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强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传疾病.本文报告一个家系的发病情况.家系调查及病例报告本家系中共12人,患者5例,其中男4例,女1例,病程2~29年,平均11.3年.此家系发病具有以下遗传特点:①连续2代发病;②第一代发病年龄为45岁,第2代为16~34岁,可见子代发病较亲代 相似文献
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<正> 患者,女,39岁。以浮肿、尿少、腰痛8年入院。检查:神志清,血压20.1/12.0kPa,眼睑、双踝部明显浮肿,心肺无异常。尿蛋白强阳性,血胆固醇12.48mmol/L,血白蛋白26.0mmol/L,尿素氮10.33mmol/L,CO_2-CP13.02mmol/L。诊断为肾病综合征尿毒症。为纠正代谢性酸中毒给予5%碳酸氢钠250ml,以65滴/min 速度 相似文献
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<正> 强直性肌营养不良症是一种具有常染色体家族显性遗传疾病。本文报告一个家系的发病情况及经验证的3例患者及其对有关问题进行讨论。家系调查及病例报告本组3个先证例经住院检查,追朔了家族谱系,本家系中共有12人,患者5例,其中男4例,女1例。病程2~29年,平均11.3年。此家系发病具有以下遗传特点:1 有连续二 相似文献
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