病毒感染及遗传性代谢病的产前筛查

1病毒感染的产前筛查病毒感染严重威胁孕妇和胎儿的健康,对病毒感染的产前诊断尤其重要。产前诊断病毒感染要注意到以下几个方面:①明确母亲的原发性感染。产前诊断适用于那些明确或高度怀疑有原发性感染的母亲;②明确母亲受感染的时间。用来估计先天性感染的风险性和产前诊断的开始时间。若在母亲末次月经前受到原发性感染则其传染性较低,病毒感染的产前诊断可以忽略;③明确开始病毒感染的产前诊断的时间。母亲受感染的初期,产前诊断会有较高的假阴性率,采用高敏感性的检测手段则能使时间因素对敏感性的影响显著下降。羊水诊断和脐带血诊断…     

子宫畸形患者HOXA13基因同源结构域分析

目的探讨中国子宫畸形患者中HOXA13基因同源结构域是否存在突变及其相关性分析。方法国外文献报道手-足-生殖器综合征（hand-foot-genital syndrome,HFGS）患者中发现HOXA13基因2号外显子同源结构域存在点突变,而此综合征的女性患者部分症状表现为子宫畸形,因此对58例中国子宫畸形患者和54例正常对照者进行HOXA13基因同源结构域检测,PCR扩增目的片断后自动化测序分析基因2号外显子同源结构域区域。结果HOXA13基因同源结构域直接自动化测序分析结果显示,在患者和对照者中均没有突变发生。结论中国妇女子宫畸形的发生可能与HOXA13基因同源结构域突变无关。     

运用全染色体探针FISH技术进行罗伯逊易位携带者胚胎植入前诊断

目的运用全染色体探针荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization ,FISH)对14/21罗伯逊易位携带者的胚胎进行植入前遗传学诊断,达到优生目的.方法应用FITC、Texas标记的21/14全染色体探针对14/21罗伯逊易位携带者的胚胎活检后的单个卵裂球进行遗传学检测,选择正常信号或携带者信号核型胚胎进行移植.结果常规单精子显微注射-胚胎移植(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后获取胚胎12个,活检优质胚胎11个,杂交后有信号胚胎7个,其中1个正常胚胎,1个携带者胚胎;1个14单体胚胎,1个21单体胚胎,1个21三体胚胎,另2个胚胎活检后均为21号二体,无14号信号.结论运用14/21全染色体探针荧光原位杂交技术对14/21罗伯逊易位携带者的胚胎进行植入前遗传学诊断是能够将正常核型胚胎挑选出来进行移植,从而达到优生目的.     

中国国家出生队列研究调查对象的基线特征分析

目的 探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法 中国国家出生队列（CNBC）研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年,CNBC项目陆续在我国12个省（自治区、直辖市）的24所医院启动,以家庭为单位纳入研究对象,并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果 截至2020年6月,CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭,29 589个自然受孕家庭,CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中,男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度,年龄为（33.83±5.52）和（32.38±4.67）岁;女方83.2%为初产妇,吸烟率为0.8%,饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中,男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度,年龄为（32.06±5.09）和（30.40±4.27）岁,女方67.2%为初产妇,吸烟率为0.1%,饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论 CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。     

体外受精周期中来源于单原核受精卵胚胎性染色体分析

目的：分析常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵胚胎性染色体的异常率。方法：应用FITC、Texas red标记的X/Y染色体着丝粒部位α卫星重复序列探针，对常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵的胚胎进行荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）, 分析其性染色体的异常率和性染色体类型。结果：共分析来自常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵的胚胎111个。总胚胎固定率为92.80%，胚胎杂交率为95.15%。有杂交信号的常规体外受精后单原核受精卵发育来的胚胎中，胚胎性染色体二体率为54.35％，单体率为23.91％，嵌合体率为21.74％。有杂交信号的单精子显微注射后单原核受精卵发育来的胚胎中，胚胎性染色体二体率为34.62％，单体率为34.62％，嵌合体率为30.77％。结论：常规体外受精和单精子显微注射周期中来源于单原核受精卵的胚胎有高于正常的性染色体异常率，不利于进行胚胎移植；前者性染色体二体率显著高于后者。     

中国国家出生队列建设背景和设计简介

随着生活行为方式、自然和社会环境的急剧变化,育龄人口生殖健康状况持续下降,快速增加的由辅助生殖技术（ART）孕育的子代的远期健康状况亟待评估。因此,妇幼保健和生殖健康相关研究关注的重点亟需从妊娠期、围产期的死亡和严重疾病表型逐渐向全生命周期和全疾病谱拓展。为了满足这样的研究需求,在我国12个省（自治区、直辖市）启动了中...     

子宫内膜异位症不孕患者血清泌乳素水平分析

目的:探讨子宫内膜异位症不孕患者与非子宫内膜异位症不孕患者血清卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、睾酮、促甲状腺激素及泌乳素的差异.方法:选取2015～2016年907例子宫内膜异位症不孕患者(观察组),与1579例非子宫内膜异位症的不孕患者(对照组),对比分析两组患者激素水平.结果:两组卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、睾...     

胚胎植入前遗传学筛查的临床应用

随着辅助生殖技术和遗传学分析技术的发展,胚胎植入前遗传学筛查应用于胚胎染色体数目异常（非整倍体）检测,以期改善体外受精-胚胎移植的妊娠结局。新方法、新技术不断出现并应用于胚胎植入前遗传学筛查中,如囊胚期活检、比较基因组杂交技术、微阵列技术、第二代测序技术等,显著增加了诊断准确性,减少误诊风险。同时,胚胎植入前遗传学筛查的广泛应用也面临许多挑战。综述该领域的应用进展和面临的挑战。     

完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究

目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的致病基因突变.方法 采用PCR及直接测序的方法,对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究.结果 雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变,导致773位点的精氨酸被组氨酸取代Arg773His.结论 雄激素受体基因Arg773His位点突变是该CAIS家系的发病原因;对CAIS患者进行基因检测,可为遗传咨询、产前或植入前遗传学诊断提供依据.     

甲状腺激素和甲状腺抗体与男性不育

为了调查甲状腺功能失调、甲状腺抗体与精液和不育男性患者中的激素参数的关系,对305例原发不育患者进行病史询问、临床检查和精液分析。并测定其血中游离甲状腺激素(fT_4)和游离三碘甲腺原氨酸(fT_3)、基础甲状腺刺激激素(bTSH)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、游离睾酮(fT),催乳素(PRL)、雌二醇(E_2)、性激素结合球蛋白(SHBG)