99mTc-MIBI显像对甲状腺"冷结节"鉴别诊断的临床研究

目的:探讨99mTc-MIBI显像对甲状腺"冷结节"良性与恶性鉴别诊断的临床应用价值.方法:44例行甲状腺 99mTcO4-核素显像为单个"冷结节" 患者,48 h后进行阳性显像剂99mTc-MIBI显像,采集15 min、30 min及2 h三时相的静态图像,将显像结果进行眼观阅片分析与定量分析并病理结果相比较分析.结果:眼观阅片的灵敏度、特异性和准确性分别为100.00%、56.25%和68.18%.定量分析:甲状腺癌组三时相的99mTc-MIBI摄取比值皆高于良性病变组(P<0.001).以甲状腺癌组摄取比值的(-s)为判断阈值,99mTc-MIBI显像对甲状腺癌诊断的灵敏度为75%～100%,特异性为81.25%～93.75%,准确性为84.09%～93.18%.眼观阅片与定量分析比较:灵敏度差异无统计学意义(P＞0.05),特异性及准确性差异有统计学意义,定量分析法较高(P<0.05).结论:99mTc-MIBI显像对甲状腺"冷结节"良恶性鉴别诊断有较大的临床应用价值,定量分析法较定性分析法好.     

乳腺钼靶检查在乳腺癌新辅助化疗疗效评估中的价值

目的对乳腺癌新辅助化疗(NAC)前后乳腺钼靶X线征象进行观察分析,以评价其在疗效评估中的应用价值。方法对比分析21例NAC后的乳癌肿块及腋窝淋巴结的大小、形态、钙化和密度等钼靶X线表现。结果 21例乳癌肿块均较NAC前缩小,4例肿块呈局限性密度减低,20例肿块形态发生改变;9例钙化的形态和数目无明显变化,但钙化的范围较前缩小;9例腋窝淋巴结缩小及密度减低。结论新辅助化疗后乳腺癌肿块的钼靶摄影X线征象均有所变化,乳腺钼靶检查可以用来评估NAC的疗效。     

乳腺钼靶检查在乳腺癌新辅助化疗疗效评估中的价值

目的对乳腺癌新辅助化疗（NAC）前后乳腺钼靶X线征象进行观察分析,以评价其在疗效评估中的应用价值。方法对比分析21例NAC后的乳癌肿块及腋窝淋巴结的大小、形态、钙化和密度等钼靶X线表现。结果21例乳癌肿块均较NAC前缩小,4例肿块呈局限性密度减低,20例肿块形态发生改变;9例钙化的形态和数目无明显变化,但钙化的范围较前缩小;9例腋窝淋巴结缩小及密度减低。结论新辅助化疗后乳腺癌肿块的钼靶摄影X线征象均有所变化,乳腺钼靶检查可以用来评估NAC的疗效。     

Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

目的 探讨临床疑似Prader-Willi综合征（PWS）患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法 选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增（MS-MLPA）技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果 MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月（范围：25 d至6岁8个月）。11例PWS患儿中仅5例（45%）满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例（82%）、剖宫产11例（100%）、新生儿期肌张力低下11例（100%）、喂养困难11例（100%）及哭声低下11例（100%）。结论 对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。     

99m^Tc-MIBI显像对甲状腺单发结节的诊断价值

目的：探讨99m^Tc-MIBI显像对甲状腺单发结节鉴别诊断的临床价值。方法：对甲状腺99m^TcO4-核素显像为单个＂冷结节＂的患者进行99m^Tc-MIBI显像,采集15min、30min及2h三时相的静态图像,将显像结果进行定量分析并与病理结果比较。结果：甲状腺癌组三时相的99m^Tc-MIBI摄取比值皆高于良性病变组（P〈0.001）;RI无显著性差异（P〉0.05）;T/N1组与T/N2组摄取比值无显著性差异（P〉0.05）。以甲状腺癌组摄取比值的（-x±s）为判断阈值,99m^Tc-MIBI显像对甲状腺癌诊断的灵敏度为75.00%-100.00%,特异性为81.25%-93.75%,准确性为84.09%-93.18%。T/N1组与T/N2组定量分析的灵敏度、特异性与准确性无显著性差异（P〉0.05）。结论：99m^Tc-MIBI显像对甲状腺单发结节良恶性鉴别诊断有较大的临床应用价值。     

乳腺钼靶摄影成像对乳腺癌的诊断价值

目的探讨乳腺钼靶摄影成像对乳腺癌的诊断价值。方法回顾性分析经手术病理证实并行乳腺钼靶摄影的乳腺癌60例,其X线征象对乳腺癌的诊断价值。结果浸润性导管癌48例,浸润性小叶癌5例,浸润性黏液腺癌3例,导管内癌4例。腋窝淋巴结转移29例。其中结节9例,边界欠清6例,边界清楚3例。肿块48例,其中毛刺征9例、分叶征17例,透亮环征2例,边缘模糊30例、边界清晰2例,合并钙化30例,其中成簇泥沙样钙化9例、小杆状钙化3例、小叉状钙化1例,沿导管分布线性钙化1例,混合型钙化16例。单纯成簇泥沙样钙化1例。结构扭曲紊乱伴钙化1例。片状致密影1例。结论乳腺钼靶摄影成像对乳腺癌的早期发现、早期诊断具有重要价值。     

5α-还原酶2型缺乏症1例病例报告

正1病例报告1岁11月,社会性别女。因"偶然发现外阴包块半年"于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4 kg,身长49 cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超"双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织",未予特殊处理,转诊至我院。     

特发性中枢性性早熟女童血清骨形成标志物的变化及意义

目的：观察特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童血清骨形成标志物C型利钠肽氨基末端(amino-terminal pro-C-type natriuretic peptide,NT-proCNP)、骨型碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase,BAP)、骨钙素(osteocalcin,OC)、胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)的变化,探讨其与ICPP的关系。方法：选取ICPP女童100例和正常对照组体检健康女童100例,ELISA测定血清骨形成指标(NT-proCNP、OC、BAP和IGF-1),采用SPSS 26.0软件进行相关统计学分析。结果：(1)ICPP组NT-proCNP、OC、BAP及IGF-1水平高于正常对照组(均P<0.05);血清NT-proCNP与IGF-1水平在TannerⅡ期较Ⅲ期高(P<0.05)。(2)ICPP女童骨龄与实际年龄差值ΔBA-CA与NT-proCNP呈负相关,与IGF-1呈正相关。(...     

多重探针连接依赖式扩增检测特发性矮小儿童生长激素受体信号通路基因效果分析

目的探讨特发性矮小儿童生长激素受体(GHR)信号通路基因突变情况,并分析突变基因片段的致病可能性。方法选择特发性矮小(ISS)儿童94例及生长发育正常儿童54例,采集其外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测生长激素受体信号通路的35个基因片段,对检测信号强度低于正常60%的STAT5B蛋白基因的第6外显子5'端内含子区域进行目的基因片段扩增和测序。结果在ISS患儿中有5例检出定位于17号染色体长臂上编码STAT5B蛋白基因的第6外显子5'端内含子区域存在杂合突变,检出率为5.32%(5/94例),对其进一步进行基因测序显示该基因片段的突变类型为杂合缺失;未发现STAT5B其他基因片段及JAK2和IGF-1基因片段的异常。结论 STAT5B第6外显子5'端内含子片段杂合缺失可能是ISS的病因之一,MLPA技术可作为GHR信号通路基因的筛查。