HLA-DQA1基因多态性与视神经脊髓炎的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原基因易感区域（HLA-DQA1）基因多态性与汉族人群视神经脊髓炎（NMO）的相关性,探讨NMO的发病机制,为早期诊断及治疗提供帮助。方法选择2015年1月至2020年5月就诊于温州医学院附属第二医院脱髓鞘专病门诊的NMO确诊患者（NMO患者组）51例,根据血清水通道蛋白4-IgG（AQP4-IgG）是否阳性,分为AQP4-IgG阳性亚组43例,AQP4-IgG阴性亚组8例。另选择同期健康体检者86例作为健康对照组。分析比较两亚组患者的临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现。进一步采用病例对照研究,通过PCR、基因测序等方法分析rs28383224与NMO遗传易感性的相关性。结果AQP4-IgG阳性亚组和AQP4-IgG阴性亚组性别、年龄、发病年龄、扩展残疾状况评分、首发症状、合并免疫系统疾病及MRI表现等方面差异均无统计学意义（均P＞0.05）。在NMO患者组中,rs28383224多态性位点的基因型（AA14、AG24、GG13）和等位基因（A52、G50）较健康对照组的基因型（AA18、AG50、GG18）和等位基因（A86、G86）分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）。该位点单核苷酸多态性与NMO发生风险无关联（AG比AA：OR=1.028,95%CI：0.371～2.848;GG比AA：OR=0.672,95%CI：0.283～1.599,均P＞0.05）。结论汉族人群中HLA-DQA1的rs28383224位点单核苷酸多态性与NMO的发生未见显著关联性。     

浙南地区不同运动亚型帕金森病患者非运动症状的比较分析

目的 比较浙南地区不同运动亚型帕金森病(PD)患者非运动症状的差异.方法 选取2018年1月至2020年4月在温州医科大学附属第二医院神经内科门诊和住院的PD患者88例,分为姿势异常步态障碍(PIGD)为主型、震颤(TD)为主型和中间型,比较不同运动亚型PD患者性别、年龄、发病年龄、病程、左旋多巴等效剂量(LEDD)、...     

DNA甲基化和羟甲基化在帕金森病发病机制中的研究进展

帕金森病（PD）是一种常见的神经退行性疾病。遗传因素和环境因素均参与了PD的发病过程。作为环境和遗传之间的中间环节,表观遗传调控与PD的关系越来越受到关注。表观遗传调控主要包括DNA甲基化、DNA羟甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA等。本文对DNA甲基化和羟甲基化在PD中的研究进展作一综述。