未发现基因突变的肾性尿崩症一例报告

肾性尿崩症是一种典型的少见疾病,且遗传性肾性尿崩症的诊断主要依赖于临床表现和基因检测。截至目前,肾性尿崩症仍未引起患者的重视。虽然目前用于诊断肾性尿崩症的基因检测手段越来越普及,但仍有被忽略的案例,导致相应并发症的出现。本文报道南昌大学第一附属医院临床高度怀疑肾性尿崩症的1例患者,对患者及其父母进行精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因和水通道蛋白2（AQP2）全外显子基因测序,却未发现有意义的突变。但患者经氢氯噻嗪口服治疗后,症状明显好转,值得临床注意。     

铁死亡在糖尿病及其并发症中作用机制的研究进展

铁死亡是新型程序性细胞死亡方式，与DM及其靶器官病变密切相关，了解细胞死亡机制对临床治疗至关重要。本文综述铁死亡在DM及其并发症中作用机制的研究进展。