跨颅窝血管网织细胞瘤一例

1一般资料病人,女,42岁。无诱因出现阵发性头痛、头晕,走路不稳2mo,渐行加重。查体:先天性右眼外斜视,右侧面部感觉减退,右侧耳鸣,吞咽哽咽感,右侧肌力较左侧差;病理征(-);余神经系统未见定位体征。头颅CT提示右侧跨中后颅窝囊实性占位。头颅MRI:右侧中后颅窝囊实性占位(见图1,图2),病变主体位于右颞叶,周围轻度水     

脊椎血管瘤的MRI表现

目的探讨MRI对脊椎血管瘤的诊断价值。方法对搜集的23例病例共52个脊椎血管瘤病灶的MR资料进行回顾性分析。结果 MRI所显示的52个病灶中,49个病灶为短T1长T2信号,3个为稍长T1长T2信号。STIR抑脂序列52个病灶信号均有减低,其中43个信号明显衰减,呈低信号,9例呈稍低信号。37个病灶冠状位及矢状位表现为典型的＂栅栏状＂改变,轴位表现为网眼状改变;11个病灶表现不典型,4个病灶累及椎弓根。结论脊椎血管瘤在MRI上具有特征性表现;加之STIR序列的联合应用,对脊椎血管瘤的定性诊断具有重要意义。     

呼出气一氧化氮检测在小儿支气管哮喘早期诊断及病情评估中的应用

目的探讨呼出气一氧化氮(FeNO)对早期诊断小儿支气管哮喘及病情评估的应用价值。方法前瞻性选取130例支气管哮喘患儿作为研究对象,将90例急性发作期患儿纳入急性期组,将40例缓解期患儿纳入缓解期组,并将急性期组患儿按病情程度的不同分为轻度组(n=32)、中度组(n=35)和重度组(n=23)。比较急性期组和缓解期组、不同病情程度急性期患儿的FeNO、最大呼气流量占预计值百分比(PEF%)、第1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV_1%)和免疫球蛋白E(IgE)水平,并采用Pearson法分析FeNO与PEF%、FEV_1%、IgE水平的相关性。结果急性期组FeNO(68. 30±9. 21) ppb、IgE(279. 32±78. 05) k U/L分别高于缓解期组(39. 27±5. 38) ppb、(185. 70±52. 36) k U/L,而PEF%(73. 50±9. 85)%、FEV_1%(78. 53±9. 76)%分别低于缓解期组(89. 65±6. 53)%、(90. 12±6. 74)%,差异均有统计学意义(P 0. 05);轻度组、中度组和重度组患儿FeNO、PEF%、FEV_1%、IgE组间两两比较,差异有统计学意义(P 0. 05)。Pearson法分析显示,急性期支气管哮喘患儿FeNO与PEF%、FEV_1%呈显著负相关(r=-0. 827、-0. 793,P 0. 05),与血清IgE呈显著正相关(r=0. 780,P 0. 05)。结论支气管哮喘患儿急性期FeNO异常升高,且与肺功能指标PEF%、FEV_1%和血清IgE有显著相关性,可为临床早期诊断支气管哮喘和评估病情提供重要依据。     

Rathke's囊肿的MRI诊断分析

目的 探讨MRI对Rathke's囊肿的诊断价值.方法 收集经病理证实的Rathke's囊肿11例,所有患者均行常规及增强MRI检查.结果 全部11例MRI显示均为鞍内或向鞍上发展的类圆形肿物.其中病变直径小于10 mm者8例,大于10 mm者3例.病变呈短T1长T2信号者7例,呈长T1长T2信号者4例.增强扫描均未见强化.病理结果显示,囊壁成分为单层或假复层上皮,其中9例含有纤毛上皮细胞和杯状细胞,2例含有鳞状上皮细胞.结论 MRI对Rathke's囊肿的诊断具有重要价值.     

特殊部位胆脂瘤并发星形细胞瘤1例及文献回顾

1．病例资料 患者男42岁。发作性癫痫病史16年。入院查体：反应迟钝，意识清，右侧霍夫曼征阳性。CT平扫示右侧额区点片状及条状钙化影，中央为较低密度区；左侧额区大片密度减低区，内有环形略高密度影。增强扫描（使用Marconi公司Mx8000多层螺旋CT机，层厚10mm）见双侧侧脑室前角附近及团块状增强，有轻度占位效应，中线结构无明显移位。手术病理结果为双侧胆脂瘤并发星形细胞瘤。     

螺旋CT在主动脉夹层动脉瘤诊断中的应用

目的：探讨螺旋CT在夹层主动脉瘤诊断中的作用。方法：对13例夹层动脉瘤患者分别行CT平扫和增强扫描后行血管重建，对比发现。结果：行增强扫描可清晰显示主动脉双腔．行血管重建可更直观地了解病变范围。结论：螺旋CT增强扫描在动脉早期扫描后行多维重建是早期、准确发现夹层动脉瘤的重要检查方法。     

磁共振弥散及高分辨成像对直肠癌的诊断研究进展

直肠癌是消化道最常见的恶性肿瘤,随着人们生活水平的提高,膳食结构发生了明显的变化,纤维性食物的摄入减少,直肠癌的发病率正逐年升高。直肠癌分期不同,临床治疗方案各异,患者生存率也有显著差异。因此,影像学检查早期发现肿瘤并行术前分期显得尤为重要,磁共振有良好的软组织分辨率,是诊断直肠癌的重要检查手段。     

迟发性鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例的OTC基因变异分析

目的：对1例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析,提高对鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的认识。方法：对2023年2月20日本院收治的1例OTCD患儿及父母外周血样,采用高通量测序的方法进行全外显子测序(WES),对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果：患儿OTC基因第4外显子存在c.356G>A(p.Gly119Asp)变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,判定为可能致病性变异(PM1+PM2＿Supporting+PP3＿Strong),在多个正常人群数据库的频率为0,采用Sanger测序技术对先证者及其父母OTC基因变异验证。先证者的变异经一代测序技术证实,生母携带此杂合变异。结论：OTC基因变异可能是此例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.356G>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。提示基因检测在代谢疾病中的重要性。     

干骺端纤维性缺损的影像表现及鉴别诊断

目的探讨干骺端纤维性缺损的影像学特征、诊断及鉴别诊断的方法。方法回顾性分析经过手术病理证实的6例干骺端纤维性缺损的影像学资料,6例均行x线检查,CT检查4例,MRI检查2例。结果6例均位于长骨干骺端,包括胫骨3例,股骨2例,肱骨1例,其中5例病灶位于骨皮质内及皮质下,x线、CT表现为偏心性的骨质破坏区,1例病灶累及骨皮质及骨髓腔,x线、CT表现为中心性的骨质破坏区。1例MRI表现为T1WI呈稍低信号,T2WI呈稍高信号,增强扫描病灶呈不均匀强化。结论典型干骺端纤维性缺损病例单凭x线平片即可诊断;CT较x线平片更清楚显示病灶的位置,病灶内及周围骨质结构情况;MIKI在显示骨髓腔及软组织方面明显优于X线、CT。干骺端纤维性缺损具有明显影像学特征。