慢性肉芽肿病的诊治研究进展

慢性肉芽肿疾病(CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,由基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)氧化酶复合物的五个亚单位中的任何一个缺陷引起,导致患者吞噬细胞呼吸爆发功能障碍,不能产生超氧化物,使杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌的能力下降或丧失。CGD患者易出现反复氧化物酶阳性细菌和真菌感染以及炎症反应失衡,导致肉芽肿形成及其他炎症性疾病。常规口服抗生素和唑类抗真菌药预防能大大提高该病患者的总体生存率,但与一般人群比较,CGD患者的预期寿命仍然缩短。在过去几十年中,造血干细胞移植(HCT)的成功率不断增高,使CGD患者病死率及并发症发生率逐渐降低。然而,什么才是CGD患者最佳的管理方案目前仍然存在争议。本文就CGD患者的临床表现、诊断、常规治疗、HCT和基因治疗等研究进展进行综述,以便进一步提高临床医师对CGD的认识。     

儿童呼吸系统疾病相关肺高压29例分析

目的 分析儿童呼吸系统疾病相关肺高压（PH）的临床特征,提高早期诊治水平。方法 收集2011年11月至2020年11月在广西医科大学第一附属医院住院的29例呼吸系统疾病相关PH患儿的资料,对其临床表现、血气分析、胸部CT检查、心脏超声、心导管检查、基因检测、治疗及预后进行总结分析。结果 <6岁患儿的病因分别为：间质性肺疾病（ILD）6例（40.0%）,气道和肺发育异常5例,闭塞性细支气管炎（BO）4例。≥6岁患儿的病因分别为ILD 11例（78.57%）,支气管扩张症、BO、支气管哮喘各1例。ILD相关PH患儿共15例,9例针对原发病治疗而治愈,另外6例（中-重度）予靶向药物治疗,无不良反应发生,治愈1例,好转5例,无一例死亡。结论 儿童肺部疾病相关PH在学龄儿童以ILD为主,学龄前儿童则以ILD、先天性肺发育异常以及BO多见。轻中度PH治疗原发病可缓解,中重度ILD相关PH,予靶向治疗降低肺动脉压力药物可改善预后。     

3例CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病新生儿的临床分析

目的 探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法 对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果 3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院时均需呼吸机辅助通气,临床表现均有发热、咳嗽、气促和呼吸困难;血常规检测白细胞计数均升高[(17.30～30.51)×10⁹个/L],均以中性粒细胞计数升高为主,C反应蛋白水平均显著升高[(75.16～102.56)mg/L];均感染曲霉菌,肺部CT均可见多发结节影和团块状高密度影。3例患儿均为CYBB基因突变,母亲均为携带者,例1是CYBB基因c.984＿993delGTGCCCAAAG,例2是CYBB基因c.1713A>C,例3是CYBB基因c.1462-1G>A。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会变异评估指南,3种突变均为致病性,且在ClinVar数据库、dbSNP数据库中均未见报告。3例患儿预后为1例死亡、2例存活。结论 c.984＿993delGTGCCCAAAG、c.1713A...     

广西地区反复呼吸道感染儿童维生素A、E水平及其与免疫功能的相关性分析

目的探讨广西地区反复呼吸道感染（RRI）儿童维生素A、E水平及其与免疫功能的相关性。方法选取2017年1月至2019年12月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院并诊断为RRI的268例患儿为观察组,本院同期体检的134例健康儿童为对照组。检测并比较两组儿童血清维生素A、E水平,细胞免疫指标（T淋巴细胞亚群、B淋巴细胞和NK细胞比例）及体液免疫指标[免疫球蛋白（Ig）G、IgA和IgM],进一步比较RRI患儿维生素A、E正常与缺乏者的免疫功能指标,分析RRI患儿维生素A、E与免疫功能指标的相关性。结果观察组维生素A、E水平和正常率均低于对照组（均P＜0.05）,CD3+、CD4+、CD4+/CD8+、CD19+和IgG、IgA水平均低于对照组（均P＜0.05）,CD8+高于对照组（P＜0.05）,而NK细胞比例和IgM水平差异均无统计学意义（均P＞0.05）。RRI患儿维生素A正常者CD3+、CD4+、CD4+/CD8+和IgG、IgA水平均明显高于维生素A缺乏者（均P＜0.05）;而CD8+、CD19+、NK细胞比例和IgM水平比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。维生素E正常与缺乏患儿各项免疫功能指标比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。RRI患儿维生素A、E水平与CD3+、CD4+、CD4+/CD8+和IgG、IgA水平均呈正相关（均P＜0.05）,与CD8+、CD19+、NK细胞比例和IgM水平均未见相关性（均P＞0.05）。结论广西地区RRI患儿血清维生素A、E水平及免疫功能指标均降低,两者具有相关性。     

广西地区小婴儿牛奶蛋白过敏的临床特征与相关因素分析

目的：探讨广西地区≤3月龄婴儿牛奶蛋白过敏(cow＇s milk protein allergy,CMPA)的临床症状与相关因素,提高 CMPA 的诊断与防治水平。方法纳入2012年7月1日至2014年12月30日,广西壮族自治区妇幼保健院儿科门诊首诊及外周医院转诊疑似 CMPA 的就诊患儿,设计观察量表,由中、高级儿科医生分选并确诊病例,门诊及电话随访,完成资料收集。结果共纳入137例患儿,过敏组51例,对照组(排除病例)86例,过敏组与对照组共有的症状包括腹泻、便秘、血便、腹痛、胃食管反流(gastroesophageal reflux,GER)、消化不良、厌食拒食、喂养困难等。过敏组与对照组喂养方式(即母乳喂养、混合喂养、人工喂养)、不当添加辅食、新生儿期间长期使用抗生素、父母过敏体质等11项指标差异无统计学意义(P ﹥0.05)。两组间就诊时有胃食管反流[20例(39.2%)vs.7例(8.1%)]、新生儿期间接触牛奶成分配方奶[51例(100%)vs.71例(82.6%)]、喂养不耐受(含 GER)[17例(33.3%)vs.11例(12.8%)]、肠道感染[8例(15.7%)vs.4例(4.7%)]、输血及使用血制品[12例(23.5%)vs.11例(12.8%)]5项指标差异有统计学意义(χ2＝19.538、P ＝0.000,χ2＝9.989、P ＝0.002,χ2＝8.308、P ＝0.004,χ2＝4.691、P ＝0.030,χ2＝5.198、P ＝0.023)。结论≤3月龄婴儿 CMPA 以腹泻、血便、GER 等消化系统症状为主要表现,新生儿时期接触牛奶成分配方奶具有重要触发作用。     

ASTRAL量表对急性缺血性脑卒中预后预测价值的研究

目的 探讨ASTRAL量表预测急性缺血性脑卒中患者预后准确性,为评估治疗效果、 指导临床决策提供理论基础.方法 将2013年6月至2014年6月于我院神经内科接受治疗的268例急性缺血性脑卒中患者纳入研究范围,患者入院后进行脑卒中患者注册.运用ASTRAL量表评估入组病例基本情况,患者出院后坚持至少为期12个月的随访,利用改良Rankin量表评估患者预后恢复情况.采用受试者工作特征(ROC)曲线评价ASTRAL量表对急性缺血性脑卒中患者预后预测价值.结果 预后良好组和预后不良组年龄、性别、病程、NIHSS评分、视野缺损情况、意识障碍程度、血糖浓度等基础情况具有统计学差异(P<0.05).ASTRAL量表预测3个月和12个月预后不良的ROC曲线下面积(AUC)为0.8502、0.9371,最佳临界值为26.结论 ASTRAL量表预测中国急性缺血性脑卒中患者远期预后质量准确可靠,值得临床广泛推广运用.     

香菇多糖对荷瘤鼠肾结构的影响

目的:探讨香菇多糖对S180荷瘤鼠肾脏组织结构的影响。方法:昆明小鼠50只,分为正常对照组,肿瘤模型组,肿瘤药物组,生存实验肿瘤组,生存实验药物组。观察计算小鼠体质量、肿瘤质量及抑瘤率,体视学方法计量肾皮质厚度、肾单位面积中肾小体的个数及肾小体截面直径,小鼠生存质量和生存天数等指标。结果:(1)香菇多糖有显著的抑瘤作用,并可明显延长荷瘤鼠的生存时间。(2)荷瘤晚期小鼠肾质量、肾皮质厚度、肾小体数密度及肾小体直径均下降,而香菇多糖能改善上述指标。特别是肾皮质厚度和肾小体数密度,用药与未用药比较,其差异有统计意义(前者P<0.01,后者P<0.05)。结论:香菇多糖在对抗肿瘤引起的肾脏损害方面具有保护作用。     

反复呼吸道感染儿童的免疫状态与维生素A/E缺乏情况

目的探讨反复呼吸道感染儿童的免疫状态以及维生素A/E缺乏情况。方法纳入100例反复呼吸道感染患儿(观察组)以及80例体检儿童(对照组)。检测并比较两组血清维生素A和维生素E、T淋巴细胞亚群及免疫球蛋白水平,并比较两组维生素A、E缺乏以及细胞免疫功能异常的发生率。结果观察组血清维生素A水平以及IgA、IgG、IgM、CD3⁺T淋巴细胞水平均低于对照组(均P<0.05),维生素A缺乏、细胞免疫抑制、CD3⁺T淋巴细胞下降的发生率均高于对照组(均P<0.05)。但两组血清维生素E水平、CD4⁺和CD8⁺T淋巴细胞水平、CD4⁺/CD8⁺比值比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论反复呼吸道感染儿童血清维生素A水平降低且机体免疫失衡,更易出现维生素A缺乏与免疫抑制。维生素A缺乏或可通过影响机体的免疫状态而导致反复呼吸道感染的发生。     

咽喉反流与小儿喘息性疾病关系的初步研究

目的探讨咽喉反流（LPR）与小儿喘息性疾病的关系。方法选择2016年12月至2018年12月住院和门诊的喘息性疾病患儿60例（观察组）及同期接受体检的健康儿童30例（对照组）,采用美国Dx-pH检测系统进行检查。记录两组站立及卧位时Ryan指数、LPR发生率。采用单纯随机抽样法在观察组抽取LPR患儿5例（A亚组）予以多潘立酮治疗;5例（B亚组）予以奥美拉唑治疗;5例（C亚组）予以常规治疗,2个月后评估3个亚组喘息性疾病疗效。结果两组比较,观察组站立时Ryan指数、LPR发生率均高于对照组（均P＜0.01）,卧位时Ryan指数差异无统计学意义（P＞0.05）;经治疗后,喘息性疾病治疗有效率A亚组＞B亚组＞C亚组。结论LPR的发生与小儿喘息性疾病有密切相关性,以气道酸性反流较为常见,且多发生于站立位。对LPR患儿予以有效的抗LPR治疗,能有效改善患儿LPR及喘息性疾病。     

剖宫产术同时行子宫肌瘤切除研究进展

为了避免大出血导致子宫切除的危险，传统医学不主张剖宫术同时行子宫肌瘤切除术的治疗方法。伴随医疗水平的飞速发展，剖宫产术越来越多地被人们接受，文章就剖宫产术同时行子宫肌瘤切除展开研究，同时对其临床护理及安全性加以探讨。