宁夏地区糖尿病视网膜病变的流行病学研究

目的：了解宁夏地区糖尿病视网膜病变（DR）的患病率及高危因素,为DR的预防、治疗提供依据。方法：采用整群随机抽样的方法,按人口学特点及回汉分布进行调查,完成最后一步抽样,确定具体的社区及村镇的样本量,填写糖尿病视网膜病变患病率调查表。分析宁夏地区DR的患病率及高危因素。结果：3001例中共发现76例糖尿病患者,其中DR患者13例,占糖尿病患者总数的17.11％,占所有受检者的043％(人群患病率);其中男5例,女8例,男女性患病率差异无显著性;城市和农村间男性患病率比较差异无显著性;城市和农村间女性患病率比较差异有显著性,城市女性糖尿病视网膜病变患者高于农村。3001例中汉族1734例中共发现8例DR患者,患病率0.46％,回族1240例中共发现4例DR患者,患病率0.32％,汉族和回族患者的DR患病率比较差异有显著性。对糖尿病病程、血压、血脂、血糖控制情况的相关因素进行分析,在确诊的DR患者中,糖尿病病程＜5a者1例(7.69％),5～10a者4例(30.77％),＞10a者8例(61.54％)。合并高血压者10例(76.92％);合并高血脂者8例(61.54％)。结论：DR在宁夏地区糖尿病的患病率为17.11％,占所有受检者的0.43％(人群患病率)。男女性患病率差异无显著性,城市女性DR患者高于农村。DR在城市和农村的患病率比较,城市高于农村,差异有显著性。汉族和回族患者的DR患病率比较,汉族高于回族,差异有显著性。糖尿病病程长、空腹血糖高、合并高血压、高血脂是DR发生的高危因素,对高危糖尿患者人群的定期眼底检查及高危因素的检测是防治DR的关键。     

110例视网膜色素变性患者RP1基因突变的检测分析

背景视网膜色素变性（RP）是一组常见的单基因遗传性、致盲性眼底病变,目前尚无有效的治疗方法。目的研究RP1基因在宁夏地区RP患者中的突变频率及特征,进一步探讨其在RP发病机制中的潜在作用。方法收集宁夏回族自治区110例RP患者,其中包含35例常染色体显性遗传性RP（ADRP）患者和75例散发患者为RP患者组,同时收集100例健康成年人为正常对照组,2组均采集外周静脉血3～5ml,应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法进行RP1基因全编码区及邻近剪切位点内含子区域序列突变的检测。运用多因素Logistic回归方法和基于网络的评分软件PolyPhen、Sorting Intolerantfrom Tolerant（SIFT）对研究结果进行分析。结果RP患者组和正常对照组RPl基因共检测出11个变异位点,P．Lysll52Lys和C．＊247A〉C为新发现的突变。RP患者组第3内含子C．788—92T〉C的突变频率与正常对照组比较差异有统计学意义（χ2=9．12,P〈0．01）;3’-侧翼序列区c．＊247A〉C的突变频率高于正常对照组,差异有统计学意义（χ2=12．77,P〈0．01）,且与RP发生呈显著正相关（r=1．11,P〈0．05）,其余位点突变均证实为RPl基因的多态性。RP患者组P．Gln1725Gin的突变率显著高于正常对照组（χ2=42．09,P〈0．01）,但其与RP的发生无关（r=1．74,P〉0．05）。1例散发患者发现了P．Lysll52Lys的突变。在83例RP患者中发现有P．Arg872His、P．Alal670Thr和P．Serl69lPro突变的同时出现,PolyPhen分析显示,三者均为保护性突变,评分分别为1．11、0．74、0．22;SIFT分析显示,这3个突变均对RP表现为保护作用,评分分别为0．07、0．60、0．22;携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为30．54岁,27例未携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为21．06岁;携带这3个突变的RP患者平均最佳矫正视力为0．50±0．38,未携带者的为0．40±0．33,差异有统计学意义（t=2．11,P〈0．05）。结论在宁夏回族自治区RP患者中,RPl基因的致病突变率低于中国其他地区的人群。P．Arg872His、P．Alal670Thr和P．Serl691Pro突变的协同出现可能对RP起到一定的保护作用,同时也可能降低了RPl基因致病突变的发生率。     

视网膜色素变性患者特异性光感受器细胞核受体基因突变检测分析

目的 观察特异性光感受器细胞核受体(NR2E3)基因在宁夏地区视网膜色素变性(RP)患者中的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法 经检查确诊的120例RP患者纳入研究。其中,常染色体显性遗传RP (ADRP)患者33例,来自18个家系;常染色体隐性遗传RP (ARRP)患者20例,来自15个家系;散发型RP(SRP)患者67例。选取100名健康成年人作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,检测NR2E3基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变。多因素分析研究NR2E3基因突变位点对RP的作用。结果 120例RP患者NR2E3基因检测出变异位点12个。其中,非编码区5个;第4、6、7外显子上7个。12个变异位点中,新发现变异位点6个。外显子上7个变异位点中,同义突变3个;错义突变4个。统计学分析结果显示,所有变异位点均为NR2E3基因多态性。多因素Logistic回归分析显示,变异位点均与RP发生无相关性。18例ADRP先证者、67例SRP患者和正常对照组中,分别有1、3、2例NR2E3基因第4外显子上发现p.Glu121Lys变异。发生该位点变异的ADRP患者家系（NXRP-1）另外8例患者中,出现p.Glu121Lys位点变异5例,未出现变异3例。出现变异的6例患者发病年龄较未出现p.Glu121Lys位点变异的3例患者早,且较早出现明显的中心视力损害。结论 宁夏地区RP患者NR2E3基因致病突变率小于1％,NR2E3基因的p.Glu121Lys变异发生率较低。     

宁夏地区沙眼患病率流行病学调查

目的:了解目前宁夏地区常住居民沙眼患病情况,为沙眼的预防和治疗提供依据。方法:利用分层、多级随机抽样的方法,抽取宁夏银川市金凤区和红寺堡两地区3000例受检对象进行眼部检查,填写沙眼患病率调查表。分析宁夏地区沙眼患病率,不同组间沙眼患病率的比较采用χ2检验。结果:被调查的3000例居民中,临床诊断为沙眼的有165例,患病率为5.50%,城市和农村的沙眼患病率分别为2.79%和7.54%,农村患病率高于城市患病率,两组之间比较差异有显著性(χ2=31.96,P<0.05)。男性和女性患病率为5.58%和5.43%,其中城市居民男性和女性的患病率分别为2.6%和2.9%,农村居民男性和女性的患病率分别为7.6%和7.5%,男女之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:宁夏地区农村沙眼患病率高于城市沙眼患病率,应采取改善个人卫生和居住环境,建立和完善初级眼保健系统等干预措施。     

宁夏地区翼状胬肉患病率的流行病学调查

目的:调查宁夏地区翼状胬肉的患病率,探讨翼状胬肉与年龄、性别、城乡、地理位置、种族及不同经济发展水平等人群因素间的关系。方法:利用分层、多级随机抽样的方法,抽取宁夏银川市金凤区和红寺堡两地区3001例受检对象进行眼部检查,填写翼状胬肉患病率调查表。分析宁夏地区翼状胬肉患病率及易感因素。结果:宁夏地区人群中翼状胬肉患病率为6.16%。城市和农村的患病率分别为5.74%,6.49%,两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.717,P=0.397)。男女两组患病率分别为6.30%,6.82%,两组间比较差异无统计学意义(χ2=0.269,P=0.604)。汉族和回族患病率比较差异无统计学意义(χ2=1.641,P=0.440)。农村人群中26～45岁组,≥66岁组翼状胬肉患病率高于城市,差异有统计学意义。结论:宁夏地区翼状胬肉的患病率较高与该地区的地理位置、气候条件有关。汉族与回族、城乡之间患病率无明显差异。农村人群翼状胬肉的患病率有随年龄增长而增高的趋势。病程的长短与经济发展水平相关。     

宁夏地区糖尿病视网膜病变的流行病学调查

目的调查宁夏地区自然人群中糖尿病视网膜病变(DR)的患病率及相关危险因素。方法采用整群随机抽样的方法,确定具体的社区及村镇的样本量,填写糖尿病视网膜病变患病率调查表。分析宁夏地区糖尿病视网膜病变的患病率及高危因素、糖尿病患者进行所患疾病的防治知识调查和评价。结果 3 001人中共发现76例糖尿病患者,其中糖尿病视网膜病变患者13例,占糖尿病患者总数的17.11%,占所有受检者的0.43%。对糖尿病病程、血压、血脂、血糖控制情况的相关因素进行分析,在确诊的糖尿病视网膜病变患者中,糖尿病病程<5年者1例(7.69%),5～年者4例(30.77%),>10年者8例(61.54%);合并高血压者10例(76.92%),合并高血脂8例(61.54%);76例糖尿病患者问卷调查,81.6%的患者不知道糖尿病性视网膜病变早期没有症状,近93.4%的患者不知道糖尿病性视网膜病变造成的视力下降经治疗后难以恢复正常视力,86.8%的患者不知道糖尿病性视网膜病最终会导致失明,80.3%的患者不知道糖尿病性视网膜病的治疗方法,86.8%患者缺乏视网膜病变防治的相关知识。结论糖尿病病程长、空腹血糖高、合并高血压、高血脂是糖尿病视网膜病变发生的高危因素,对高危糖尿患者人群的定期眼底检查及高危因素的检测是防治糖尿病视网膜病变的关键。     

视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究

目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患者,15例ARRP患者,67例SRP患者)进行了CRX基因全编码区序列突变的检测,运用多因素分析研究CRX基因突变位点对RP的作用。结果:在100例RP患者CRX基因上共检测出5个变异位点,其中p.Leu78Leu,p.Ala92Ala和p.Thr187Ile为新发现的突变。其余位点突变均证实为CRX基因的多态性。p.Thr187Ile突变位点仅在2例ARRP患者身上检出,在正常对照组未发现该位点突变。结论:宁夏地区RP患者中,CRX基因的突变率低于其他人群中(小于1%)。p.Thr187Ile不是RP的致病性突变,但它是否可能通过影响其它基因的表达,增加常染色体显性遗传视网膜色素变性(ARRP)的发生,有待于进一步研究。     

病理性近视脉络膜新生血管玻璃体腔注射康柏西普前后OCTA的疗效观察

目的 利用光学相干断层扫描血管造影(OCTA)观察玻璃体腔注射康柏西普治疗病理性近视脉络膜新生血管疾病(PM-CNV)的临床效果。方法 回顾性分析诊断为病理性近视脉络膜新生血管并接受康柏西普玻璃体腔注射治疗患者资料，共30例，30只眼。选用3+PRN治疗方案给予玻璃体内康柏西普0.05 mL(含康柏西普0.5 mg)注射治疗。分别于治疗后1个月、2个月、3个月、6个月进行随访，均行最佳矫正视力(BCVA)检查、裂隙灯检查、眼底检查、OCTA及光学相干断层扫描(OCT)检查。对比治疗前、治疗后1个月、2个月、3个月及6个月BCVA、黄斑中心凹视网膜厚度(CMT)及CNV的面积。结果 本研究共纳入30例患者(30只眼),其中男性11例(11只眼),女性19例(19只眼),患者平均年龄(41.57±8.75)岁。屈光度平均(-11.65±3.38)D,平均眼轴(28.84±1.62)mm。治疗后1个月、2个月、3个月、6个月患眼BCVA(LogMar)分别为0.50±0.21、0.40±0.16、0.37±0.16及0.37±0.13,与治疗前0.63±0.23相比均有明显提高，差异均有统计...