超四倍体染色体分析诊断恶性肿瘤(附154例分析报告)

恶性肿瘤患者的胸腹水,由于癌细胞的多态性和间皮细胞的良性反应,造成了细胞学诊断上的困难,但可根据癌性体腔积液中有较多的癌细胞核分裂相,在临床上应用染色体分析帮助诊断。我们在1982年3月至1983年8月,采取双盲法将染色体分析与龙溪地区医院病理科胸腹水脱落细胞检查(下称细胞学检查)结果作比较,并与病理等检查及随访结果对照,对154例未经抗癌治疗的住院患者胸腹水进行染色体分析,一般能在2～3小时内对癌性胸腹水单独作出诊断,现报告于下。     

18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

1例身材矮小患者的分子细胞遗传学分析

目的明确1例身材矮小患者的分子细胞遗传学特征。方法采用G带核型分析、Q带核型分析、荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）技术对患者染色体异常进行逐步细化分析。结果此患者最终诊断核型为46,X,der（X）。ish psu dic X t（X;Y）（p11.3;p11.1）（DXZ1＋,DYZ3＋,DYZ1＋,SRY-,PCPXYp-,PCPXYq＋＋）。ish cgh del（X）（p11.3pter）,dup（Y）（p11.2）。结论结合应用染色体显带核型分析技术,FISH和CGH技术可以精确诊断患者的染色体异常。     

25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

目的 通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yq11.2区段)无精症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系.方法 对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光Q-显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和AZF微缺失PCR检测.结果 25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例,异常发生率为28%;对8例无精症患者进行AZF微缺失检测:AZF区微缺失2例,分别为AZFb(SYl27,SYl34)+AZFe(SY254,SY255)缺失、AZFe(SY243,sYl58)缺失.结论 染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精症并造成男性不育的重要原因之一,对无精症等不育男性患者在排除睾丸病变、阻塞性无精症、内分泌及免疫系统等临床病理学因素后,包括配偶有不明原因习惯性流产的男性均需做外周血染色体常规GTG-显带、荧光Q-显带检查.Q-带阴性的患者说明其Y染色体长臂缺失的断裂点高于Yq12,在Yq11.2区段,则需要结合FISH和AZF微缺失的PCR检测,以确诊Y染色体的微缺失区段,为患者的临床进一步治疗提供可靠的依据.     

全身化脓性感染治疗

一、病因 全身化脓性感染常见的病原菌有以下四类.(1)革兰阳性球菌以金葡球菌最为常见,在医院内感染者,表皮葡萄球菌(表葡菌)也不少见,还有肺炎球菌及溶血性链球菌,后者常引起新生儿脓毒症.另外,D组链球菌(肠球菌)以易并发心内膜炎而引起关注.     

性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用.方法 对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC-FISH等分子-细胞遗传学检查诊断.结果 5例性腺发育不全患者中2例为46,XY核型的单纯性性腺发育不全,另外3例分别为45,X/47,XXX;45,X/46,XY或45,X/46,X,der(Y)嵌合体核型的混合性性腺发育不全.结论 性染色体的异常是导致患者性腺发育不全的原因,结合应用FISH和BAC-FISH等分子-细胞检测技术可为性腺发育不全患者的临床诊断和治疗提供准确的医学遗传学依据.     

荧光原位杂交技术在复杂染色体异常产前诊断中的应用

目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在复杂染色体异常产前诊断中的应用价值.方法 对8例羊水、3例脐血常规G显带具有复杂染色体异常的产前诊断孕妇,应用FISH技术确定其复杂染色体重排及标记染色体的组成.结果 FISH技术证实了G-显带平衡易位的结果,同时明确了3例羊水中衍生染色体的组成、2例脐血中标记染色体的来源.结论 FISH技术具很高的敏感性和特异性,是明确染色体异常重要的分子细胞遗传学工具,其在产前诊断中的应用,可为临床提供更准确全面的实验依据.     

漳州市先天愚型的情况调查

先天愚型由Down(1866年)首次报告,称为Down综合征。Lejeune(1956年)证实该病患者比正常人多1条21号染色体,即21三体综合征。据文献报告,其发生率为1～2‰。为探讨先天愚型在漳州市人口的发生率,分析各种因素对该病发生的影响,强调优生、优育、产前诊断的必要性,提高人口素质,我们进行了该项调查,现报告如下:     

胃癌患者的临床治疗

据1973～1975年卫生部肿瘤防治办公室回顾调查我国恶性肿瘤死亡情况,胃癌占全部恶性肿瘤死亡人数的23.0%(男性占26.11%,女性占18.72%),当时每年全国恶性肿瘤死亡人数约70万人,其中胃癌约16万人.20年后,1996年肿瘤防治办公室公布,胃癌病死率为25.21人/10万人口,占同期恶性肿瘤死亡总数的23.26%,仍居首位.20年后按我国现今已有12亿人口计算,每年我国因胃癌死亡人数就超过16万人.早期诊断、早期手术仍是治疗胃癌最有效的方法.