等临床资料。采用方差分析对研究数据进行统计分析。结果A＋β-、A＋β＋、A—β-、A-β＋组分别为15例（17．4％,男9例,女6例）、5例（5．8％,男3例,女2例）、27例（31．4％,男20例,女7例）和39例（45．4％,男26例,女13例）。A＋β-组发病年龄、体质指数、腰围及二氧化碳结合力水平均明显低于其他3组[4组发病年龄分别为（24±12）、（44±13）、（43±13）和（54±17）岁;体质指数分别为（18±3）、（22±3）、（22±3）和（24±4）kg／m2;腰围分别为（69±12）、（82±5）、（81±9）和（86±10）cm;二氧化碳结合力分别为（12±7）、（20±4）、（19±7）和（21±4）mmol／L;均P〈0．05],随机血糖及血p羟丁酸水平均明显高于其他3组[4组随机血糖分别为（32±9）、（19±3）、（25±9）和（23±6）mmol／L;血B羟丁酸分别为4．80（1．74～14．03）、0．79（0．41～3．37）、1．34（0．33—15．75）和0．80（0．31～8．27）mmol／L;均P〈0．05]。A—β-组发病年龄及体质指数均明显低于A-β＋组（均P〈0．05）。A—β＋组伴代谢综合征比例（48．7％）明显高于A＋β-组（6．7％）及A—β-组（22．2％）（均P〈0．05）。A＋β-组和A-β-组空腹C肽、餐后2hC肽水平均明显低于A＋β＋组和A-β＋组[空腹C肽分别为0．25（0．18—0．39）、0．30（0．03～0．63）、0．87（0．62—1．18）和1．16（0．75～3．46）μg/L,均P〈0。01;餐后2hC肽分别为0．56（0．21～2．02）、1．00（0．25～1．94）、3．45（1．73～3．84）和2．28（1．14～13．79）txg／L,均P〈0．01]。结论A＋β-、A＋β＋、A-β-和A—β＋组可基本对应于经典的自身免疫性1型糖尿病、成人隐匿性自身免疫性糖尿病、特发性1型糖尿病和2型糖尿病。     

绿色通道在急性心肌梗死患者溶栓治疗中的作用

急性心肌梗死(AMI)是一种严重危及健康的疾病,特别是对于急性ST 段抬高型心肌梗死,能够早期在时间窗治疗对挽救濒死心肌具有重要意义.因此,在抢救过程中需要有一套有别于其他急诊抢救的程序,以减少在诊断、治疗过程中不必要的时间浪费.根据这一特点,本院建立起超早期绿色通道网络系统,以期救治急性心肌梗死患者.     

儿童青少年糖尿病临床特征及初步分型探讨

目的探讨儿童青少年糖尿病患者的临床特征和初步分型。方法根据空腹C肽水平将36例儿童青少年糖尿病患者分为C肽降低组(空腹C肽<0.60μg/L,24例)和C肽正常组(空腹C肽≥0.60μg/L,12例),比较两组患者的临床资料。结果 C肽正常组黑棘皮症、2型糖尿病家族史、代谢综合征及超重/肥胖者的比例明显高于C肽降低组(P<0.01或P<0.05),体质指数、腰围、空腹C肽、餐后2hC肽及餐后C肽增加值水平明显高于C肽降低组(均P<0.01),谷氨酸脱羧酶抗体/蛋白酪氨酸磷酸酶抗体阳性率、并发酮症/酮症酸中毒及低体重者的比例明显低于C肽降低组(P<0.01或P<0.05),随机血糖及血β羟丁酸水平明显低于C肽降低组(P<0.01或P<0.05)。结论根据空腹C肽水平可对儿童青少年糖尿病患者初步分型,C肽降低组更倾向于1型糖尿病,C肽正常组更倾向于2型糖尿病。     

新诊断酮症起病超重或肥胖糖尿病患者的临床分析

目的探讨新诊断酮症起病超重或肥胖糖尿病患者的临床特征和初步分型。方法根据体质指数(BMI)将86例新诊断酮症起病糖尿病患者分为三组:低体重组(A组,BMI≤18.5 kg/m2,16例)、正常体重组(B组,BMI为18.6~23.9 kg/m2,45例)及超重或肥胖组(C组,BMI≥24.0 kg/m2,25例)。52例非酮症起病超重或肥胖2型糖尿病患者为D组。分别比较A组、B组和C组的临床资料及C组和D组的临床资料。结果①C组及B组的发病年龄明显高于A组(均P<0.01),谷氨酸脱羧酶抗体/蛋白酪氨酸磷酸酶抗体阳性率、随机血糖及血β羟丁酸水平均明显低于A组(P<0.01或P<0.05)。C组伴代谢综合征比例、二氧化碳结合力、空腹C肽及餐后2 h C肽水平均明显高于A组及B组(P<0.01或P<0.05),血压及餐后C肽增加值水平明显高于A组(P<0.01或P<0.05)。②C组随机血糖及糖化血红蛋白水平明显高于D组(均P<0.01),空腹C肽、餐后2 h C肽及餐后C肽增加值水平均明显低于D组(均P<0.01)。两组在发病年龄、病程、糖尿病家族史、伴代谢综合征比例、BMI、腰围、体重下降程度、血压、血脂水平间的比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论新诊断酮症起病超重或肥胖糖尿病患者更倾向于2型糖尿病。     

胰腺纤维钙化性糖尿病误诊为1型糖尿病

目的分析胰腺纤维钙化性糖尿病(fibrocalculous pancreatic diabetes,FCPD)的误诊原因,以提高临床诊断水平。方法回顾性分析我院1例误诊为1型糖尿病的FCPD的临床资料,探讨误诊原因及两种疾病的异同点。结果本例为青年男性,体型消瘦,反复腹痛、腹泻伴血糖升高,于当地医院诊断为1型糖尿病经治疗不缓解入我院,行C肽释放试验、胰岛自身抗体及胰腺CT、MRI等检查确诊为FCPD,予胰岛素及对症支持治疗后症状好转出院。结论 FCPD与1型糖尿病临床表现相似,但FCPD不易发生酮症,常有腹痛,胰岛自身抗体阴性,胰腺结石或钙化,可与1型糖尿病鉴别。     

康复新液治疗糖尿病患者皮肤溃疡创面的疗效观察

目的:观察糖尿病并皮肤溃疡患者,创面采用常规换药与康复新液换药在溃疡愈合时间上的差异,以寻求更加有效的治疗方法.方法:对12例运用常规局部换药的患者30个溃疡面(对照组)与运用康复新液换药治疗的12例患者33个溃疡面(治疗组)在愈合时间上比较其疗效.结果:对照组溃疡创面愈合时间为(15.3±1.7)d,治疗组为(9.1...