2例Cornelia de Lange综合征病例报告并NIPBL基因突变研究

目的：对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法：应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果：本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4：c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异。结论：对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据。     

儿童ABCG5基因突变谷固醇血症诊治并文献复习

目的 :探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习。方法 :选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心医院就诊的1例男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设置检索策略谷固醇血症、黄瘤、植物固醇、高胆固醇血症、ABCG5基因,以及sitosterolemia、xanthoma、phytosterol、hypercholesterolemia、ABCG5 gene为中、英文关键词,在PubMed数据库、知网数据知识服务平台中,对谷固醇血症文献进行复习检索,总结其临床诊治特点。结果:患儿表现为皮肤黄瘤伴异常血脂升高,诊断为ABCG5基因突变谷固醇血症。经过3个月严格限制植物固醇、部分限制动物固醇的饮食方案后复查血总胆固醇、低密度脂蛋白明显降低,几乎降至正常范围。皮肤黄瘤无变化,部分脂瘤有增大倾向。结论:谷固醇血症临床表现多样,黄瘤可为其特征性皮肤表现,儿科医师需提高对本病的认识,避免误诊、漏诊。     

觉知压力在肠造口病人疾病不确定感与自我护理能力间的中介效应

目的:探讨疾病不确定感对肠造口病人自我护理能力的影响,以及觉知压力在二者之间发挥的中介作用。方法:选取450例肠造口病人,采用一般资料调查量表、疾病不确定感量表、造口病人自我护理能力量表及压力觉知量表对其进行横断面问卷调查。结果:疾病不确定感总分与觉知压力总分呈正相关(r=0.215,P<0.01),与自我护理能力总分呈负相关(r=-0.470,P<0.01);觉知压力在疾病不确定感与自我护理能力之间发挥部分中介作用,中介效应占总效用的41.9%。结论:肠造口病人的自我护理能力水平偏低,疾病不确定感与觉知压力是自我护理能力的重要影响因素,且觉知压力在疾病不确定感与自我护理能力之间发挥部分中介作用。提示临床工作者应关注肠造口病人感知到的压力和疾病不确定感对其自我护理能力的影响,根据其相互作用机制制定相应的干预措施,以提升病人的自我护理能力。     

中文版SARC-F量表在社区老年人群中的应用研究

目的 汉化和验证Sarcopenia-Five（肌肉减少症五条目,SARC-F）量表,为社区老年人肌肉减少症筛查提供简便有效的测评工具。 方法 将SARC-F量表进行翻译修订,邀请6名专家进行内容效度评定,调查340名社区老年人进行结构效度、效标效度、特异度及灵敏度测评。 结果 中文版SARC-F量表的Cronbach′s α系数为0.803,重测信度为0.821;探索性因子分析提取1个公因子,方差累积贡献率为56.871%;验证性因子分析结构模型拟合良好（χ2/df=1.767,CFI=0.992,GFI=0.990,NFI=0.983,TLI=0.985,RMSEA=0.048）;与四肢骨骼肌质量指数的效标关联效度r=-0.796,P＜0.01。男性的临界点为4.5,特异度97.2%,灵敏度76.9%;女性的临界点为5.5,特异度95.1%,灵敏度71.4%。 结论 中文版SARC-F量表信效度良好,特异度较高,可用于社区老年人肌肉减少症的初步筛查。     

可降解聚乳酸支架在胆管损伤治疗中作用的实验研究

目的评价一种新型的可降解聚乳酸支架在胆管损伤胆管修复中的支撑作用和其安全性以及可行性。方法选择4条犬作为实验动物，麻醉后行胆囊切除，横断胆总管，造成胆管损伤模型。行胆管对端吻合，并放置可降解聚乳酸支架支撑。分别于10周、11周、13周和15周行胆道造影，并切取胆总管组织和肝组织做组织学检查。结果所有犬血胆红素正常。胆道造影检查显示胆管支架通畅，没有胆管狭窄。支架膨胀，完好支撑在胆管内，没有移位。支架内没有胆泥形成。组织学检查显示胆管黏膜未见异常，没有明显炎症反应和上皮增生。结论可降解聚乳酸支架能有效支撑胆管，安全，可行，为胆管损伤的支撑治疗提供了一个新的材料。但尚需要对其进行进一步观察和研究。     

五种中草药提取物及其复方对犬细小病毒的影响

目的对山茶叶、轮叶党参、卵叶芍药、苦味西葫芦、狼毒大戟5种中草药的提取物进行了体外抗犬细小病毒（CPV）筛选，筛选出抗病毒效果较好的山茶叶，并由山茶叶、黄芪等组成复方，并对该复方进行了抗病毒效果评价与药理作用研究。方法采用体外细胞培养和整体实验。结果研究表明山茶叶抗CPV作用较强，其对CPV的抑制率为55．24％，由山茶叶组成复方对CPV的抑制率为63．04％，抗病毒效果明显优于单方的山茶叶和药物对照黄连，对CPV50％抑制浓度（IC50）为1：587．5。并对大肠杆菌、沙门氏菌、金黄色葡萄球菌有抑制作用，可增强机体免疫力。结论提示本复方有较强抗病毒作用。     

三个品系小型猪正常心电图的比较

目的建立清醒状态记录小型猪心电图的方法，并对3个品系小型猪6个导联心电图进行分析比较。方法选用4月龄广西巴马猪7头、5月龄五指山小型猪6头、中国农大小型猪10头，清醒状态下吊床保定，测定Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVR、aVL和aVF6个导联的心电图。结果3个品系小型猪心电图的波形与人相似，心率较快，在3个品系之间差别不明显，存在偶发性窦性心率不齐。广西巴马猪、五指山小型猪和中国农大小型猪的P-R间期分别介于0．08—0．10s、0．08—0．11s和0．08—0．11s；QRS波群分别介于0．04—0．06s,0．04—0．07s和0．04～0．05s。3个品系小型猪均有清晰的S-T段，偏移小于1mm。结论本研究获得了3个品系小型猪清醒状态时的心电图基本数据，经比较，3个品系之间无明显差异。     

不同等级环境对大、小鼠及其应用的影响

目的了解不同等级环境（屏障环境和普通环境）对实验大小鼠的一般生理表现和抗应激能力以及对药物反应的影响，初步判定严格的微生物控制是否影响实验动物的人类模型作用。方法将40只SPF级Wistar大鼠和200只SPF级BALB／c小鼠分别饲养于屏障环境和普通环境内，通过以下实验对比观察不同等级环境对实验大、小鼠及其应用的影响：每周测量动物的体重增长情况；饲养35d后，测定大鼠15项血液学指标、14项血液生化指标和9个脏器的相对重量；以抗缺氧实验和游泳实验判断对小鼠体质和抗应激能力的影响；以5．氟尿嘧啶急性毒性实验和戊巴比妥钠麻醉实验测试其对药物作用的异同。结果在5周观察期内，屏障环境饲养小鼠和大鼠的体重增长均明显快于普通环境的对照动物（P〈0．05）；普通环境饲养大鼠的血液RBC、WBC、PCT、PLT、GOT、GGT、GPT、CK、TB值高于屏障环境大鼠（P〈0．05），而CHO、LDL-C和HDL-C值低于屏障环境大鼠（P〈0．05）；不同微生物环境条件饲养小鼠的游泳耐力和抗缺氧实验结果接近，但是屏障环境组动物所获数据的变异较小；不同等级环境条件饲养小鼠的戊巴比妥钠麻醉反应和5-氟尿嘧啶中毒反应相似，而屏障环境组动物的麻醉维持时间较短，LD50较低，95％可信限狭窄。结论饲养于屏障环境和普通环境的实验大、小鼠在一般生理表现上出现部分差异，动物的抗应激能力和对药物的反应未发生显著变化；在屏障环境条件中，动物的药物反应更敏感、所获数据更稳定，因此，初步认为严格微生物控制条件下的SPF级动物可以作为生活在自然环境中的人类的模型动物。     

中国小型猪阻塞型睡眠呼吸暂停模型的建立

目的　建立一个稳定、可靠、与临床病理状态接近的阻塞型睡眠呼吸暂停 (OSA)动物模型。方法　中国小型猪 10头 ,分为A、B两组 ,A组采用凝胶外部注射法制作模型 ;B组采用凝胶内部注射法制作模型。手术过程中及结束后 ,用多导睡眠仪检测脑电图、口鼻气流、鼾声、胸式呼吸、腹式呼吸、血氧饱和度。 1周后复查多导睡眠图。 2周后行CT检查 ,3个月后处死动物行病理形态学检查。结果　手术结束后两组动物均出现呼吸暂停或低通气及血氧饱和度下降 ,组间相比呼吸暂停时间、呼吸暂停指数、血氧饱和度无明显差别。 1周后复查 ,两组呼吸暂停时间、呼吸暂停指数均较术后当天明显增加 ,血氧饱和度明显下降 ,P <0 0 5 ,B组上述指标的变化更为明显 ,P <0 0 5。CT检查结果 :A组咽腔有一定程度的狭窄 ;B组咽腔呈明显狭窄状。病理形态学结果 :光镜下可见呈交联状的凝胶 ,表面有一层由排列整齐的胶原纤维和弹性纤维形成的结缔组织薄膜 ,胶原纤维和弹性纤维向凝胶内部生长。结论　凝胶注射法建立的慢性阻塞型睡眠呼吸暂停模型稳定、可靠、重复性好 ,与临床病理状态接近 ,可进行长期的、动态的研究 ,可广泛应用于睡眠呼吸暂停综合征发病机制、病理生理及治疗学等领域的研究 ,相比而言 ,内部注射法更优。     

社区老年人运动功能与体成分及骨质强度的相关性研究

摘要：目的  探讨社区老年人运动功能与体成分与骨质强度的相关性,为促进健康老龄化提供理论指导。方法  采用便利抽样法抽取锦州市太和区、古塔区和凌河区的200例年龄≥60岁的老年人进行问卷调查及身高、骨质强度与体成分的测量。结果  参与调查的老年人被诊断为有运动功能障碍的老年人26例（13.5%）,不同性别的老年人在运动功能障碍得分方面比较,差异有统计学意义（t =2.599,P =0.010）,身高、体脂肪率、骨质强度指数、体质指数（BMI）均与GLFS得分有相关性（P <0.05）;运动功能障碍组身高、BMI、体脂肪率及骨质强度与非运动功能障碍组比较,差异有统计学意义（P <0.05）;有高血压、糖尿病运动功能得分与无高血压、糖尿病运动功能得分比较,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  本研究表明,运动功能障碍患者身高与骨质强度较低,其体脂肪率、BMI较高;高血压、糖尿病与运动功能障碍密切相关,BMI及体脂肪率的控制,钙质的补充,高血压、糖尿病的控制及预防可以减少运动功能障碍的发生。