APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因多态性与血脂水平的关联性分析

目的 探讨LDLR基因rs688 C＞T、APOB基因rs693 C＞T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A＞G位点分布特征及其与血脂水平的相关性.方法 以462例兰州地区汉族人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-高分辨率熔解(PCR-HRM)技术对LDLR基因rs688 C＞T、APOB基因rs693 C＞T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A＞G 3个SNP位点进行基因分型,分析其与血脂水平的关系.结果 LDLR基因rs688C＞T、APOB基因rs693 C＞T、APOC-Ⅰ基因rs4420638 A＞G基因型频率和等位基因频率分别为CC64.9％、CT 32.5％、TT 2.6％,C 81.2％、T 18.8％;CC 87.0％、CT 13.0％,C 93.5％、T 6.5％;AA85.7％、AG 14.3％,A 92.9％、G7.1％.在显性模型下,分别以TC、TG、LDL-C、HDL-C为因变量,以性别、年龄、BMI、rs688 C＞T、rs693 C＞T、rs4420638 A＞G为自变量进行多元线性回归分析发现,LDLR基因rs688 T等位基因携带者的TC、LDL-C水平显著高于CC纯合型(β=0.301,P＜0.01;β=0.335,P＜0.01);APOB基因rs693 T等位基因携带者的TC、TG水平显著低于CC纯合型(β=-0.250,P=0.027;β=-0.162,P=0.029);APOC-Ⅰ基因rs4420638 G等位基因携带者的TG水平显著高于AA纯合型(β =0.180,P=0.016).结论 LDLR基因rs688 C＞T、APOB基因rs693 C＞T、APOC-Ⅰ基因rs4420638A＞G位点与中国兰州地区汉族人群血脂水平相关.     

高分辨率熔解技术检测冠心病关联基因标签单核苷酸多态性

目的建立高分辨率熔解(HRM)技术检测冠心病关联基因的标签单核苷酸多态性(SNPs)的方法;并探讨其与兰州地区汉族人群冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立CHD 5个关联基因CRP、ACE、NOS3、ENPP1、IQSEC1的7个SNPs位点(rs1205CT、rs4305AG、rs4353 GA、rs7830 CA、rs12528076CT、rs939899GA、rs1108640GC)的PCRHRM检测方法,并用260例CHD患者和238例体检健康者进行验证。结果标本经PCR扩增后均能进行基因分型,经直接测序验证,其分型正确率达100%。病例-对照分析显示rs4353 GA和rs12528076 CT等位基因频率在CHD组和对照组间差异有统计学意义(χ2=3.998,P=0.045;χ2=3.918,P=0.047),rs7830 CA基因型频率在两组间差异亦有统计学意义(χ2=6.369,P=0.041)。血脂水平分析显示,CHD患者与rs1205位点高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平存在相关性(F=14.067,P=0.001)。结论 PCR-HRM检测是一种快速、准确的基因分型方法。ACE、NOS3和ENPP1与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,其中rs1205 CT联合HDL-C血清水平检测可预警CHD发生。     

手指再造术后护理要点

随着显微外科的不断发展,我院在断指再植的基础上、又成功地进行了足趾移植、手趾指再造、断指移位手指再造。自1988年至1990年进行手指再造术共5例,成功率达100%术后的护理与手术的成败密切相关,现就手指再造术后病人的护理要点报告如下:     

高分辨率熔解技术检测冠心病患者TNF-α及其受体基因多态性

目的用高分辨率熔解(HRM)技术检测兰州地区汉族人群肿瘤坏死因子α(TNF-α)及其受体基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与冠心病(CHD)易感性及血脂指标的相关性。方法建立TNFA-238GA、TNFA-308GA、TNFA-857CT、TNFA-863CA、TNFR1-383AC和TNFR2-exonTG 6个SNP位点的PCR-HRM检测方法,并对207例CHD患者和274例健康对照进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标的关系。结果仅TNFA-863CA位点的基因频率和基因型频率在CHD组和对照组之间差异具有统计学意义(P=0.020,0.013),性别分层后仅存在于男性患者(P=0.026,0.018),CA基因型明显增加CHD患病风险(OR=1.999,P=0.029)。针对TNF-α基因的单倍型分析显示TNFA-238G/-308G/-857C/-863A(GGCA)单倍型明显增加CHD患病风险(OR=1.695,P=0.016)。病例组的血脂分析显示TNFR2-exon位点与CHD患者的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平有关(F=5.126,P=0.024)。结论 TNFA-863CA位点和单倍型TNFA-GGCA与兰州地区汉族人群CHD易感性相关,TNFR2-exonTG位点与CHD患者HDL-C水平相关联。     

RTKN2、LDLR、APOB和APOC1基因多态性与类风湿性关节炎的相关性

目的：建立RTKN2基因rs3125734 C＞T、LDLR基因rs688 C＞T、APOB基因rs693 C＞T和APOC1基因rs4420638 A＞G四个SNP位点的PCR-HRM分子诊断方法,并研究其与兰州地区汉族人群类风湿关节炎易感的相关性。方法：通过设计引物和PCR-HRM检测体系优化,建立四个SNP位点的基因分型方法。检测588例RA患者和200例健康对照者标本,通过病例对照研究分析其RA易感性。结果：经测序验证所建PCR-HRM检测方法的正确性。结果显示,rs3125734和rs688位点的基因型和等位基因频率在RA组和对照组间存在统计学差异（P分别为0.046和0.016、0.014和0.02）,rs3125734杂合突变型CT在RA组与对照组间差异有统计学意义（χ2=4.013,P=0.045,OR=1.613,95% CI:1.010-2.576）,rs688纯合突变型TT在两组间有显著差异（χ2=6.853,P=0.009,OR=0.273,95% CI:0.103-0.721）。rs693和rs4420638位点基因型和等位基因频率在RA组和对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）。经RF和anti-CCP将RA组分层后,rs4420638位点基因型和等位基因频率在RF(-)RA组与对照组间有统计学差异（χ2=4.710,P=0.030;χ2=4.110,P=0.043）,其杂合突变型AG在两组间存在显著差异（χ2=4.046,P=0.044,OR=1.799,95%CI：1.015-3.186）;rs693在各组间无显著差异（P＞0.05）。构建rs688和rs4420638单倍型,单倍型CA和TA在RA组和对照组间有显著差异(P=0.020,OR=1.408,95%CI：1.054-1.881;P=5.73×10-5,OR=0.443,95%CI：0.295-0.664)。 结论：建立的rs3125734、rs688、rs693和rs4420638位点PCR-HRM分子诊断方法可用于常规化检测。rs3125734、rs688和rs4420638位点是兰州地区汉族人群的RA易感基因,rs3125734位点CT基因型和rs4420638位点AG基因型是RA发病的危险因素,而rs688位点TT基因型是RA的保护性因素。rs688和rs4420638的单倍型CA可显著增加RA的发病风险,TA可降低RA的发病风险。     

高分辨率熔解曲线技术检测冠心病患者APOB、APOC-Ⅰ和LDLR基因rs693、rs4420638、rs688位点多态性

目的建立APOB基因rs693位点、LDLR基因rs688位点和APOC-Ⅰ基因rs4420638位点单核苷酸多态性(SNP)的聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线分析(PCR-HRM)的检测方法,并探讨该3个SNP位点与冠心病(CHD)易感的相关性。方法针对rs693、rs688和rs4420638 3个位点分别设计引物,建立PCR-HRM分子诊断方法,并通过直接测序进行验证。对311例CHD患者和300例体检健康者进行病例-对照研究,分析其与CHD易感性及血脂指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C)的关系。结果rs693和rs4420638位点的基因频率和基因型频率在CHD组与对照组之间差异有统计学意义(P0.05)。rs693位点CT基因型降低CHD患病风险(OR=0.448,95%CI:0.246~0.817,P=0.009);rs4420638位点AG基因型增加CHD患病风险(OR=2.140,95%CI:1.241~3.688,P=0.006)。rs688(CT)和rs4420638(AG)位点组成的单倍型CG增加CHD患病风险(OR=1.715,95%CI:1.091~2.697,P=0.018)。病例组rs4420638位点AG基因型患者的血清TC水平显著高于AA基因型(F=4.281,P=0.040)。结论成功建立了rs693、rs688和rs4420638 3个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法。rs693和rs4420638位点以及单倍型CG与中国兰州地区汉族人群CHD易感性有关,rs4420638位点联合血清TC水平检测可预警CHD发生。     

试论糖尿病与肝

糖尿病是临床常见疾病,发病率逐年增高。作者以中医整体观和脏腑辨证理论为指导思想,从病因、病理、主症、廉证等方面论述了糖尿病与肝的关系,从而阐明肝主疏泻的生理功能对糖尿病的重要影响,提出了糖尿病治肝的原则与方药。     

54例喉咽癌临床分析

目的 探讨喉咽癌外科治疗的手术方法选择。方法 对我院１９８８～１９９６年间收治５４例喉咽癌的外科治疗效果进行回顾性分析。结果 ５年生态２率３７．０％（２０／５４），其中游离空肠移植３７。．５％，胃咽吻合的３７．５％，胸大肌肌皮瓣为５０％，全喉切除或局部皮瓣修昨为３５％，无手术死亡病例。并发症发生率为３５．２％（１９／５４），全部病人恢复吞咽功能，结论 对晚期喉咽癌选择游主空肠移植或胃咽吻合为好。