肝豆状核变性分子生物学研究

【目的】探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制和基因诊断的方法。【方法】应用基因工程技术对WD进行了10年的分子生物学研究。【结果】①WD的基因定位研究通过RFLP及微卫星多态性分析,应用两位点及多位点连锁软件,建立了中国人WD基因在D     

肝素结合蛋白与降钙素原及C反应蛋白对儿童脓毒症早期诊断价值的比较

目的 研究血液中肝素结合蛋白(HBP)与降钙素原(PCT)及C反应蛋白(CRP)在儿童脓毒症早期诊断中的临床应用价值。方法 采用回顾性研究,选取2017年11月—2019年5月在我院儿童重症监护室和新生儿重症监护室住院的20例一般脓毒症患儿(一般脓毒症组)、16例严重脓毒症患儿(严重脓毒症组)及12例脓毒性休克患儿(脓毒性休克组)作为试验组,选取同期在普通病房住院的局部感染非脓毒症患儿22例(局部感染对照组)和非感染性疾病患儿18例(非感染对照组)作为对照组。分别测定各组患儿血液中HBP、PCT、CRP水平并进行比较,通过受试者工作特性曲线(ROC)分析比较各检测指标对脓毒症的早期诊断价值。结果 脓毒性休克组患儿血液中HBP、PCT明显高于严重、一般脓毒症组(P<0.05),严重、一般脓毒症组患儿血液中HBP、PCT明显高于局部感染、非感染对照组(P<0.05)。脓毒性休克组、严重脓毒症组、一般脓毒症组患儿之间血液中CRP水平比较差异无显著性(P>0.05),但均显著高于非感染对照组(P<0.05)。HBP诊断儿童脓毒症的ROC曲线下面积(AUC)最大(AUC=...     

乙型肝炎患者外膜大蛋白与HBV DNA复制的相关性分析及临床意义

目的:探讨血清乙型肝炎病毒外膜大蛋白(HBV-LP)检测对于判定乙型肝炎病毒(HBV)复制的相关性及其临床意义。方法:分别采用ELISA法、时间分辨免疫荧光分析法和实时荧光定量PCR法检测376份乙型肝炎患者血清中HBV-LP、Pre-S1蛋白、HBV-M和HBV DNA,并进行相关性分析。结果:376份乙型肝炎患者血清中HBV-LP水平与HBV DNA拷贝数变化相一致,两者呈正相关(r=0.938,P<0.01);在不同模式的HBeAg血清中HBV-LP与HBV DNA的阳性率差异无统计学意义(P均>0.05);HBV DNA阳性血清中HBV-LP阳性率(92.8%)明显高于Pre-S1蛋白和HBeAg的阳性率(75.1%和41.0%),差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:血清HBV-LP水平能反映HBV感染者体内HBV复制程度,其灵敏度高于Pre-S1蛋白和HBeAg,是对HBV M检测的补充,可作为判断HBV复制新的血清学指标。     

聚合酶链反应对140例小儿喘息性疾病支原体检测结果及分析

聚合酶链反应对１４０例小儿喘息性疾病支原体检测结果及分析青岛市儿童医院（２６６０１１）秦璞，杨瑞兰，马少春近年来，肺炎支原体（ＭＰ）已成为小儿急性呼吸道感染的常见病因，ＭＰ感染与小儿喘息性疾病有密切关系。为了探讨ＭＰ感染是否是导致小儿喘息性疾病的主要...     

室间隔缺损患儿介入治疗前后心肌酶谱及心功能变化的意义

目的 探讨经导管室间隔缺损(VSD)封堵术治疗前后心肌酶谱及心功能的变化.方法 检测VSD患儿介入治疗前后血清肌钙蛋白(cTnI)、磷酸肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、AST水平,并通过超声心动图(UCG)测定其左室射血分数(LVEF),对治疗前后资料进行对比分析.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 介入治疗后VSD患儿较治疗前血清cTnI明显升高[(0.29±0.17) μg/L vs (0.02±0.01) μg/L,t=9.0 P＜0.01],LVEF有所降低[(75.4±5.1)% vs (78.3±6.2)%,t=2.14 P＜0.05],血清CK、CK-MB、LDH、AST水平无明显变化(t=0.15,0.46,0.89,0.45 Pa＞0.05).结论 经导管VSD封堵术对患儿心肌酶及心功能有一定影响.予以相应的干预治疗仍是必要的.     

川崎病患儿心型脂肪酸结合蛋白质量浓度变化及其与心功能关系探讨

目的探讨心型脂肪酸结合蛋白(h-FABP)在川崎病(KD)患儿中的水平变化及其与心功能的关系。方法选择青岛市儿童医院2004-02—2006-11收治的KD患儿40例为研究对象,采用酶联免疫吸附法检测血清h-FABP;并行心脏彩超多普勒(UCG)检测冠状动脉内径及左室射血分数(LVEF)并进行分组。结果急性期血清h-FABP质量浓度明显高于恢复期(P<0.01);冠状动脉病变(CAL)组和非冠状动脉病变(NCAL)组血清h-FABP质量浓度对比差异显著(P<0.01);KD患儿血清h-FABP质量浓度与LVEF呈负相关(r=-0.35,P<0.05)。结论血浆h-FABP质量浓度能够反映KD患儿心肌损害的严重程度,与LVEF相结合可估计患儿病情及预后。     

肝豆状核变性外显子基因突变的研究

肝豆状核变性(WD)基因定位于13q14.3区,其蛋白产物为—铜转运ATP酶。目前已有98种基因突变类型被发现,通常这些突变累及ATP酶功能区。欧洲人中以14号外显子His1069Gln突变率较高。基因突变类型与临床表现的关系,目前有许多不同的观点。基因突变检测可在分子水平上解释WD的发病机制,对于建立基因诊断方法奠定基础,对于寻找基因治疗途径也具有非常重要的意义。     

小儿硬膜下腔积液36例临床分析

硬膜下腔积液是化脓性脑膜炎最常见的并发症之一,但亦见于其他疾病。现将我院近几年来经临床和B超、CT检查确诊的硬膜下积液36例病儿分析报告如下。1　临床资料1.1　一般资料本组病儿36例,男26例,女10例;年龄18d～1岁。36例病儿中,化脓性脑膜炎15例,疫苗性(百白破疫苗)8例,外伤     

苯妥英钠和卡马西平对男性癲痫患者性激素的影响

抗癫痫药物对男性癫痫患者的性及生殖内分泌功能的影响,国外进行了大量的研究,本文对最常用的两种抗癫痫药物:苯妥英钠及卡马西平所致男性癫痫患者血清睾酮及雌二醇的变化、初步机理及治疗等进行了综述,目前认为:PHT可致体内aromatase酶升高,致FT转化为E_2而CBZ无此作用,其它机理相近,故在治疗上除用睾酮外,目前还尝试使用睾内脂及克罗米酚。