尿液中基质金属蛋白酶-2和基质金属蛋白酶-9检测对膀胱癌的诊断价值

目的探讨尿液中基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9水平与膀胱癌发生和发展的关系及早期诊断的价值。方法测定101例膀胱癌患者,88例良性泌尿系统疾病患者及51名健康人尿液中MMP-2和MMP-9的水平。比较3组尿液中MMP-2和MMP-9水平的差异,并比较膀胱癌患者尿液MMP-2和MMP-9水平与肿瘤病理分级的关系。应用受试者工作特征曲线(ROC)进行评价,判断两者的最优截断点并计算其准确度、阳性预测值和阴性预测值。结果膀胱癌患者组尿液中MMP-2和MMP-9水平显著高于良性泌尿系统疾病患者组和健康对照组(P<0.01),Ⅱ级和Ⅲ级膀胱癌患者尿液中MMP-2和MMP-9水平明显高于Ⅰ级(P<0.01)。尿液MMP-2的ROC曲线下面积为0.854,最优截断点为2.4ng/mg蛋白时,准确度为80.8%,灵敏度为81.2%,特异度81.3%;MMP-9的ROC曲线下面积为0.906,最优截断点为6.2ng/mg蛋白时,准确度为87.5%,灵敏度为85.1%,特异度为89.2%;MMP-2和MMP-9联合诊断的灵敏度达到98.0%,特异度为96.4%,准确度为90.0%。结论尿液MMP-2和MMP-9的检测可以用于对膀胱癌的初步诊断,可将其作为膀胱癌的筛选检查项目。     

D13S317基因座“off—ladder”等位基因分析

目的：确证在DNA数据库构建过程中一样本D13S317基因座出现的稀有分型标准物外off-ladder（OL）等位基因。方法：AGCU17＋1STR荧光检测试剂盒进行STR分型时,D13S317基因座检出OL等位基因;利用Chelex-100法提取血样DNA进行荧光PCR,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和ABI3130电泳检测并由上海生工进行测序。结果：OL等位基因只含有6个[TATC]重复,不在D13S317基因座AllelicLadder范围之内,是一个新的等位基因。结论：新的等位基因的出现,对扩大DNA数据库的覆盖范围及全面性和提高基因座个体识别能力等具有重要的借鉴意义。     

TPOX基因座三带型的检出及初步分析

目的：对检出TPOX基因座三带型进行初步分析。方法：通过PCR扩增，非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对TPOX基因座进行分型，并对检出的三带型进行分析。结果：在2例样本中，TPOX基因座均出现三带型等位基因，两者的3个等位基因在荧光检测引物区内除重复次数不同其他序列完全相同。2个样品的等位基因在荧光引物外侧存在几处突变。结论：通过不同方法验证，三带型等位基因在TPOX基因座上确存在。     

结合珠蛋白(Hp)表型检测的临床意义

目的:调查中国北方汉族群体Hp表型分布情况,从分子水平建立判定Hp0基因型的方法及临床意义。方法:采用Chelex-100法提取样品DNA,通过浓缩与分离凝胶电泳进行表型的检测。利用Hpdel、Hp2、Hpexon3三个引物,对210名无血缘关系的中国北方汉族个体血液样品进行PCR复合扩增,检测表型和基因型并计算群体遗传学参数,通过检测扩增产物的有无判定Hp基因型。结果:300例中国北方汉族群体血清样品的4种Hp表型等位基因频率分别为:Hp1=0.2278,Hp2=0.6519,Hp0=0.1203,Hpdel=0.0262,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡。结论:提示Hp0具有不同的分子遗传学基础,同时也从基因水平准确鉴别了无结合珠蛋白血症和低结合珠蛋白血症,为临床医学的研究提供一种新的研究方法。     

中国北方汉族人群结合珠蛋白表型的遗传分布

目的:调查结合珠蛋白Hp表型在中国北方汉族人群中的分布情况,并为法医学亲子鉴定和个人识别提供基础数据。方法:采用DNA自动序列分析技术调查210例无血缘关系的中国北方汉族个体及3个包括Hp0型的标准三联体家系Hp基因突变种类和频率分布,并计算相关法医学参数。结果:210份中国北方汉族群体血清样品的4种Hp表型等位基因频率分别为:Hp1=0.2278,Hp2=0.6519,Hp0=0.1203,Hpdel=0.0262,P>0.05,符合Hardy-Weinberg平衡。3个家系基因分析结果均未发现违反孟德尔遗传规律的现象。结论:提示Hp0具有不同的分子遗传学基础,可用于人类遗传学研究,丰富了群体遗传学的基础数据。     

血清MMP-7和MMP-10的水平在卵巢癌诊断中的意义

目的:探讨血清MMP-7和MMP-10的检测在卵巢癌诊断中的意义。方法:选取59例卵巢癌患者,52例卵巢良性肿瘤患者和40例健康体检妇女(正常对照组)为研究对象。采用ELISA方法测定血清中MMP-7和MMP-10的水平。结果:恶性组血清MMP-7和MMP-10的水平明显高于良性组和对照组(P<0.01)。良性组血清MMP-10水平高于对照组(P<0.01)。血清MMP-7和MMP-10的ROC曲线下面积分别为0.723和0.826。血清MMP-7和MMP-10的联合诊断灵敏度为95.2%,特异度为94.8%。结论:血清MMP-7和MMP-10的检测可以用于卵巢癌的诊断,两者联合诊断可大大提高卵巢癌的检出率。     

原发与转移性卵巢黏液腺癌的鉴别分析

目的对卵巢原发与转移性黏液腺癌患者的临床特点进行分析，为临床的鉴别诊断、治疗方案的选择及预后提供依据。方法收集原发和转移性卵巢黏液腺癌73例，分析两类患者的临床特点。结果原发卵巢黏液腺癌和转移性卵巢黏液腺癌患者的年龄分布、肿瘤大小和CA125水平差异有统计学意义（P〈0．05）。年龄和肿瘤大小联合诊断的准确度可达到84％。结论患者的年龄、肿瘤大小和CA125水平可作为卵巢原发与转移性黏液腺癌的辅助鉴别诊断指标。     

子宫内膜异位症患者对氧磷酶-1和氧化低密度脂蛋白水平分析

目的 探讨子宫内膜异位症患者血清对氧磷酶-1(PON1)活性和氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)水平的变化,揭示子宫内膜异位症发病机制与氧化应激的关系.方法 将46例子宫内膜异位症患者和40例健康体检妇女作为研究对象,测定血清中PON1活性和ox-LDL水平.将46例子宫内膜异位症患者分期,比较各期患者血清中PON1活性和ox-LDL水平.结果 子宫内膜异位症患者组血清PON1活性低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);ox-LDL水平高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).不同分期的子宫内膜异位症患者血清PON1和ox-LDL的水平,差异无统计学差异(P＞0.05).血清PON1活性和ox-LDL水平呈负相关(r=-0.5347,P＜0.01).结论 子宫内膜异位症的发生、发展与氧化应激相关.