肝豆状核变性20例误诊分析

目的 分析肝豆状核变性(Wilson病)的临床诊断和误诊情况,提高对此病的临床认识,以减少误诊.方法 回顾分析2000～2008年本院诊治的57例Wilson病患者中,在入院前后误诊的20例肝豆状核变性患者的临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及误诊情况.结果 20例患者中误诊为肝硬化10例,肝炎2例,肾炎2例,重症肌无力、系统性红斑狼疮、颈髓病变、舞蹈症、类风湿关节炎和面神经炎各1例.结论肝豆状核变性临床极易误诊,对于不明原因的神经系统病变、肝病、血液病、肾病、骨病等患者需警惕本病,应进行眼裂隙灯查K-F环,测血铜蓝蛋白、血铜、尿铜排泄等检查,并重视家族史调查.     

aP2增强子和启动子荧光素酶基因载体的构建及鉴定

目的构建aP2基因增强子和启动子驱动虫荧光素酶表达的真核表达载体，为进一步研究aP2基因表达调控机制及其信号转导通路等奠定基础。方法提取小鼠肝脏基因组DNA，PCR扩增aP2增强子和启动子，并将其与虫荧光素酶报告质粒PGL3-Basic连接，通过测序鉴定。结果小鼠aP2基因的增强子和启动子正确插入虫荧光素酶真核表达载体，测序结果与GENEBANK报道序列一致。结论aP2基因增强子和启动子驱动虫荧光素酶表达的真核表达载体构建成功。     

重组穿梭质粒pAdTrak-CMV-PGC1α的构建及鉴定

目的:构建编码小鼠PGC1α基因的质粒,为进一步研究定向诱导PGC1α在白色脂肪组织特异性表达做准备.方法:提取小鼠肾脏总RNA,利用RT-PCR扩增目的基因,引物设计时在两端分别引入EcoRV和SlaI的酶切位点,双酶切后与经过同样处理的穿梭质粒载体pAdTrak-CMV相连,经酶切和PCR鉴定.结果:通过RT-PCR获取了目的基因并成功克隆入载体,目的基因序列与GENEBANK报道序列一致.结论:构建出编码小鼠PGC1α基因的重组质粒pAdTrak-CMV-PGC1α.     

疫苗相关超敏反应

疫苗相关超敏反应并不少见,然而可能由Ig E或Ig G与补体介导的严重变态反应或T细胞介导的严重迟发型全身反应却极其罕见。疫苗的活性组分(抗原)或疫苗中其他成分均可以引起超敏反应。疫苗接种后的速发超敏反应包括自限性局部不良反应和少见的全身反应,包括荨麻疹、血管性水肿以及多个系统受累的严重变态反应。据估计,所有疫苗发生严重变态反应的风险为1.31(95%可信区间,0.90~1.84)/百万疫苗剂量。由于每年接受注射的人数众多,流感疫苗的严重超敏反应受到重视。流感疫苗是唯一需要每年改变抗原组分以与预测的当年流行病毒株相适应的疫苗。最近美国引入了新型流感疫苗(重组疫苗,其中一些抗原含量更高,和一种新型佐剂疫苗)。近期有关于鸡蛋过敏者每年接受流感疫苗接种的证据发表,疫苗生产者应注意据此修改建议。疫苗相关不良反应的病理生理机制和危险因素需要进一步研究加以阐释,同时也需要进一步的研究以决定每年重复接种灭活流感疫苗、同时接种疫苗抗原的数量及现有的常规婴儿疫苗接种计划对人群总体的健康是否合适。     

2型糖尿病患者的下丘脑-垂体-肾上腺轴功能研究

目的:探讨2型糖尿病患者下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴的功能改变.方法:比较正常对照组、IGR组(糖耐量减低和(或)空腹血糖受损)和2型糖尿病组的一般临床特征、早晨皮质醇浓度(唾液和血)及清晨唾液皮质醇升高值(MSCR).结果:1)2型糖尿病组MSCR低于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).2)晨8时血浆皮质醇各组间差异均有统计学意义(P＜0.01),表现为IGR组最高,其次为2型糖尿病组.3)多元逐步回归分析提示年龄和HOMA-IR对MSCR有影响.结论:2型糖尿病患者存在HPA轴调节功能的紊乱,表现为MSCR低于正常人而晨8时血浆皮质醇高于正常人.     

游离脂肪酸对正常成人HPA轴功能的影响

目的:了解游离脂肪酸(FFAs)对健康青年男性促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇基础分泌及昼夜节律的影响.方法:对6名健康青年男性行自身前后对照试验,先后接受20%脂肪乳-肝素(简称LHE组)和生理盐水-肝素(简称SH组)输入51h.受试者空腹12 h后于次日上午8am开始接受试验.测定血糖、FFAs、ACTH和皮质醇.结果:1、试验开始60min后LHE组血浆FFAs高于SH组,为后者的2～3倍.2、试验第1天上午(8～11 am)LHE组血浆ACTH水平明显低于SH组(P=0.048),但第2、3天上午,两组比较无统计学意义.3、第1天上午(8～11 am)LHE组血浆皮质醇水平明显低于SH组(P=0.042),但第2、3天上午,两组比较无统计学意义.4、SH组和LHE组血浆ACTH及皮质醇的昼夜节律均无明显改变(P＞0.05).结论:1、短期血浆FFAs水平升高对HPA轴分泌起抑制作用,但这种抑制作用随时间延长解除,持续不到24h;2、短期血浆FFAs水平升高对下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA)的昼夜节律无影响.     

肝脏血管平滑肌脂肪瘤的多层螺旋CT征象分析

目的 分析肝血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma, AML)的多层螺旋CT(MSCT)表现,探讨其CT特征.方法 回顾性分析8例(男性3例,女性5例)经手术病理证实的AML患者平扫和三期增强扫描的MSCT表现.结果 8例中4例(50%)为肝混合型AML表现,平扫病灶由稍低密度软组织成分和低密度脂肪成分构成,边缘清楚.1例病灶为脂肪型AML表现,3例病灶为平滑肌型或血管型AML表现,增强扫描7例8个病灶动脉期软组织成分均明显强化;门脉期6个病灶密度高于周围肝实质;延迟期仍为高密度者3个.增强扫描病灶的脂肪成分均不同程度强化.6例的7个病灶周边出现扭曲血管与肝动脉相连;门脉期和实质期有3个病灶周围可见包膜样强化.3个病灶周围可见向肝静脉引流的引流静脉.结论 多层螺旋CT可以展现肝血管平滑肌脂肪瘤的影像特征,对术前诊断有较高的价值.     

食物过敏:流行病学、发病机制、诊断、预防与治疗手段综述及更新

本综述为开始了解食物过敏的人们提供一些基本信息,同时详述自我们上篇综述发表4年来,在食物过敏流行病学、发病机制、诊断和治疗方面的进展和更新。尽管缺乏详实的患病率数据,但强烈的印象是食物过敏在增加,有记录表明患病率近10%之高。遗传、表观和环境危险因素被越来越多的阐释,为改进高危人群的防治策略提供了可能。病理生理学认识揭示上皮屏障、黏膜与全身免疫反应、暴露途径及其他影响下的微生物组之间的复杂相互作用,最终导致过敏或耐受。食物过敏的诊断主要靠临床病史、致敏检测及口服激发试验。新兴的组分解析诊断提高了诊断准确性。其他一些新的诊断方法,如嗜碱性粒细胞活化检测、表位结合测定、DNA甲基化印记、生物信息学手段等,将进一步改变该领域的面貌。许多预防策略还在研究当中,但根据现有的研究数据,早期摄入花生已被推荐作为公共卫生措施。治疗管理主要基于避免过敏原,但许多有希望的治疗策略正在2期和3期研究中。鉴于很多其他有希望的治疗已进入临床前—临床通路中,更好的治疗大有希望很快广泛可用。     

中国变态反应学2012年度科技发展荟萃报告

本文通过PubMed、CNKI论文数据库、中国专利数据库和中国临床试验注册数据库检索评述2012年中国变态反应学科技进展。总结发现本年度该学科存在内部发展不均衡和区域发展不均衡的问题——相对重要的研究进展多出现在基础医学和流行病学领域,而临床医学和转化医学研究仍有较大提升空间;国内为数不多的研究机构推动了我国本学科一些较重要的进展,从而形成研究区域分布上的热点。结合我国国情,建议加强多学科合作和跨区域合作,强化变态反应学下游转化研究,使更多成果得以更快、更有效地运用于临床,造福患者。     

重组穿梭质粒pAdTrack-CMV-PGC1α的构建及鉴定

目的构建编码小鼠PGC1α基因的质粒，为进一步研究定向诱导PGC1α在白色脂肪组织特异性表达做准备。方法提取小鼠肾脏总RNA，利用RT—PCR扩增目的基因，引物设计时在两端分别引入EcoRV和Sal Ⅰ的酶切位点，双酶切后与经过同样处理的穿梭质粒载体pAdTrack-CMV相连，经酶切和PCR鉴定。结果通过RT—PCR获取了目的基因并成功克隆入载体，目的基因序列与GENEBANK报道序列一致。结论构建出编码小鼠PGC1α基因的重组质粒pAdTrack—CMV—PGC1α。