N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性高血压病的关系研究

目的 探讨N^5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）C677T多态性与原发性高血压病（EH）的关系.方法 收集两家省级住院的原发性高血压病患者（EH）252例,健康体检正常血压者（NT）195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度（PCR-RFLP）多态性分析,检测MTHFR基因型.结果 两组CC、CT和TT三种基因型构成比总的卡方检验示分布差异显著（χ^2=12.731,P＜0.005）,EH组T等位基因高于NT组,差异有统计学意义（χ^2=13.456,P＜0.005）;经进一步卡方分割检验显示CT/TT基因型在EH组构成比高于NT组,差异显著（χ^2=11.367,P＜0.005）,调整年龄、性别、血糖、肌酐、尿素氮、体重指数和血清尿酸水平后CT/TT基因型人群患EH危险性是CC基因型的1.964倍（OR=1.964,95%CI：1.302～2.961,P=0.001）.结论 MTHFR基因CT/TT基因型可能是南方高血压病住院人群的发病危险因素之一.     

福建省乙肝相关性肾炎患者中医体质特征的临床研究

目的：探讨福建省乙肝相关性肾炎（HBV-GN）患者中医体质分布、中医证型分布及两者的相关性。方法 HBV-GN组收集120例福建省HBV-GN患者,同时设对照组正常健康人群120例,分析两组的体质构成差异。 HBV-GN组进行主要体质类型与证型的相关性分析。结果（1）HBV-GN组以气虚质、阳虚质、阴虚质、湿热质为主,对照组则以平和质、气虚质为主。两组体质构成存在差异（P＜0.001）。（2）120例HBV-GN患者脾肾阳虚43例占35.83%;气虚血瘀33例占27.50%;肝肾阴虚21例占17.50%;肝胆湿热18例占15.0%;肝郁脾虚5例占4.17%。（3）HBV-GN组主要体质类型与证型的相关性分析,显示组间构成差异具有统计学意义（P＜0.001）。结论福建省 HBV-GN 患者体质以气虚质、阳虚质、阴虚质、湿热质多见, HBV-GN组辨证分型以脾肾阳虚型和气虚血瘀型多见,气虚质和阳虚质与脾肾阳虚证和气虚血瘀证呈正相关。     

张雪梅主任治疗慢性肾衰竭的经验述要

张雪梅主任,1942年出生,女,浙江金华人,主任医师,享受国务院特殊津贴专家,曾任福建省中西医结合肾脏病学会副主任委员,福建省中西医结合学会常务理事,福建省中医学会委员等。现为第五批全国老中医药专家学术继承工作的指导老师,从事肾脏病的中西医结合临床、教学、科研工作逾四十载,博采众方,学验颇丰。笔者有幸跟从师学,受益匪浅。兹将导师治疗慢性肾衰竭的临证经验介绍如下。     

肺炎1号方的组方思路及理论创新

认为广东地区新型冠状病毒肺炎(简称"新冠肺炎")是以热毒为基本属性的疫疠之气所致,从发病季节及病邪性质看,可归属于温邪为主的疫疠范畴,可称之为"风温""温热疫".基于对广东地区新冠肺炎病因、病机的认识,分析肺炎1号方的组方思路与在清热解毒、透邪清宣及止咳化痰的同时使用益气养阴的理论创新点,为积极开展中医药救治新冠肺炎及...     

CYP2C9 1061 A/C与VKORC1-1639 G/A基因多态性对华法林应用剂量的影响

目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639G/A与细胞色素P450酶2C9基因(CYP2C9)1061A/C多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR-RFLP方法检测129例长期口服华法林的患者VKORC1-1639G/A及CYP2C91061A/C多态性,并按基因型分组,分别比较VKORC1和CYP2C9不同基因型间平均华法林剂量。结果病例组检出VKORC1-1639AA、AG、GG型分别有96例(74.4%)、30例(23.3%)、3例(2.3%),等位基因A和G频率分别为86%、14%,CYP2C91061AA、AC、CC型分别有117例(90.7%)、11例(8.5%)、1例(0.8%),等位基因A和C频率分别为95%、5%;病例组与正常人组VKORC1-1639、CYP2C91061各基因型分布差异无统计学意义;VKORC1-1639不同基因型间患者所需华法林平均剂量AA型低于AG型,后者又要低于GG型;携带CYP2C91061C等位基因的患者(AC和CC型)华法林平均剂量要低于AA型。结论华法林应用剂量偏低可能与VKORC1-1639G→A和CYP2C91061A→C转变有关,VKORC1-1639AA型占多数可能是中国汉族人群所需华法林剂量普遍较低的重要原因。     

血小板膜受体P2Y12基因多态性与原发性高血压血瘀证的相关性研究

目的探讨血小板膜受体P2Y12基因G52T、-T744C多态性与原发性高血压（EH）血瘀证易感性的关系。方法选择福建省汉族人群EH血瘀证患者216例,EH非血瘀证患者220例,血压正常对照者193例。抽取受试者外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）检测P2Y12基因G52T、-T744C多态性类型。结果3组间G52T的GG、GT和TT基因型分布频率差异无统计学意义（x2=2．041,P=0．728）,-T744C的TT、TC和CC基因型分布频率差异有统计学意义（x2=10．500,P=0．033）;经进一步誓分割检验显示,EH血瘀证组TC／CC基因型分布频率（43．1％）高于EH非血瘀证组（30．9％）和健康对照组（33．2％）,差异有统计学意义（X2=7．598,P=0．006）。多因素Logistic回归分析显示,以健康对照组为参照系,TC／CC基因型人群是患EH血瘀证的独立危险因素;调整相关混杂因素后,TC／CC基因型人群患EH血瘀证的相对危险度是1．518,95％可信区间（95％CI）为1．011～3．025,P=0．042。结论P2Y12基因TC／CC型可能是汉族人群EH血瘀证发病的易感危险因素之一。     

高血压病并心力衰竭与ACE基因、SLC6A2基因多态性的关联研究

目的：探讨去甲肾上腺素转运基因[溶质载体家族6,成员2（SLC6A2）]启动子3、血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压病合并心力衰竭（EH＋HF）的相关性。方法：收集176例心功能Ⅲ－Ⅳ级的EH＋HF汉族患者,及与之按性别、年龄±4、居住地相匹配的心功能Ⅰ－Ⅱ级的高血压病患者（EH组）及健康体检者（正常对照组）各176例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测SLC6A2启动子3的A/G多态性及血管紧张素转换酶[ACE（I/D）]多态性基因型。结果：卡方分割显示EH＋HF组SLC6A2-P3-AG/GG基因型频率（41.48%）显著高于EH组（26.70%）和正常对照组（22.16%）,x2=7.937,P=0.005;EH＋HF组ACE-DD基因型频率（26.14%）显著高于EH组（12.50%）和正常对照组（10.80%）,x2=17.897,P〈0.001。Logistic回归以EH组为参照系,调整混杂因素后,SLC6A2-AG/GG,ACE-DD型,DD＋AG/GG的OR值分别为1.905（95%CI：1.138－3.188,P=0.014）,1.908（95%CI：1.009－3.609,P=0.047）,3.356（95%CI：1.188－9.475,P=0.022）。结论：携带有ACE-DD型、SLC6A2-AG/GG型可能是高血压病合并心力衰竭独立危险因素,DD＋AG/GG的危险性和预测作用最大。     

高血压血瘀证血管紧张素转换酶基因插入或缺失的多态性分析

【目的】探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)的多态性与原发性高血压血瘀证的关系。【方法】选择原发性高血压(EH)血瘀证组100例、非血瘀证组120例和正常对照组100例,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。【结果】高血压血瘀证组的DD基因型及D等位基因频率(分别为0.410和0.590)高于高血压非血瘀证组(分别为0.250和0.467)和正常对照组(分别为0.220和0.455)(P<0.05或P<0.01),高血压非血瘀证组与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。【结论】ACE基因插入或缺失(I/D)多态性与血瘀证具有相关性,D等位基因可能是血瘀证的易感基因之一。     

高血压并发口腔症状的辨证研究

1　一般资料在门诊、住院部随机抽样调查40～85岁(平均年龄61岁)之间患有原发性高血压病患者300例,另选300例40～85岁(平均年龄60岁)之间无高血压病患者为对照组。被调查对象均有日常口腔清洁习惯。2　统计结果:结果见表1。表1　2组口腔症状的比较高血压组例数百分数(%)对照组例数百分数(%)口苦20267.335317.67口臭23076.676521.67牙龈肿痛124.082.67口腔症状23779.07224.0从表1可以看出,高血压组的口苦、口臭及口腔症状与对照组比较有显著性差异(P<0.01);牙龈肿痛与对照组比较无显著差异(P>0.05)。3　可能机理及辨证研究3.1　可能机理:从…     

常染色体显性多囊肾病的外周血LncRNA差异表达研究

目的:为了寻找到常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)的生物标志物和潜在的治疗靶点。方法:通过Arraystar LncRNA芯片分析,找到差异表达LncRNA,行生物信息学对比分析。结果:本实验利用Fold change进行差异LncRNAs筛选(Fold change≥2.0),结果发现:差异表达上调的LncRNA总共有1 082个,差异表达下调的LncRNA总共有521个。差异反义(antisense)LncRNAs共有24个,差异lincRNAs共有130个;差异高保守LncRNAs表达上调的有39个,表达下调的有21个;差异生物学过程相关LncRNAs表达上调的有203个,表达下调的有142个;差异疾病相关LncRNAs表达上调的有220个,表达下调的有139个;差异组织特异性LncRNAs表达上调的有340个,表达下调的有218个。其中差异表达的LncRNA大部分为反义或基因间LncRNA,大部分与癌症疾病有关,参与了细胞周期、凋亡、增生等基本的生物学过程。发现在多囊肾组ENST00000413645(P=9.066 4E-07,Fold Change=5.367 391 5)、NR_117100(P=2.607 15E-05,Fold Change=6.823 964 7)、NR_103753(P=3.195 93E-05,Fold Change=11.429 959 6)、NR_003367(P=0.003 377 454,Fold Change=2.470 739 8)参与了细胞周期、细胞凋亡、细胞增生、细胞粘附、血管生成、新陈代谢、DNA损伤、致癌基因相关的生物学过程等且与肾脏疾病相关,差异较为显著,因而猜测其与ADPKD的发病关系密切。查找LncRNA与其邻近的mRNA发现,反义LncRNA ENST00000568795相关的邻近mRNA基因Symbol为PKD1,其P=0.028 959 977、Fold change=2.245 613 3,结果有统计学意义。结论:差异表达的ENST00000413645、NR_117100、NR_103753、NR_003367和ENST00000568795与ADPKD的发病存在密切关系,有望作为其诊疗的生物标志物。