广州地区自然水域水中常见硅藻形态图谱及其分布特点

目的制作广州地区自然水域水中常见硅藻图谱并分析其分布特点。方法在广州地区自然水域抽取水样,离心沉淀,用硝酸消化处理沉淀物,去酸去盐并涂片镜检,观察、分析其中硅藻的形态并拍摄照片。结果在2010年3～8月间在测水域共检出硅藻50多种,并制作成图谱;硅藻分布特点：水中硅藻的密度或种类构成比例在同源而分隔的两个水域间可存在明显差异,在水体流动性不强的同一片水域中不同局域间也存在差异,存在潮汐性的河段水体中,这种差异相对较小。结论硅藻在自然静溢的水体中分布呈局域性,水体自身的来回流动及受到的外来扰动是使水中硅藻分布趋向均匀分布的重要原因。     

MET扩增非小细胞肺癌患者的临床病理特征及其对克唑替尼的响应分析★

目的 探讨非小细胞肺癌患者MET基因扩增与临床病理特征的相关性，揭示MET扩增与其他驱动基因突变共存患者对克唑替尼的敏感性。方法 回顾性分析252例非小细胞肺癌患者的临床病理资料，采用二代测序法检测常见驱动基因EGFR、ALK、ROS1、RET、HER2、BRAF和MET的突变情况，特定突变患者采用Fish法进行验证；根据患者MET基因扩增情况进行分组，比较各组患者年龄、吸烟史、性别、病理类型、疾病阶段及其他驱动基因突变情况；收集MET扩增与其他驱动基因突变共存患者使用克唑替尼后的预后数据。结果 252例患者中，MET扩增发生率为19.4%（49/252），其中原发MET扩增和继发MET扩增突变率分别为16.2%（33/203）和31.2%（15/48）。MET扩增多见于Ⅲ~Ⅳ期肺癌（P=0.02）、骨转移（P=0.02）及ROS1融合阳性（P=0.02）患者，与年龄、性别、吸烟史、病理学分类无明显相关性（P>0.05）。31例MET扩增阳性患者具有其他驱动基因突变，其中5例患者使用克唑替尼进行治疗。5例使用克唑替尼的患者中，2例是原发MET扩增，3例是继发MET扩增；4例使用克唑替尼获得了较好的效果，1例死于重度感染。总结 MET扩增在本研究人群中的突变率高于文献报道，且多见于临床分期较晚、骨转移、ROS1融合阳性患者。MET扩增与其他驱动基因突变共存的患者也能在一定程度上从克唑替尼中获益。     

广州地区自然水域水中常见硅藻形态图谱及其分布特点

目的制作广州地区自然水域水中常见硅藻图谱并分析其分布特点。方法在广州地区自然水域抽取水样,离心沉淀,用硝酸消化处理沉淀物,去酸去盐并涂片镜检,观察、分析其中硅藻的形态并拍摄照片。结果在2010年3～8月间在测水域共检出硅藻50多种,并制作成图谱;硅藻分布特点:水中硅藻的密度或种类构成比例在同源而分隔的两个水域间可存在明显差异,在水体流动性不强的同一片水域中不同局域间也存在差异,存在潮汐性的河段水体中,这种差异相对较小。结论硅藻在自然静溢的水体中分布呈局域性,水体自身的来回流动及受到的外来扰动是使水中硅藻分布趋向均匀分布的重要原因。     

镫骨强直伴拇指（趾）宽大综合征家系NOG基因新发突变鉴定及临床特征分析

［摘要］　目的　分析一个罕见的镫骨强直伴拇指（趾）宽大综合征(SABTT)家系（编号HuB-341）的临床及遗传学特征,应用新一代高通量测序鉴定其致病基因。方法　对该家系成员进行病史调查、体格检查、影像学检查以及听力学检查,绘制家系图谱。同时抽取家系成员外周静脉血并提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,对候选基因通过Sanger测序进行家系验证,明确该家系的致病基因。结果　HuB-341家系来自湖北省武汉市,2代3人。先证者为家系唯一耳聋患者,临床表现为双耳传导性聋并伴有特征性面容、拇趾宽大、弱视及远视。对先证者进行全外显子组测序鉴定了NOG基因一个新的突变位点,即c.679G>T,引起编码第227位的谷氨酸突变为终止密码子（p.Glu227Ter）。家系验证提示该突变为新生突变。该突变在多物种间是保守的。结论　该家系临床诊断为SABTT,通过先证者全外显子组测序及家系验证,鉴定了NOG基因一个新的突变位点,即c.679G>T（p.Glu227Ter）。该突变为家系的致病突变,临床诊断和分子诊断相结合提高了对该罕见病的认识,为该家系的遗传咨询提供了科学依据。