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目的分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型。方法用Zinkham法对1 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序。结果澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54%(72/1 299),其中男性发生率为6.62%(43/650),女性发生率为4.47%(29/649)。72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出6种基因点突变,含24例1 376 GT(33.33%),19例1 388 GA(26.39%),4例95 AG(5.56%),6例1 024 CT(8.33%),4例392 GT(5.56%),3例871 GA(4.17%),1例1 376 GT复合1 388 GA突变(1.39%)。未检出突变的11例(15.28%)标本经外显子测序未发现新突变。结论澄迈县G6PD缺乏症发生率高,以1 376 GT和1 388 GA突变基因型为主。 相似文献
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目的:探究长链非编码RNA-LINC00662对诱导肝细胞癌(HCC)细胞索拉非尼耐药的机制。方法:以HCC细胞(HepG2、HCCLM3),索拉非尼耐药肝癌细胞HCC-SR(HepG2-SR、HCCLM3-SR)为研究对象,通过实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)和Western blotting检测各组细胞中LINC00662、miR-106a-5p和小窝蛋白-1(CAV1)表达水平。将si-LINC00662、miR-106a-5p模拟物分别转染HCC-SR细胞,通过细胞活性试剂盒(CCK-8)检测细胞对索拉非尼药物敏感性。且进一步通过双荧光素酶报告实验、RT-qPCR、Western blotting确定LINC00662与miR-106a-5p、miR-106a-5p与CAV1之间的靶向关系。结果:HCC-SR细胞中LINC00662和CAV1相对表达显著升高,miR-106a-5p表达显著降低(P<0.01,P<0.001);干扰LINC00662表达或过表达miR-106a-5p,HCC-SR细胞对索拉非尼药物敏感性显著升高(P<0.05,P<... 相似文献
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