误诊为低度恶性纤维组织细胞瘤的假肌源性血管内皮瘤1例并文献复习

假肌源性血管内皮瘤(pseudomyogenic hemangioendothelioma,PHE)是一种十分罕见的血管源性肿瘤,组织学上肿瘤性血管和内皮分化的形态特征皆不明显,易与上皮样肉瘤、上皮样血管内皮细胞瘤或肌源性肿瘤相混淆。PHE好发于青年男性,多见于四肢,典型表现为单个肢体多个中心侵犯,可累及皮肤及皮下组织各层,常伴有显著的疼痛。PHE组织病理特点为肿瘤呈浸润性生长,肿瘤细胞主要由疏松的呈束状或片状分布的梭形细胞组成,形态上可出现横纹肌母细胞样或上皮样细胞,可伴有炎症细胞浸润,以中性粒细胞多见,核异型及核分裂像少见。肿瘤细胞常阳性表达细胞角蛋白(cytokeratin,CK)、ETS相关基因(ETS-related gene,ERG)、Friend白血病病毒整合基因(Friend leukemia virus integration 1,FLI1)和整合酶相互作用分子1(integrase interactor 1,INI1),部分患者阳性表达CD31。1例青年女性因发现皮下肿块伴剧烈疼痛就诊,先后被误诊为带状疱疹、低度恶性纤维组织细胞瘤和上皮样血管内皮细胞瘤。本文结合相关...     

1例以皮肤损害为首发症状的结节性硬化症并多学科讨论

报告1例以面部血管纤维瘤为首发症状的结节性硬化症病例并进行多学科讨论。患者为年轻女性,以皮肤美容为目的就诊于皮肤科。完善辅助检查后发现该患者全身多器官受累,其中包括巨大的肾血管平滑肌脂肪瘤压迫肝脏。患者无任何自觉症状。经中南大学湘雅医院结节性硬化症多学科团队会诊后,给予患者口服依维莫司治疗,并定期随访。皮肤科医师需要关注以皮肤损害为首发症状的结节性硬化症患者全身各器官受累的情况,以早期治疗内脏病变,延长患者的生命,改善患者的生活质量。多学科协作对该病进行终身的疾病管理是提高结节性硬化症的诊治水平,改善患者预后的关键。     

合并中枢神经系统并发症而致死亡的原发性红斑肢痛症1例

患儿女, 11岁, 因双小腿及双足红肿疼痛3个月、溃疡1周, 于2021年2月26日至中南大学湘雅医院就诊。患儿2020年12月赤脚玩雪后出现小腿远端及双足烧灼样疼痛, 伴皮肤红肿、皮温升高, 阵发性发作, 夜间明显, 浸泡冷水后疼痛缓解;2021年2月20日起双小腿远端及双足逐渐出现深在性溃疡(图1A)。实验室检查:血常规白细胞计数11.3 × 109/L(参考值4 × 109 ～ 10 × 109/L, 下同), 中性粒细胞计数7.3 × 109/L(1.8 × 109 ～ 6.3 × 109/L);红细胞沉降率46.0 mm/1 h(< 20 mm/1 h);C反应蛋白14 mg/L(0.8 ～ 8 mg/L)。尿粪便常规、凝血常规及相关项目、肌钙蛋白、糖化血红蛋白等检测均正常。足背创口处样本直接涂片镜检:少量革兰阴性杆菌, PAS染色阴性;分泌物培养:吉格氏不动杆菌、金黄色葡萄球菌、无乳链球菌阳性。二代基因测序:患儿存在SCN9A基因c.2567G>A杂合突变, 导致对应甘氨酸变为天冬氨酸(p.G856D), 见图2, 患儿父母及弟弟未发现基因突变。