3例原发性甲状腺滤泡性淋巴瘤的临床分析及文献复习

目的 探讨原发性甲状腺滤泡性淋巴瘤（PTFL）的临床表现、病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析3例患者术后病理诊断考虑为PTFL的临床资料,整理并分析治疗方案及随访预后。结果 3例均行手术治疗。1例术后病理诊断明确,规律化疗,随访3年余,完全缓解;1例术后病理诊断尚不明确,不支持经典的滤泡性淋巴瘤,但不排除Bcl-2阴性的PTFL,未行进一步检查和化疗,随访6年余,疾病稳定;1例病理诊断困难,经过病理专科会诊后确诊,行1程CD20单克隆抗体治疗后随访1年余,完全缓解。结论 PTFL在临床上并不多见,容易误诊和漏诊。通过收集3例PTFL进行临床分析,提供鉴别诊断思路,并为其制定个体化临床治疗策略提供依据。     

伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析

【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结。【结果】明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪,先证者的SCN4A基因有1个杂合突变,为c.2006G>A,导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。【结论】伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见,容易误诊为肾小管酸中毒,临床上要提高警惕。SCN4A基因c.2006G>A突变是该家系发病的分子基础。不同基因突变的临床表型存在差异,基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择。