平衡易位致子代多发畸形1例

<正> 染色体平衡易位携带者在人群中约占0.47％,是造成流产和畸形儿的重要遗传因素,平衡易位无遗传物质丢失,本人并不表现出疾患,但可遗传且影响生育。对平衡易位探讨和研究,对优生优育,提高人口素质,阻止遗传病儿的出生,具有极其重要的意义。我科遗传研究室在优生咨询患者的染色体检查中,发现了一例母源性平衡易位致子代多     

母血AFP IRMA对筛选神经管缺陷的意义

神经管缺陷包括无脑儿、开放性脊柱裂(占全部脊柱裂90%)和闭合性脊柱裂(占10%左右)、脑膨出.虽然经过长期研究,神经管缺陷的发病原因至今不明,只知道是环境因素和遗传作用的结果,环境因素致畸可能是主要因素.     

家族性父系遗传的额外小染色体家系调查及探讨

<正> 额外小染色体(Extra small chromosome)又称超效染色体(Supernumerary chromosome)是指一类多于正常染色体数目(2n)的小染色体。根据国际标准化人类染色体命名体制(ISCN 1985),这种来源不明的一系列不同的异常小染色体,称为标记染色体(Marker chromosome,简称mar)它泛指一系列不同的异常小染色体,其临床表现不尽相同,可正常,亦可有多种异常。我科遗传研究室在优生咨询患者的染色体检查中,发现了1例家族性父系遗传的额外     

孕妇血浆纤维结合蛋白变化预测胎膜早破早产的临床研究

目的　探讨孕妇血浆纤维结合蛋白 (fibronectin ,FN)的变化及对妊娠结局的影响。方法　 2 0 0 1年 12月至 2 0 0 2年 12月采用酶联免疫固相吸附法测定 110例妊娠 2 0～ 2 8周妇女FN值 ,并观察妊娠结局。结果　胎膜早破、早产组FN明显低于对照组 (P <0 0 1) ,宫内感染、产褥感染发生率明显高于对照组 (P <0 0 0 1)。结论　FN水平降低 ,可作为预测胎膜早破发生、早产及提示感染的早期监测指标     

母漂染色体平衡易位出生多发畸形儿1例

染色体平衡易位携带者在人群中约占0．47％[1],是造成流产和畸形儿的重要遗传因素。平衡易位由于没有遗传物质的丢失,所以本人并不表现出疾患,但可以遗传而且影响生育。因此,对平衡易位这个问题的探讨和研究,对优生优育、提高人口素质、阻止遗传病儿的出生,具有极其重要的意义。我科遗传研究室在优生咨询患者的染色体检查中,发现1例母源性平衡易位所致子代多发畸形的病例,并对患者进行了调查和细胞遗传学检查,现报告如下。病例：患儿,男．11岁,系第二胎足月顺产,生后无窒息,出生体重3050g,因严重智力障碍,来我院就诊。父母身…     

RNF8的亚细胞定位及其在胃癌中的表达与凋亡调控北大核心CSCD

目的研究环指蛋白8(ring finger protein 8,RNF8)的亚细胞定位及其在胃癌中的表达及功能。方法构建RNF8正常及突变的真核表达载体,转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜下观察其亚细胞定位情况;利用Western blot及RT-PCR法分别检测RNF8在胃癌组织及细胞中的表达情况;利用流式细胞仪检测RNF8高表达对胃癌细胞凋亡的影响。结果野生型RNF8主要定位于胞核,其指环(RING)结构域和叉头相关(forkhead-associated domain,FHA)结构域突变均对RNF8的胞核定位有一定的影响;RNF8在胃癌细胞中的表达明显下调;外源导入RNF8可以导致胃癌MGC803细胞发生凋亡。结论 RNF8可能通过调控细胞凋亡参与肿瘤发生发展过程。     

松果菊苷对刀豆蛋白A所致急性肝损伤小鼠的保护作用及对细胞外组蛋白的影响

目的 研究松果菊苷对刀豆蛋白A(ConA)诱导的急性肝损伤小鼠的保护作用以及对细胞外组蛋白水平的影响,并初步探讨其可能机制.方法 将野生型C57BL/6(B6)小鼠随机分为正常对照组(n=6)、ConA染毒组(n=8)和松果菊苷+ConA组(n=8).ConA染毒组小鼠经尾静脉注射ConA(30mg/kg)诱导急性肝损伤,松果菊苷+ConA组小鼠先给予松果菊苷(50mg/kg)连续灌胃3d,然后再给予ConA染毒;正常对照组仅给予生理盐水.计算各组小鼠的生存率,HE染色观察肝损伤情况,ELISA法检测血清细胞外组蛋白表达情况,高效液相芯片系统测定细胞因子IL-1β、IL-6、IL-10和TNF-α水平的变化.结果 与正常对照组相比,ConA染毒组小鼠肝损伤严重,病理学观察可见大量肝细胞凋亡变性坏死,血清ALT、AST水平明显升高,血清中细胞外组蛋白和细胞因子IL-1β、IL-6、IL-10和TNF-α水平均明显升高(p＜0.01).与ConA染毒组比较,松果菊苷+ConA组生存小鼠明显增多,肝损伤程度亦减轻;细胞外组蛋白、IL-1β、IL-6、IL-10和TNF-α水平均显著低于染毒组,差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).结论 松果菊苷能明显减轻ConA诱导的小鼠急性肝损伤,其机制可能与降低血清中细胞外组蛋白及肝损伤相关的细胞因子水平有关.     

依达拉奉对氧惊厥小鼠脑组织白细胞介素-1β和白细胞介素-10含量的影响

将56只小鼠随机分为氧惊厥组、依达拉奉组以及正常对照组。氧惊厥组和依达拉奉组小鼠置于高压氧环境中至惊厥发作,建立氧惊厥小鼠模型。用酶联免疫吸附法检测小鼠脑组织白细胞介素-1β(IL-1β)和白细胞介素-10(IL-10)含量。结果显示,依达拉奉24 h组和48 h组小鼠脑组织IL-1β含量均低于同时间点氧惊厥组(P0.05);氧惊厥组、依达拉奉组和正常对照组之间小鼠脑组织IL-10含量差异无统计学意义(P0.05)。提示依达拉奉可以有效降低氧惊厥小鼠在惊厥早期脑组织IL-1β水平,有助于减轻惊厥性脑损伤。     

十四味建中汤对氧惊厥小鼠惊厥潜伏期及脑组织炎症细胞因子含量的影响

目的：探讨十四味建中汤对氧惊厥小鼠惊厥潜伏期及脑组织白细胞介素-1β（IL -1β）和白细胞介素-10（IL -10）含量的影响及意义。方法将56只小鼠随机分为7组：氧惊厥6 h组、氧惊厥24 h 组、氧惊厥48 h 组、十四味建中汤＋氧惊厥6 h 组（建中汤6 h 组）、建中汤24 h 组、建中汤48 h 组以及正常对照组。建中汤组小鼠在惊厥发生2周前每日灌胃1次十四味建中汤煎剂。将氧惊厥组和建中汤组小鼠置于高压氧（500 kPa）环境中至惊厥发作,建立氧惊厥小鼠模型。用酶联免疫吸附法检测小鼠脑组织 IL -1β和 IL -10含量。结果建中汤组小鼠氧惊厥潜伏期与氧惊厥组比较,差异无统计学意义（P ﹥0.05）。氧惊厥24 h 组和48 h 组小鼠脑组织 IL -1β含量均显著高于正常对照组,两组比较,差异有统计学意义（P ﹤0.05）;建中汤组24 h 组和48 h 组小鼠脑组织 IL -1β含量均显著低于同时间点氧惊厥组,两组比较,差异有统计学意义（P ﹤0.05）。在同时间点,氧惊厥组、建中汤组和正常对照组之间小鼠脑组织 IL -10含量比较,差异无统计学意义（P ﹥0.05）。结论十四味建中汤处理未能显著延长小鼠的氧惊厥潜伏期,但可有效降低氧惊厥后脑组织 IL - lβ含量,有助于重建促炎和抗炎细胞因子的平衡,减轻惊厥性脑损伤。