儿童成骨不全的诊治进展

成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症, 是一种常染色体遗传性疾病。绝大多数(90%以上)为显性遗传, 常呈家族聚集, 偶有散发, 儿童中发病率约为1∶10 000, 无明显性别差异。该病的主要病因是由于编码I型胶原α链的COL1A1、COL1A 2基因突变, 导致I型胶原合成障碍, 结缔组织中胶原量尤其是Ⅰ型胶原含量降低, 导致骨骼、皮肤、牙本质等部位出现病变。该病的临床特征主要有身材偏矮小、蓝色巩膜、骨密度减低或骨脆性增加并易骨折、进行性耳聋、牙本质发育不全以及鸡胸等等, 重者可导致患儿围产期或出生后死亡, 或反复骨折畸形失去劳动力。目前, 医学界对该病尚无有效根治疗法, 因此对有家族病史的高危孕妇做好产前咨询、诊断和基因筛查, 进行优生干预很有必要。     

胶棉样婴儿一例

患儿、男、3天,第一胎,臀位,1982年6月29日早破水剖腹产娩出。出生体重3.1公斤。生后发现全身皮肤紧张光亮恰如腊纸状,双眼睑外翻,诊断为“胎儿鱼鳞病”即胶棉样婴儿。三天后由妇产科转入儿科治疗。     

中西医结合预防新生儿ABO溶血症研究

中西医结合预防新生儿ＡＢＯ溶血症研究韩德宣（重庆市第五人民医院儿科邮编６３００６２）新生儿ＡＢＯ溶血症（ＡＢＯＨｅｍｏｌｖｔｉｃＤｉｓｅａｓｅｏｆＴｈｅＮｅｗｂｏｒｎ，ＡＢＯＨＤＮ）是新生儿早期溶血性黄疸的重要病因，可并发胆红素脑病，致永久性中枢神经...     

囊性内脏性脑发育不全1例尸检报告

囊性内脏性脑发育不全是胎儿、婴幼儿多系统多脏器的发育畸形 ,又称Ｍｅｃｋｅ1综合征。是一种常染色体隐性遗传病 ,国内外均少见。我院对此种畸形胎儿作了系统解剖 ,现报道如下。患儿女性 ,系第二胎 31孕周死产。解剖见胎儿枕部有一4ｃｍ× 4ｃｍ× 4ｃｍ大囊性肿物 ,破囊后有半混浊液体流出 ,囊壁厚 0 2ｃｍ～ 1ｃｍ ;该处枕骨见— 2ｃｍ× 1 7ｃｍ裂孔。腹部极度膨隆 ,剖腹后见双侧巨大肾 ,肾表面凹凸不平 ,呈结节状。肾切面呈蜂窝状 ,由大小不一的囊泡构成 ,部分囊泡内含少许淡黄清亮液体 ;肾髓质灰白水肿。心、肺、肝、脾及消化道未见…     

新生儿ABO溶血症20例临床分析(附围产期监护1例)

新生儿溶血病系同族免疫性疾病。随着围产医学的发展及实验室检测方法的进步,检出率逐渐提高。本病较Rh溶血病为轻,经及时、正确处理可以治愈,但如发现过晚或治疗不当,则可发生核黄疸,导致永久性中枢神经系统损害。现将我科1984年1月至1988年6月间确诊为ABO溶血病的20例及围产期监护1例,分析、报告如下。资料与分析一、一般资料男9例、女11例;足月儿18例、早产儿2例;出生体重2500～3550g;除2例出生时有青紫窒息外,18例出生1分钟Apgar评分均为10分;第一胎19例,其中有1次人流     

1616例新生儿住院病例分析

对儿科新生儿病室10年收治的1616例新生儿进行分析。提示在儿保工作中,应加强新生儿呼吸系统及消化系统疾病的防治,为降低新生儿死亡率重点应提高围产保健工作质量。     

遗传性肾炎一例

病儿女，1(12/2)岁因浮肿、尿少5天于1982年9月6日人院体检浮肿系全身性，血压90/56毫米汞柱，尿常规蛋白（++），透明管型0—1，颗粒管型3—5，红细胞25～30。血常规 红细胞322万     

婴儿脱屑性间质性肺炎1例报告

脱属性间质性肺炎（ＤｅｓｑｕａｍａｔｉｖｅＩｎｔｅｒｓｔｉｔｉａｌＰｎｅｕｍｏｎｉａ,ＤＩＰ）是间质性肺炎五种亚型中的一种独特类型,较为少见。１９６５年由Ｌｉｅｂｏｗ等首次报道。我院收治１例,并经病理解剖证实,现结合文献报道如下,以引起对ＤＩＰ的重视。患儿,男,月,因出生后青紫、呛奶２天人院,,患儿出生后即发现青紫并持续存在,哭吵后加重,入院前２天不明原因呛奶、呕吐,半天前症状加重,并出现咳嗽、气喘、烦躁哭闹、全身青紫明显,以先心病？肺炎收入院。患儿为足月顺产,无产伤窒息。体格检查：体温不升,脉…     

秋季腹泻的临床分析及治疗探讨

秋季腹泻现已明确绝大多数系轮状病毒感染.1982年10月重庆医学院第二医院儿科、重庆市第五人民医院儿科腹泻病例猛然增多,为研究其临床表现是否符合轮状病毒感染并探索治疗方法,我们进行了临床观察及分组治疗,现报告于下.     

TAD在治疗新生儿G—6—PD缺陷病的应用

本文应用ＴＡＤ治疗新生儿Ｇ－６－ＰＤ缺陷病１７例，并与常规治疗组１０例作对照，结果表明：ＴＡＤ组经皮胆红素测定指数均值在９６小时内以２０－３０％的比值下降，与常规组相比，其相对比值经统计学处理在９６小时内有显著差异，说明ＴＡＤ治疗Ｇ－６－ＰＤ缺陷病有明显疗效。