针灸治疗宫颈癌术后尿潴留疗效观察(英文)

目的:观察针灸治疗宫颈癌术后尿潴留的临床疗效。方法:符合纳入标准的50例患者,根据就诊顺序按单、双号随机分为治疗组和对照组,每组25例。对照组予以妇科术后留置导尿常规处理,治疗组在对照组基础上于术后第7天予以针灸、拔罐治疗,观察治疗后两组患者的残余尿量及总有效率。结果:经过7 d治疗,治疗组总有效率92.0%,对照组为72.0%,两组总有效率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:常规治疗基础上加用针灸、拔罐对宫颈癌术后尿潴留有确切疗效,值得临床推广使用。     

心脏横纹肌瘤胎儿基因检测对诊断结节性硬化症的价值

目的探讨在产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行基因检测对诊断结节性硬化症（TSC）的价值。方法回顾性分析2014年1月至2019年5月经超声诊断为心脏横纹肌瘤的12例胎儿,对其中4例进行TSC基因检测。结果12例产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿,单发2例,多发10例。行TSC基因检测4例,TSC2基因突变3例,TSC1基因突变1例。4例TSC基因突变的胎儿中,2例突变数据库中尚未报道,1例有家族史。结论产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中,行TSC基因检测可以明确是否为TSC,心脏横纹肌瘤胎儿中,无论单发还是多发,TSC发病率高,两者关系密切。     

膀胱子宫内膜异位症8例诊治分析

子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）是妇科常见疾病，近年来，其发病率逐年升高，在25~45岁女性发病率为15%[1]。本病大多数局限于盆腔内，因EMs具有类似恶性肿瘤远处转移和种植生长能力，故病灶可出现在身体的其他部位，如发生在脐、膀胱、肾、输尿管、输卵管、肠、阑尾、肺、乳腺等。累及泌尿系统的子宫内膜异位较罕见，其中绝大多数异位于膀胱，约占83%[2]，表现为与月经同步周期性的泌尿外科症状，容易被漏诊和误诊。2000-01-2013-05我们共收治8例膀胱EMs患者，采取膀胱部分切除术和内分泌疗法，取得良好效果，现报道如下。     

新生儿耳聋基因联合听力筛查分析

目的 通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法 回顾性分析2018~2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血,提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA 4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48~72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42天行听力复筛,未通过者在出生后3个月二次复筛,仍未通过者进行听力学诊断。结果 1000例新生儿中,耳聋基因检测检出41例(4.1％)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变18例、c.299-300delAT突变4例、SLC26A4 c. IVS7-2A>G 突变12例、GJB3 c.547G>A 突变3例、c.538C>A 突变1例、线粒体12S rRNA m.1555A>G突变2例以及GJB2基因联合SLC26A4基因突变1例。24例听力复筛未通过,最终7例听力损失,其中4例有耳聋基因位点突变。结论 常规听力筛查无法检测部分迟发性耳聋患儿,耳聋基因筛查可以弥补常规听力筛查的不足,故新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查有助于对新生耳聋儿进行精准诊断和及时防治。     

孕中期发现胎儿生长受限且产前诊断为Williams-Beuren综合征2例报告并文献复习

<正>胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)是指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响,胎儿生长未达到其应有的遗传潜能,通过产前超声估测胎儿体重或腹围低于相应胎龄第10百分位诊断,常是导致围产儿死亡和患病的重要原因,还可能带来远期不良结局^[1]。Williams综合征(williams syndrome)也称Williams-Beuren综合征(WBS),     

280例孕晚期胎儿异常的羊膜腔穿刺情况、遗传学检测结果及妊娠结局分析

目的分析孕晚期（≥孕28周）羊膜腔穿刺的指征、穿刺并发症、遗传学结果及妊娠结局。方法收集2017年1月至2021年1月孕28周之后超声发现胎儿异常,至浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科,经遗传咨询后行羊膜腔穿刺的280例胎儿资料,根据穿刺指征选择羊水染色体微阵列分析（CMA）检测,成纤维细胞生长因子受体3基因或家系全外显子组测序（WES）。结果最常见的穿刺指征是超声异常266例（95.0%）,其中位于前3位的是神经系统异常73例（27.4%）、泌尿系统异常57例（21.4%）、股骨短小32例（12.0%）。术后胎死宫内2例（0.7%）、早产3例（1.1%）。CMA检出染色体畸变18例,检出率为6.4%,其中17例（94.4%）孕妇选择优生引产。检出临床意义不明的拷贝数变异（VUS）19例,检出率为6.8%,其中13例（68.4%）选择验证来源,12例遗传自父亲或母亲,1例新发变异。18例VUS妊娠结局包括胎死宫内1例、早产1例、因结构畸形选择引产4例、活产儿13例。WES和成纤维细胞生长因子受体3基因检测检出单基因遗传病胎儿7例,检出率为2.5%,选择引产6例,行双胎减胎术1例。结论孕晚期超声结构异常是羊膜腔穿刺的主要指征。在CMA基础上应用WES有助于提高阳性检出率。VUS的亲代验证与出生后随访至关重要。     

胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及预后分析

目的 通过对不同程度侧脑室增宽的胎儿进行染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测,并对其妊娠结局进行分析,探讨胎儿侧脑室增宽的遗传学检测及妊娠结局。方法 收集2016年3月~2020年3月在浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产前诊断中心的67例胎儿侧脑室增宽病例的临床资料进行回顾性分析。将67例按侧脑室增宽程度分为重度组、双侧轻-中度组、单侧轻-中度组,按照是否合并其他畸形分为孤立组和非孤立组,比较染色体核型和CMA在侧脑室增宽胎儿中的异常检出率,分析不同程度胎儿侧脑室增宽的妊娠结局。结果 67例病例中,染色体核型异常检出率10.4%;CMA异常检出率23.9%,差异有统计学意义(P<0.05)。不同分组中胎儿CMA阳性检出率比较,差异无统计学意义。妊娠结局随访中单侧轻-中度组未发生神经系统异常,双侧轻-中度组中1例神经系统发育迟缓,且该例存在CMA异常;重度组7例中有6例选择引产,1例死胎。孤立组中,7例引产,其余44例分娩者未发生神经系统异常;非孤立组中14例引产,1例死胎,1例分娩,该例存在神经系统发育迟缓。结论 CMA技术可提高遗传学因素的异常检出率,能够为侧脑室增宽的产前咨询和预后评估提供更为精确的遗传学依据,侧脑室增宽的胎儿预后取决于是否合并有其他结构异常、染色体异常及侧脑室增宽的程度。     

腹腔镜手术对子宫内膜异位症不孕患者血清多项指标的影响

目的：观察腹腔镜手术（ LPS ）对子宫内膜异位症（ EMS ）不孕患者血清基质金属蛋白酶－9（MMP－9）、金属蛋白酶抑制因子－1（TIMP－1）和白细胞介素－2（IL－2）、白细胞介素－10（IL－10）的影响。方法选择2012年8月至2013年8月接受手术的EMS患者80例,根据手术方式的不同分为观察组（接受LPS手术治疗）和对照组（接受开腹手术治疗）,每组各40例。观察两组治疗前后血清MMP－9、TIMP－1、MMP－9／TIMP－1和IL－2、IL－10、IL－2／IL－10的变化及术后6个月的受孕情况。结果观察组术后 MMP－9水平[（51．21±24．01）μg／L]比治疗前[（261．88±190．11）μg／L]明显下降,且观察组比对照组下降更明显;观察组TIMP－1水平[（45．88±11．02）μg／L]比对照组[（25．32±6．67）μg／L]明显上升（t＝4．846,P＜0．05）;观察组MMP－9／TIMP－1较对照组明显降低,差异有统计学意义（t＝3．636,P＜0．05）;两组治疗后IL－2、IL－10、IL－2／IL－10差异均有统计学意义（t＝4．228、4．415、3．396,均P＜0．05）;观察组受孕率65．0％、流产率7．7％,均优于对照组的30．0％、33．3％（χ^2＝9．825、4．060,均P＜0．05）。结论 LPS是一种治疗EMS的有效方法,可提高血清TIMP－1和IL－2水平,降低MMP9和IL－10水平;改善免疫指标,提高患者的生育能力。