拷贝数变异的检测技术及其与人类疾病关系的研究进展

拷贝数变异(CNV)可导致不同程度的基因表达差异,对正常表型的构成和疾病的发生有重要作用,是近年来的研究热点之一,随着检测技术的不断发展,对CNV的认识也在不断提升,因此,本文主要针对这些发面进行综述,以期为进一步了解人类疾病发病的机制提供帮助。     

Klinefelter综合征在18318例羊水染色体产前诊断中的检出情况及临床特点

目的了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法收集18 318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局。结果在18 318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合征34例(检出率为1.86‰),其中47,XXY 30例、嵌合体型3例、48,XXYY 1例。34例Klinefelter综合征中,28例选择引产,6例继续妊娠;仅2例产前超声存在异常;15例接受无创产前检测(NIPT),均提示性染色体异常;25例采用分子诊断学多重连接探针扩增技术(MLPA)或基因组拷贝数变异测序的方法验证,其中24例与染色体核型分析一致。结论 Klinefelter综合征在产前诊断中检出率不高,以典型的47,XXY为最常见的核型。部分Klinefelter综合征患者在胎儿期表现正常,而在出生后才表现异常的临床表征。NIPT或可作为Klinefelter综合征的产前筛查的有效手段,而染色体核型分析结合MLPA等分子诊断学技术可更准确地检出Klinefelter综合征。     

8240例羊水细胞培养和收获制备技术的结果分析

目的探讨一种高效、简便和稳定的羊水细胞染色体培养和收获制备技术,更好地满足产前诊断的需要。方法对符合产前诊断指征的8 240例孕妇,在B超介导下实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,用改良后的方法进行羊水细胞染色体培养和收获制备,常规G显带,行染色体核型分析。结果羊水细胞染色体培养一次性培养成功率达99.89%,可用于染色体核型分析报告的成功率为99.85%。结论严格控制羊水细胞染色体培养和收获制备技术的各个环节,可大大提高培养成功率和染色体核型分析成功率。     

C显带和N显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体辅助诊断中的应用

目的探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断染色体核型的价值。结果19560例外周血染色体核型分析中,经G显带结合C显带和N显带检出的染色体多态共199例,检出率为1.02%,其中涉及异染色质的有142例,占71.36%,涉及核仁区变异的有57例,占28.64%。检出7例mar,其中有5例N显带见两端有随体,C显带见深染或部分深染的异染色质。1例智力低下的6岁患儿N显带未见随体,C显带未见异染色质。检出6例双着丝粒染色体,就诊原因有不育、矮小症和发育迟缓。结论C显带和N显带技术除了辅助诊断染色体核型多态性以外,对双着丝粒染色体、mar的分析也具有一定的意义。