人类染色体病实验室诊断技术

目的检测人类染色体数目异常和结构异常导致的染色体病或遗传病.方法人类染色体诊断技术的G显带.外周血肝素抗凝2mL.37℃恒温培养72h,加入浓度为20μg/mL的秋水仙素,常规收获制片显带众数分析.结果发现大Y(大于或等于18号染色体)和女性易性癖为正常核型.结论人类染色体病实验室诊断技术在临床上具备诊断和排除染色体数目异常和结构异常导致的遗传病,并且可作为产前诊断和提高人口素质的重要诊断技术.     

唯支持细胞综合征的病因病理探讨

[目的]通过观察唯支持细胞综合征(SCOS)的睾丸组织超微结构病理改变,探讨SCOS的可能病因和病理过程.[方法]对SCOS患者进行不育症的相关检查如精液、周围血激素水平、染色体、睾丸组织活检(光镜、电镜).[结果]本例患者符合SCOS诊断,电镜观察到的生精上皮超微结构异常.[结论]SCOS病因复杂,本例检查结果提示,SCOS由于内外致病因素引起肥大细胞"入侵"曲细精管管壁内,导致细胞器发生超微结构改变,从而引起生精功能障碍.