IDS 基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告

目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降。影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良。尿黏多糖阳性。IDS的8号外显子同义突变(c.1122CT)。先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg)。诊断为MPSⅡ。家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折。1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠。检测到5例女性携带者。结论先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者。     

大脑镰及相关结构的CT表现

大脑半球的蛛网膜下腔出血或中线硬膜下血肿。在ＣＴ上常常易与正常大脑镰混淆。有关大脑镰的正常ＣＴ表现，文献报道较少。本文通过对各个正常年龄组大镰及相关结构ＣＴ表现的分析．进一步提高认识。材料与方法收集ＣＴ平扫显示正常的２００例头颅图像．分为８个年龄组，凡有外伤史、头颅手术或疑有颅内出血者未计入。年龄从４天至９０岁，男９４例．女１０６例。采用岛津ＳＣＴ－３０００ＴＸ全身ＣＴ扫描机．仰卧横断位平扫．以ＯＭ线为基线，参照Ｚｉｍｍｅｒｍａｎ［１］等的标准，将大脑镰及半球间裂分为三段，即胼前段、脐后段和胼上…     

护理干预对CT增强扫描患者对比剂不良反应的影响

目的探讨护理干预在CT增强扫描患者对比剂不良反应中的临床应用价值。方法选取2011年7月至2013年7月在该院进行CT增强扫描的患者2 280例,按扫描时间单、双号将其分为对照组与观察组,各1 140例。对照组采用常规护理,观察组在常规护理的基础上,结合患者的自身情况和心理状态进行个性化的全面护理干预,比较两组患者扫描后的情绪、生命体征、不良反应变化。结果观察组患者情绪、生命体征、不良反应变化均优于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论采取个性化的全面护理干预措施能提高CT增强扫描患者的生命健康质量,取得良好临床效果。     

心脏磁共振成像对急性冠状动脉综合征表现为主的病毒性心肌炎的诊断价值

目的探讨心脏磁共振成像对急性冠状动脉综合征表现为主的病毒性心肌炎的诊断价值。材料与方法收集2013年1月至2016年12月黔江中心医院心内科收治冠状动脉造影阴性的高度疑似急性病毒性心肌炎患者16例及缺血性心脏病患者5例入选本研究,行心电门控的心脏磁共振检查,扫描序列包括T2加权成像、Turbo FLASH序列、早期钆强化及延迟钆强化序列,收集数据并统计分析。结果采用心脏磁共振成像检查对急性冠状动脉综合征表现为主的高度疑似病毒性心肌炎和同期缺血性心脏病以路易斯湖标准为基础的影像学评分比较显示,与对照组比较,延迟钆强化序列、T2加权成像和路易斯湖标准总评分显著增加,差异具有统计学意义(P=0.021、0.011、0.002);受试者工作特征曲线显示,路易斯湖标准总评分的最佳截断值为6.12,敏感性为93.8%,特异性为80.0%,与Turbo FLASH序列、早期钆强化率、延迟钆强化序列、T2加权成像比较,路易斯湖标准总评分的诊断效能比较均衡;延迟钆强化指标的特异性为100%,T2WI的敏感性为93.8%。结论路易斯湖标准对于急性冠状动脉综合征表现为主的病毒性心肌炎具有无创影像学鉴别价值,同时延迟钆强化序列具有较高的特异性,T2加权成像具有较高的敏感性,可用于缺血性心脏病的鉴别诊断。     

CT引导下经皮非血管囊肿灭活术和定位活检技术的应用

近几年来，我室先后开展了在CT引导下囊肿的经皮硬化剂注射治疗，经皮定位活检等非血管性介入放射学手术。１材料与方法所用机型为西门子DRH高分辨率CT机，先行病灶全程扫描，层厚８mm，层距１０mm，矩阵５１２×５１２，特殊部位加薄层扫描，部分病例做增强扫描，采用团注法注入造影剂（造影剂为优维显、安其格纳芬）１００ml后，立即快速扫描、选择最佳层面，确定理想进针点，根据进针点情况，选择患者体位，将最佳层面置于扫描野内，在体表上放置金属标记，范围１０～１５cm，每间隔１cm放置１金属针，再行扫描，再确定最佳进针点、角…     

管电压对头部减影CTA图像质量的影响

目的：评估管电压设置对头部减影CT血管成像（CTA）图像质量的影响,以达到脑血管成像的最佳效果.方法：85例患者按照时间顺序分100KV组、双KV（平扫120KV、增强100KV）组和120KV组进行头颅减影CTA检查,比较3组数据图像质量及方法.结果：双KV组颅骨减影干净,100KV组、120KV组减影后颅骨有残余,部分颈内动脉海绵窦段及静脉减影后显示效果不佳.辐射剂量从高到低依次为120KV组、双KV组、100KV组.结论：双KV头颅减影CTA的图像质量优于双100KV、双120KV扫描,显示颅脑动静脉的情况更细致,对针对颅底、静脉窦的病变比常规CTA更具有临床价值,其辐射剂量比成人常规120KV扫描约有降低.     

头颈部CTA对后循环缺血性疾病VAOS患者的诊断价值研究

目的:研究头颈部CTA对后循环缺血性疾病VAOS患者的诊断价值。方法:选取我院2017年3月至2018年3月接纳后循环缺血性疾病VAOS患者60例,现通过随机数字法将其分为两个组,分别为对照组和观察组,每各组30例。对照组采用常规诊断方式,观察组采用CTA诊断,分析比较显示后循环动脉病变特征以及各段发病率。两组均经DSA复查。结果:对照组利用常规诊断方式诊断经过DSA复检的准确率为85%,而利用CTA检查的准确率为96.9%,CTA检测准确率高出常规检查手段12%,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:CTA能完整有效清晰的显示头颈部循环动脉全貌病和病变部位,对后循环缺血性疾病的诊断和治疗起着重要的作用。