长链非编码RNA PGM5-AS1在结直肠癌中的临床意义及功能研究

目的 探讨长链非编码RNA PGM5-AS1在结直肠癌组织中的表达情况及其对结直肠癌细胞增殖、迁移的影响.方法 通过实时荧光定量PCR检测24例结直肠癌组及癌旁组、正常人结直肠上皮细胞系NCM460及结直肠癌细胞系SW480、HCT116、Lovo中PGM5-AS1 mRNA的表达.体外构建PGM5-AS1过表达载体,...     

卡培他滨联合贝伐珠单抗或卡培他滨单药在晚期结直肠癌维持治疗中的疗效与安全性

  目的  探索XELOX方案联合贝伐珠单抗一线诱导治疗晚期结直肠癌序贯卡培他滨联合贝伐珠单抗或卡培他滨单药维持治疗的疗效与安全性。  方法  100例晚期结直肠癌患者，一线予以XELOX方案（奥沙利铂和卡培他滨）联合贝伐珠单抗诱导治疗6周期，疗效评价为完全缓解、部分缓解或疾病稳定，按1∶1分成卡培他滨联合贝伐珠单抗组（n = 50例）和卡培他滨单药组（n = 50例）维持治疗至首次疾病进展或毒副反应不可耐受。主要研究终点为维持治疗至疾病进展时间（PFS₁），次要研究终点为诱导治疗开始至疾病进展时间（PFS₂）、总生存时间（OS）和毒副反应。  结果   100例晚期结直肠癌患者进行维持治疗，2组基线临床病理学特征均衡，卡培他滨联合贝伐珠单抗维持治疗的中位PFS₁、中位PFS₂及中位OS均较卡培他滨单药组显著延长，分别为9.0（95%CI:8.52～9.47）比7.2（6.16～8.24，P < 0.0001）个月、13.5（12.55～14.45）比12.3（11.21～13.38，P < 0.0001）个月和27.0（25.31～28.69）比26.2（24.09～28.31，P = 0.011）个月。亚组分析显示，联合维持治疗显著延长同时性转移、RAS/BRAF突变亚组的PFS₁及男性、肝转移亚组的OS。2组化疗相关毒副反应相似，最常见为中性粒细胞下降、粘膜炎、手足综合征和腹泻。联合组高血压（20% 比4%）及蛋白尿（14% 比 2%）的发生率明显高于单药组。  结论   卡培他滨联合贝伐珠单抗及卡培他滨单药均可作为安全有效的晚期结直肠癌一线经XELOX方案联合贝伐珠单抗诱导治疗获得疾病控制后维持治疗的选择。卡培他滨联合贝伐珠单抗维持治疗有更好的生存获益。     

ZNF667-AS1在结直肠癌组织中的表达及其对细胞增殖的影响

目的 探讨ZNF667-AS1在结直肠癌(CRC)组织中的表达及其对细胞增殖的影响.方法 以2017年3月至2019年3月上海交通大学医学院附属新华医院手术切除的24例CRC组织及癌旁(距离癌组织5 cm处)正常组织cDNA及CRC细胞系(HCT116、SW480、Lovo)、结直肠上皮细胞系(NCM460)为实验对象...     

染色体1p36缺失综合征2例诊断及随访

目的探讨1p36缺失综合征的临床特征。方法应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量。结果患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后;应用CMA发现2例患儿1p36.33-1p36.32区域均有缺失,例1女性患儿为1 757kb的杂合缺失,例2男性患儿为2 533 kb的杂合缺失,均确诊为1 p 36缺失综合征。例1女性患儿自7岁起长期随访身高增长,发现其12岁起身高曲线自-2SD向下偏离。结论 1p36缺失综合征有典型面容特征,智力障碍,尤其是语言发育落后,矮小。女性患者可能因青春期中期身高增速减缓而导致终身高矮小。CMA有助于明确诊断。