缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系鲍培忠先证者（Ⅳ６）男，出生３天，体重３．３６ｋｇ，系第２胎第１产。体检：五官及面部发育正常，躯体外表正常，心、肺、肝、脾无异常。四肢远端严重畸形，其中右手仅４个手指，中指与无名指为并指。左手无异常，左右足均为裂足畸形...     

123例异常染色体研究

本文通过对946例来自儿科及妇产科病人的外周血染色体分析，共发现各类异常染色体123例，异常检出率为13％，以21三体及47，XXY所占比例最高．资料中还包括了一些罕见的染色体疾病．对一组染色体罗式易位和相互易位患者的家系调查发现，罗式易位者大多数有家属史，而相互易位者仅少数有家属史。这一结果可能与二者后代的生存率有关。     

45,X/46,XY混合型性腺发育不全一例报告

混合型性腺发育不全是一种性染色体异常疾病,较为罕见。现将我们收治的一例报告如下。田××,女,21岁,未婚。住院号365069。因原发闭经和青春期开始出现男性化现象,于1984年6月就诊。体检:身高145cm,体重89kg,血压100/78mmHg,智力正常。体态近男性型,皮肤略粗糙,声音稍低沉。发际线正常,上唇有少许胡须,可见     

孕妇血清中αFP β-hCG μE_3标记在产前优生筛选中的应用

本文用放射免疫法检测孕妇血清中的αFPβhCG μE_3三项标记,开展胎儿产前优生筛选,首先建立了孕 12周～20周期间上述标记的正常曲线。并在 400多例受检孕妇中检出了 8例胎儿异常。研究发现,三项血清标记中有二项以上异常时提示胎儿异常的可能性较大。检测结果受多种干扰因素影响,在评判时须予以充分考虑,并作必要的纠正。     

46，XX，－21＋i（21q）一例

４６，ＸＸ，－２１＋ｉ（２１ｑ）一例鲍培忠，洪庆先证者（Ⅱ４）女，出生３天，系第４胎第２产，足月顺产，体重３０２５ｇ，身长５０ｃｍ。体查：先天愚型面容，肌张力低，双手通贯，二小指中节偏短，草鞋足。心、肺、肝、脾无异常。患儿母亲孕期无疾病及有害物接触史...     

孕妇血清中αFP β-hCG μE3标记在产前优生筛选中的应用

摘要本文用放射免疫法检测孕妇血清中的αFP β-hCG μE3三项标记，开展胎儿产前优生筛选，首先建立了孕12周～20周期间上述标记的正常曲线。并在400多例受检孕妇中检出了8例胎儿异常。研究发现，三项血清标记中有二项以上异常时提示胎儿异常的可能性较大。检测结果受多种干扰因素影响，在评判时须予以充分考虑，并作必要的纠正。     

超声生物测量用于产前筛查唐氏综合征

探索超声生物测量用于产前筛查胎儿唐氏综合征的意义,用超声测量胎儿的双顶径、长骨、及颈项皮肤。建立各项指标的回归公式,对中期孕妇各项超声指标作评价,并计算风险率。共测量264例单胎孕妇,经计算9.4％的孕妇风险率大于正常截断值,需进一步作羊水检查。对2例已知唐氏综合征的胎儿,用同样的方法作风险率估计,结果,其风险率明显高于正常平均值。本项技术同样适合我国,并能成为一项操作简便且非损伤性的产前优生方法。     

超声生物测量用于产前筛查唐氏综合征

探索超声生物测量用于产前筛查胎儿唐氏综合征的意义，用超声测量胎儿的双顶径、长骨、及颈项皮肤。建立各项指标的回归公式，对中期孕妇各项超声指标作评价，并计算风险率。并测量２６４例单胎孕妇，经计算９．４％的孕妇风险率大于正常截断值，需进一步作羊水检查。对２例书籍唐氏综合征的胎儿，用同样的方法作风险率估计，结果，其风险率明显高于正常平均值。本项技术同样适合我国，并能成为一项操作简便且非损伤性的产前优生方法     

先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标。结果 69例患儿于生后4~180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d;平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年;末次随访中位年龄3.4岁(0.67~9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25~50百分位;76%患儿的骨龄接近实际年龄;预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5)cm和(155.4±8.0)cm,71%位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗年龄>1岁患儿的终身高[(151.0±7.0)cm];真性性早熟发生率为5.79%(4/69),低于以往报道≤3岁及>3岁治疗者性早熟发生率(分别为14%及50%);治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86%~93%,17-羟孕酮波动较大;促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长,降低性早熟发生率,提高终身高。     

睾丸女性化综合征一例报告

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,患者具有睾丸而表现型却为女性。现报道一例完全型睾丸女性化综合征。奚××,19岁,未婚。住院号350926。因原发闭经和腹股沟肿块而就诊。体检:身高1.66m,女性表现型,无喉结、胡须。乳房发育良好。双侧腹股沟肿块约6×5×3cm大小,质柔软可活动。无阴、腋毛。妇科检查:外阴及阴蒂均正常,阴道为7cm盲端,无宫颈,未扪及子宫。实验室检查:尿17-酮23.1mg/24h,尿17-羟2.8mg/24h,尿FSH<6子宫单位/24h,血LH2ng/ml,血浆睾酮800ng/100ml。细胞遗传学检查:颊粘膜涂片X染色质阴性,外周血细胞染色体G带分析核型为46XY(图1,见封二),C带分析可见明显的Y染色体。骨盆X线检查:女性形态。气腹造影未见子宫及附件影。静脉肾盂造影:泌尿系