Klinefelter综合征患者Ag—NOR及Ag—AA的分析

本文对26例Klinefelter综合征患者(16例47,xxy;10例46,xy/47,xxy)作了银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率的研究,探讨X染色体数目增加与基因转录活性及不育之间的关系。结果发现无论是Ag-NOR或Ag-AA的频率均随X染色体增加而递增,47,xxy;46,xy/47,xxy组均与正常对照组差异极显著(P<0.001),而47,xxy组与46,xy/47,xxy组差异显著(P<0.05)     

98例女性异常染色体核型分析

对747例女性就诊者作染色体检查,发现异常核型98例。在18岁以下矮身材、原发闭经、自然流产及不孕妇女中的异常频率分别为33.8%、48.1%.10.1%和5.2%。本文还讨论了异常核型与临床症状之间的关系。     

染色体上的脆性部位及其表达

脆性部位(Fragile Site)是染色体上的特异部位,于一定培养条件下,在染色体上表现出非随机的间隙或断裂的位点,它是可遗传的细胞学标志。近年来,人们对脆性部位的研究兴趣极大,本文拟围绕着脆性部位的表达及产生的机理等问题进行简要的综述和讨论。     

染色体平衡易位携带者的SCE、Ag—NOR和Ag—AA分析

本文将3例染色体平衡易位携带者的SCE、Ag—NOR和Ag—AA与正常对照进行对比分析,提示平衡易位携带者的染色体稳定性较差,罗伯逊易位携带者丢失的rRNA基因可由其他近端着丝粒染色体上的rRNA基因活性来补偿,近端着丝粒染色体联合频率的增高可能与染色体不分离和易位的形成有关。     

紫外线和低叶酸对异常核型者染色体稳定性影响的研究

对54例异常核型者和30名对照作紫外线诱导姊妹染色单体交换及低叶酸诱导染色体脆性部位表达和微核检测，发现异常核型者三项实验数值限（8．75±2．14／细胞、3．89±1．18％、7．30±1．98％）比对照（6．13±1．03／细胞、2．03±0．72％、4．50±1．11％）有极显著性增加，提示在不良环境因素中，异常核型者更易发生染色体畸变。     

81对习惯性流产夫妇的染色体分析

本文对81对习惯性流产夫妇进行了染色体研究,发现4例染色体异常,其中3例为相互易位携带者,1例为罗伯逊易位携带者,核型分别为46,xx,t(4;5)(q_(35);q_(31));46,xx,t(6;13)(P_(23);q_(22));45,xx,t(13;13)(p_(11);q_(11));46,xx,t(2;13)(q_(37);q_(22)).讨论了平衡染色体重排的断裂点,热点与染色体脆性部位三者之间的关系,分析了平衡易位是导致习惯性流产的染色体异常的一种主要形式     

女性矮身材100例染色体核型检查与临床分析

<正> 导致女性身材矮小的因素较多,主要有Turner综合征、垂体性侏儒症、软骨发育不全及其它原因等。为了解染色体与身材矮小的关系,本文分析100例女性矮身材的染色体核型,并初步探讨其与疾病的关系。     

额外小染色体1例

额外小染色体(ESC)指细胞中多一条显带特征与核型中其他染色体有所不同的小染色体。国内外的研究尚不多见,本室在染色体检查中发现一例,报道如下: 何某某,女,25岁,系销售猪肉的个体摊贩,初中毕业,智力正常,身高1.55米,五官端正,身体健康,自述除因葡萄胎住院治疗外,未患过其他疾病。