新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的关系

目的 :探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的内在联系和差异。方法 :用酶标记法对新生儿进行促甲状腺素 (TSH)筛查实验 ,用放射免疫法对筛查实验阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能低下症的确诊实验 ,同时对初次筛查实验阳性的新生儿进行第 2次筛查。结果 :19890 4例新生儿初次筛查TSH阳性 75 4例 ,其中 92例确诊实验为阳性 ,初次筛查的确诊率为 12 2 % ;初次筛查TSH阳性的新生儿经第 2次筛查有 62 5例转为阴性 ,12 9例仍为阳性 ,其中转为阴性的新生儿无 1例确诊实验阳性 ;仍为阳性的新生儿中有 92例确诊实验阳性 ,确诊率为 71 3 1% ;2例初次筛查TSH阴性新生儿确诊实验阳性。在确诊的 94例患儿中 ,初次筛查TSH结果在 0～ 19 9mIU/L、 2 0～ 49 9mIU/L、5 0～ 99 9mIU/L和 >10 0mIU/L者分别占2 13 %、 2 1 2 8%、 2 1 2 8%和 5 5 3 2 % ;第 2次筛查TSH结果升高的占 85 11% ,降低的占 3 19% ,无明显变化的占 11 70 % ,而且初次筛查TSH低水平 (0～ 49 9mIU/L)的患儿第 2次筛查TSH结果升高的占 10 0 0 0 %。结论 :两次TSH筛查可提高新生儿先天性甲状腺功能低下症的确诊率 ,TSH筛查结果的变化可作为诊断的重要依据。     

误诊为化脓性脑膜炎的颅内疾病11例分析

化脓性脑膜炎 (化脑 )是儿科常见的颅内感染性疾病之一。在临床工作中由于某些颅内疾病的症状、体征不典型或类似化脑 ,有时不易鉴别而导致误诊。我院儿科近 10年共收治化脑 98例 ,其中 11例被误诊。现分析报告如下。1　临床资料1.1　一般资料本组男 7例 ,女 4例 ,年龄最小 5ｄ     

山东省济宁地区新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及随访分析

目的：了解山东省济宁地区脂肪酸氧化代谢病的发病率、基因突变特征,并评估治疗效果。方法：采集2014年7月14日—2019年12月31日出生的新生儿血样,用串联质谱法测定血肉碱和酰基肉碱水平,筛查脂肪酸氧化代谢病。提取筛查阳性新生儿外周血DNA,用MassARRAY和高通量测序进行基因突变分析,用桑格–库森法验证。对确诊患儿早期干预治疗并随访。结果：从608?818名新生儿中筛查出脂肪酸氧化代谢病患儿42例,总发病率为1/14?496。以原发性肉碱缺乏症（16例,38.10%）和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（16例,38.10%）多见,其次为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（6例,14.29%）和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（4例,9.53%）。原发性肉碱缺乏症患儿SLC22A5突变以c.1400C>G（p.S467C）和c.51C>G（p.F17L）常见,新发现c.278C>T（p.S93L）、c.1049T>C（p.L350P）、c.572A>G（p.K191R）、c.431T>C（p.L144P）突变。随访期内,肉碱替代治疗10例患儿发育正常;未用肉碱替代治疗6例患儿中5例发育正常,另1例新生儿期出现低血糖,肌酸激酶增高,后期出现智力和语言发育落后。短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADS基因突变以c.1031A>G（p.E344G）和c.164C>T（p.P55L）常见,随访期内发育正常。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADVL基因突变以c.1349G>A（p.R450H）常见,新发现c.488T>A（p.L163*）、c.1228G>T（p.D410Y）、c.1276G>A（p.A426T）、c.1522C>T（p.Q508*）、c.1226C>T（p.T409M）突变。3例使用中链脂肪酸奶粉患儿随访期内发育正常;3例合并肉碱降低患儿使用左卡尼汀和中链脂肪酸奶粉治疗,其中1例患儿随访期内发育正常,1例患儿3月龄时急性发病死亡,1例患儿8月龄时曾急性发病,治疗后症状消失,随访期内发育正常。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ACADM基因突变以c.449_452del（p.T150Rfs*4）常见,新发现c.718A>G（p.M240V）突变。所有患儿确诊后进行低脂肪饮食并避免饥饿和疲劳,1例患儿补充左卡尼汀,其余3例患儿未使用药物治疗,随访期内发育均正常。结论：济宁地区脂肪酸氧化代谢病以原发性肉碱缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常见,存在基因热点突变或新发现的基因突变,通过新生儿筛查早期诊治,患儿预后良好。     

济宁地区新生儿苯丙酮尿症筛查及流行病学调查

目的探讨苯丙酮尿症筛查方法[Guthrie's细菌抑制法(BIA) ]的准确性及本地区的发病率;治疗中诸相关因素与治疗效果的相关性及流行病学研究.方法通过对济宁市1998年4月至2002年12月之间出生的新生儿以BIA法进行新生儿足跟外周血中苯丙氨酸含量的测定,确诊阳性病人并治疗,对本地区发病率进行流行病学调查.结果用BIA法进行新生儿苯丙酮尿症筛查,假阳性率过高;本地区苯丙酮尿症发病率高于国内水平;患儿智商与治疗中诸因素之间具有显著相关性;我市PKU发病率城乡间有显著差异.结论新生儿疾病筛查是一项跨单位多环节协作共同完成的社会群体性工作,准确、快速、费用低廉的试验方法,高素质的专业人员,健全的运行机制和患儿家庭及社会各方面的密切配合是工作成功的关键.     

山药蛋黄散治疗婴幼儿慢性迁延性腹泻

慢性迁延性腹泻是危害儿童健康的多发病、常见病 ,是一种多病因的多相综合征 ,临床治疗困难 ,多数患儿用西药治疗效果不佳 ,病程迁延 ,影响生长发育。近年来我们选择 2岁以下非感染性腹泻患儿用山药蛋黄散治疗 ,取得满意疗效 ,现报告如下。1　对象与方法1 .1　对象 :参照文献 [1 ]诊断标准 ,本院 1 995年 1 2月～ 2 0 0 1年 1月住院及门诊确诊慢性迁延性腹泻患儿 1 0 0例。随机选择同期年龄病情病程相当的 40例为对照组。治疗组 1 0 0例中男 5 3例 ,女 47例 ;年龄 1个月～ 2周岁 ,其中 1～ 5个月 1 8例 ,6～ 1 1个月 5 3例 ,>1 1～ 1 2个月 …     

新生儿疾病筛查和治疗中的伦理学问题和对策

目前国内外学者对新生儿疾病筛查的研究正逐步深入,尤其在筛查病种的扩展和筛查方法学研究取得了令人瞩目的成果。但筛查工作面临诸多的社会、伦理和法律问题,类似的研究不多,在国内还是空白。开展新生儿疾病筛查的伦理学研究,对于加强对筛查工作的管理,提高工作质量,保障筛查工作的健康发展具有十分重要的意义。作者根据本地筛查工作经验,结合国内外研究成果,就新生儿疾病筛查和治疗可能面临的伦理问题及其对策进行了初步探讨。1基本情况济宁市地处中国鲁西南,辖12个县(市、区),总人口780万,其中农业人口占77·34%,年出生人口7·5万左右。1…     

不同年龄组甲状腺吸碘率正常值的建立

目的为了讨论济宁地区不同年龄组的甲状腺吸碘率的正常值,建立自己的诊断标准。方法选者本地区452例正常人群作为研究对象,采用JXY-99甲状腺功能仪严格按照操作规程检测甲状腺2、4、24h的吸碘率。结果本次计算的10~20岁年龄组人群甲状腺摄131I率2、4、24h的正常值分为11.6%~37.4%、17.2%~40.0%和23.9%~59.7%;20岁以上人群甲状腺摄131I率2、4、24h的正常值分别为9.9%~30.7%、16.0%~37.6%、和19.4%~57.6%。结论结果表明,随着年龄的增加,甲状腺摄131I率正常值有增高趋势。但是,在20岁以后的各年龄组间差别并没有显著性。提示我们,在制定甲状腺摄碘率的正常值时,只需将年龄分为10~20岁、20岁以上两个年龄组即可。     

先天性甲状腺功能低下症病因及治疗

目的:了解先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidsm,CH)的发病率、甲状腺变化、病因分类和治疗情况。方法:采集1999~2003年济宁市新生儿出生后72h血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定促甲状腺素(TSH)含量;可疑阳性者取其静脉血,用放射免疫分析法测定血清TSH、T4、T3含量;同时用放射性核素99mTcO4甲状腺静态显像,确定甲状腺发育、位置和功能;确诊为CH患儿给予L-T4治疗并定期随访监测。结果:324444筛查血样中发现可疑患儿1092例,确诊CH163例,发病率1∶1999;其中132例CH甲状腺扫描显示甲状腺正常96例、发育不良17例、异位14例、缺如11例,甲状腺异常CH全部为永久性CH;107例病因分类的CH中,55例为永久性CH,42例为暂时性CH,10例失访未分类;治疗后CH患儿骨龄和智能发育正常。结论:济宁市CH发病率接近国内平均水平,甲状腺异常多发生在永久性CH中,规范的治疗可使CH预后良好。     

影响苯丙酮尿症预后因素的探讨

【目的】探讨影响苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）预后的相关因素。【方法】通过新生儿疾病筛查（简称新筛）确诊的经典PKU以及10年来非筛查确诊并有随访条件的病人进行回顾性总结，分析影响预后的诸多因素。【结果】开始治疗年龄，干预措施，家长的配合，生活环境是影响PKU预后的主要因素。【结论】PKU患者的预后与多因素有关。     

母婴同患麻疹1例

患儿 ,女 ,73天。因发热、哭闹、拒奶伴吐泻、尿少 2天入院。患儿 2天前始发热 ,体温为 38 5℃左右 ,哭闹不安 ,拒乳、呕吐 2次 ,为胃内容物 ,非喷射性 ,大便稀、无脓血 ,3～ 4次 /ｄ ,尿量少 ,曾按“上感”给予治疗 ,症状无缓解 ,随来我院就诊收入院。患儿系Ｇ1 Ｐ1 ,足月顺产 ,母乳喂养 ,生长发育良好。查体 :体温 39℃ ,呼吸 40次 ｍｉｎ ,脉搏 190次 ｍｉｎ ,体重 4 8ｋｇ ,精神萎靡 ,哭声无力 ,全身皮肤发花、紫绀、弹性差 ,无皮疹及出血点 ,前囟及双眼窝明显凹陷 ,呼吸急促 ,鼻翼扇动 ,口周青紫。双肺呼吸音粗糙 ,无干湿罗音。心率 19…