家族性噬血细胞综合征临床特征及基因突变分析

目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因。方法 选取2018至2021年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细胞综合征的4例患儿,获取外周血DNA对患儿进行高通量测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证。结果 4例患儿均因高热就诊,完善临床检查,患儿血相异常,血细胞减少（2系以上细胞受累）,肝/脾大,纤维蛋白原下降,血清铁蛋白、血清甘油三酯升高,骨髓发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。对4例患儿进行基因检测,其中,3例患儿PRF1(NM＿001083116.2)基因c.1349C>T(p.T450M)纯合突变,1例患儿UNC13D(NM＿199242.2)基因c.3134C>T/c.754-8C>T(p.T1045M/p)复合杂合突变。两个基因的错义突变位点在多个同源物种间高度保守,本次检测出一个新的内含子变异。综合临床表现及基因检测结果,3例患儿诊断为家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型（OMIM:603553）,1例患儿诊断为家族...     

急性淋巴细胞性白血病患儿甲氨蝶呤相关的药物 代谢酶和转运体基因多态性研究进展

甲氨蝶呤（MTX）是儿童急性淋巴细胞白血病治疗的重要药物。MTX 相关的药物代谢酶及转 运体基因多态性与MTX 疗效及不良反应密切相关。尽管近年来化疗方案在不断改进，MTX 的毒副反应仍可 能影响患儿的生存质量，甚至危及生命。检测MTX 相关代谢酶及转运体基因多态性，可增加临床治疗的安 全性，有助于为临床合理用药和个体化治疗提供理论依据。     

外周血单个核细胞冻存后诱导为CIK细胞及其抗肿瘤效应的研究

目的研究低温冻存对处周血单个核细胞(PBMNCs)诱导为CIK(cytokine-inducedkiller)细胞及抗肿瘤效应的影响。方法采用非程控降温方法冻存外周血单个核细胞,复苏后诱导为CIK细胞,与新鲜的未经冻存的外周血单个核细胞诱导的CIK细胞进行扩增能力、细胞纯度、细胞毒活性等比较。结果冻存后的外周血单个核细胞诱导生成的CIK细胞在扩增能力、细胞纯度、细胞毒活性等方面与新鲜细胞直接诱导生成的CIK细胞无显著性差异。结论冻存后的外周血单个核细胞可以诱导生成具有抗肿瘤活性的CIK细胞,研究结果对CIK细胞的应用具有重要意义。     

PCR法检测140例儿童EB病毒DNA的临床分析

目的探讨应用聚合酶链反应技术(PCR)检测EBV-DNA的临床应用及140例EBV阳性病例的临床分析。方法应用PCR和荧光检测技术检测外周血EBV-DNA,并对140例阳性病例的临床特点进行回顾性分析。结果病例年龄1月～12岁,中位年龄3岁,<3岁84例,3～7岁45例,>7岁11例;140例患儿中传染性单核细胞增多症17例(12.1%),呼吸道感染20例(14.3%),另外还有原发性血小板减少性紫癜、肝炎、嗜血细胞综合征、过敏性紫癜等及隐性感染病例;结论PCR法检测EBV-DNA时间短,准确性好,灵敏度高,在EB病毒感染相关疾病诊断中很有价值。     

新生儿缺氧缺血性脑病的治疗现状与进展

新生儿缺氧缺血性脑病（hypoxic-ischemic encephalopathy，HIE）是指由于各种围生期因素引起的缺氧和脑血流减少或暂停而导致胎儿和新生儿的脑损伤。HIE是导致新生儿死亡和继发脑瘫、智力障碍的主要原因之一。因此，致力于新生儿HIE的防治研究，有着十分重要的现实意义。虽然，近年来国内外倾注大量人力、物力，对此进行相关研究，但对重度HIE病例而言，在阻断再灌注损伤、抑制凋亡等方面还未取得突破性进展，也缺乏有效的治疗手段。本文对缺氧缺血性脑病的治疗现状与进展做一综述。     

血清MCP-1、S-LDH、TFR水平对儿童急性早幼粒细胞白血病治疗疗效和预后的研究

目的 探讨血清游离乳酸脱氢酶(S-LDH)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、转铁蛋白受体(TFR)水平对儿童急性早幼粒细胞白血病(APL)治疗疗效和预后的预测价值。方法 选择该院2018年2月至2020年4月收治的160例APL患儿为研究对象,其中随机选取80例为治疗组,另外80例为观察组,同期选择于该院进行健康体检的100例健康儿童作为对照组。治疗组患者采用45 mg/d的全反式维甲酸进行治疗,观察组采用安慰剂治疗。参照血液病学诊断及疗效标准对患儿治疗疗效进行评估,记录患儿总生存期(OS)和无进展生存期(PFS);检测各组MCP-1、S-LDH、TFR水平;采用多因素Logistic回归分析APL患儿临床疗效的影响因素;采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线;采用多因素Cox回归模型分析影响APL患儿预后不良的因素。结果 治疗前治疗组患儿MCP-1、S-LDH、TFR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后治疗组患儿MCP-1、S-LDH、TFR水平明显低于观察组,差异有统计学意义(P<0.05)。完全缓解(CR)、部分缓解及未缓解(NR)患儿...