广西2011～2015年出生缺陷发生情况分析

［摘要］　目的　分析广西2011～2015年出生缺陷发生情况。方法　选择2011-01-01～2015-12-31广西“桂妇儿健康服务信息管理系统”中记录的4 315 134例胎儿、新生儿(出生后7 d),对出生资料（包括缺陷类型、性别、出生时间、地区来源等）进行分析。结果　监测4 315 134例围生儿中确诊为缺陷儿57 851例（134.07/10⁴）。其中2011～2015年各年份出生缺陷发生率分别为137.48/10⁴、120.80/10⁴、109.57/10⁴、131.32/10⁴和174.03/10⁴。出生缺陷儿均以男性为主(33327/57851,57.61%),汉族（37930/57851,65.56%）、壮族（17284/57851,29.88%）为主。2011～2015年广西出生缺陷发生例数最多的前5个城市依次为南宁（13776/57851,23.81%）、柳州（6366/57851,11.00%）、玉林（5711/57851,9.87%）、桂林（4644/57851,8.03%）和梧州（4254/57851,7.35%）。缺陷类型主要包括多指（趾）、先天性心脏病、胎儿水肿综合征、唇裂、唇裂合并腭裂、马蹄外翻足和外耳其他畸形等,其中以多指（趾）和先天性心脏病占比最高。结论　广西出生缺陷发生率呈上升趋势,其中以多指（趾）和先天性心脏病的发生情况最为突出。应做好相关孕产知识宣传工作,提高产前诊断率,提升新生人口素质。     

热蒸汽—双氧水法制备人类G显带染色体的研究

目的探索一种能改善染色体分裂相分散程度、缩短G显带染色体标本制备时间的方法。方法将外周血样本进行常规细胞培养后,采用热蒸汽—双氧水法制备G显带染色体标本,与常规G显带染色体标本制备法作比较。结果实验组获取的细胞分裂相分散优良比例明显多于对照组(P<0.01),制备时间短于常规法。结论改良后的人类染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。