中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的：在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala／Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法:样本为来自上海市区的285例20.0-41．9岁绝经前汉族女性。用双能x射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR—RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala／Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A，无酶切位点表示为S，基因型为AA、AS、SS。结果:在中国女性群体中，AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论：钙敏受体在钙的代谢中有显著作用，该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

纤溶酶原激活物抑制剂-1启动子基因多态性与静脉血栓栓塞症的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群纤溶酶原激活物抑制剂PAI-1启动子4G/5G基因多态性与静脉血栓栓塞症（VTE）发病的相关性。方法：采用病例-对照研究,收集南京鼓楼医院2016年1月～2018年3月VTE患者160例及正常人群160例,应用聚合酶链反应测定PAI-1启动子区域的4G/5G的多态性。结果：PAI-1基因4G/5G三种基因型4G/4G型、4G/5G型、5G/5G型在VTE组的分布频率为42.50%、35.00%、22.50%,对照组分布频率为17.50%、43.12%、39.38%,VTE组与对照组4G/4G基因型分布差异具有统计学意义（P<0.05）;通过非条件Logistic回归模型校正后,PAI-1 4G/4G基因型（OR=3.398,95% CI=2.025～5.702,P=0.000）、吸烟（OR=1.447,95% CI=1.022～2.049,P=0.037）是VTE的独立危险因素。结论：VTE组PAI-1 4G/4G基因型频率较正常人群高,证实了4G/4G基因型与静脉血栓栓塞发病有相关性,且为独立危险因素。     

骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状

低创伤性骨折是老年人特别是老年妇女中一个主要的公众健康问题。骨质疏松症是一种具有脆性骨且易发生低创伤性骨折的疾病。在美国,由骨质疏松症引发的骨折每年超过130万例,超过40％的绝经后妇女平均至少要遭受一次骨质疏松性骨折。仅在美国每年由骨质疏松症引起的直接花费估计约为140亿美元。骨质量(Bone mass)是一个可测定骨折危险的主要因子。世界卫生组织(WHO)将骨质疏松症在数量上定义为:骨密度或骨质含量值低于年轻成年人平均值2.5个标准差。骨质量是由多个遗传因素和环境因素共同决定的复杂性状,并且很大程度上受遗传因素决定,其遗传率大于50％。进行骨遗传学研究对于全面地了解引起骨质量变化的主要决定因素是很重要的。     

微生物相关基因富集分析法鉴定风湿病相关肠道微生物群

目的 鉴定与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)、系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)和强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)相关的肠道微生物群.方法 利用已发表的全基因组关联研究(genome-wide associa...     

外周血单个核细胞中mRNA表达与类风湿关节炎活动度的相关性研究

目的 以28个关节疾病活动度评分(disease activity score in 28 joints,DAS28)为基础对不同活动度群组的类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)病人和健康人群进行分析,挑选出RA活动度相关基因,为RA的诊断治疗提供新思路与线索。方法 收集苏州大学附属第一医院风湿免疫科门诊28个不同活动度的RA病人和18个健康人的基本信息并对它们外周血单个核细胞中mRNA水平进行检测,通过生物信息学分析寻找活动度相关基因。结果 筛选出80个单纯与RA活动度相关的基因,36个与RA活动度和发病都有关系的基因。在这些基因中,12个单纯与活动度相关的基因(SOCS3、C12orf44、KIFC1、MRPS18A、GYG1、RAB35、B4GALT5、LRRC41、LILRB4、LILRA5、CR1、PDIA6)与DAS28显著相关(r值分别为0.55、0.53、0.52、0.49、0.44、0.42、0.42、0.41、0.41、0.41、0.40、0.39,P值均<0.05)且呈趋势性下降,与发病和活动度都与相关基因PPIH与DAS28显著相关(r=-0.38,P<0.05)且呈趋势性上升。生物功能聚类发现有四项功能和甲基化相关,一项功能和应激反应相关。蛋白质关联分析显示HIST1H3E、HIST1H4I、HIST1H4F、HIST1H3D和HIST1H3F这五个基因不仅出现在与甲基化相关的功能中,而且在实验、文本挖掘和共表达三个方面都存在相互关系。结论 以DAS28为基础挑选出80个单纯与RA活动度相关的基因,功能分析表明他们大多受到甲基化调控作用,部分与免疫应激反应有关。     

骨质疏松症的遗传学研究及其基因定位的方法和现状

三、寻找决定骨质密度基因的分子遗传学研究 1.候选基因的关联分析:对导致骨质疏松风险的基因鉴定,开始于维生素D受体基因(VDR)与脊柱和髋骨骨质密度相关联的报道。从那以后,大量关于候选基因的分子标记与骨质密度变异相关联的论文不断出现。不同学科(例如分子生物学、细胞生物学)对骨学的几十年研究,揭示越来越多的基因对骨骼生物学有重要作用。同时,一些与人类骨骼直接相关的重要候选基因的功能,以及它们和骨质密度之间的关联性研究结果已有全面的总结,在这不作类似介绍。 但是,我们首先得申明,关联分析中结果没有显著性并不能证明该候选基因不重要。而且从群体的关联分析得到的数据可用于排除分析正式地排除某一候选基因。我们提出和发展了一种针对复杂疾病和数量性状的排除分析法,并把它运用到了与骨质密度和骨质疏松性骨折相关的维生素D受体基因和雌激素受体基因的分析中。同时,由于群体的混合可能导致     

中国苏州地区老年女性中骨质疏松症危险因素的筛选

目的筛选与评估骨质疏松症的相关危险因素,为骨质疏松症的防治提供依据。方法选择3 915名苏州地区绝经后妇女,基于亚洲人骨质疏松自我筛查工具(osteoporosis self-assessment tool for asians,OSTA)指数将人群分为骨质疏松(osteoporosis, OP)低风险组(-1)、中风险组(-1～-4)和高风险组(-4),对其饮食习惯及女性健康史进行问卷调查。结果怀孕次数、累计母乳喂养时间、绝经年龄、月经持续年限、茶、经常吃的肉的种类、最近一周吃油炸食品的数量、绝经类型、是否子宫切除组间差异有统计学意义(P0.05),上述变量是OP相关的危险因素。由有序Logistic回归分析结果显示,怀孕次数、绝经年龄、经常喝茶、绝经类型等与OP风险显著相关(P0.05),而且怀孕次数与哺乳时间存在交互作用。结论苏州地区老年绝经女性的月经史、怀孕史、饮食习惯等都是骨质疏松的重要风险因素。     

苏州市老年人群红细胞参数与骨质疏松症的相关性分析

目的 研究苏州市汉族老年人群中红细胞参数与骨质疏松症的相关性。方法 本研究基于大规模人群的横断面设计,纳入6 346例年龄>65岁的汉族居民,完成腰椎(L₁～L₄)、右侧全髋关节和右侧股骨颈骨密度(BMD)与血常规指标检测。利用多因素Logistic回归分析探讨红细胞参数[红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)]与骨质疏松症的关系,通过多重线性回归分析方法分析红细胞参数与BMD的关系。结果 在中国老年人群中,RBC为男性骨质疏松的独立保护因素,MCHC为女性骨质疏松的独立危险因素。在男、女性中,Hb与BMD均呈正相关,MCV与BMD均呈负相关,而男性MCHC只与腰椎(L₁～L₄)BMD呈负相关,女性MCHC仅与右侧全髋关节BMD呈负相关。结论 RBC、MCHC等指标可能是反映骨质疏松症中骨代谢状态的指标。     

中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala/Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法样本为来自上海市区的285例20.0~41.9岁绝经前汉族女性。用双能X射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala/Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A,无酶切位点表示为S,基因型为AA、AS、SS。结果在中国女性群体中,AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论钙敏受体在钙的代谢中有显著作用,该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

肾素-血管紧张素系统在骨生物学活性中的研究进展

经典肾素-血管紧张素系统(RAS)中各组分表达于骨组织,并对骨骼的生长、发育、代谢发挥着重要的调控作用。本文综述了RAS主要活性物质的骨生物学活性以及与骨质疏松症关系的研究进展。