过敏性紫癜患儿急性期血浆转化生长因子-β1和血管内皮生长因子检测及其临床意义

目的　探讨过敏性紫癜 (HSP)患儿急性期血浆转化生长因子 β1(TGF β1)和血管内皮生长因子(VEGF)的水平变化及其在HSP发病机制中的作用和临床意义。方法　采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测2 0 0 1年 10月至 2 0 0 2年 12月青岛大学医学院附属医院儿科收治的 38例急性期HSP患儿、16名正常健康儿童血浆TGF β1和VEGF水平 ,并检测其中 2 0例HSP患儿外周血单个核细胞 (PBMC)培养上清液TGF β1水平。结果　 ( 1)HSP患儿急性期血浆TGF β1水平明显高于对照组 (P <0 0 1) ;HSP患儿和对照组血浆TGF β1水平与PBMC体外诱生TGF β1水平均呈正相关 ( r=0 6 5 ,0 5 7;P <0 0 1,P <0 0 5 )。 ( 2 )HSP患儿急性期血浆VEGF水平明显高于对照组 (P <0 0 1) ;有胃肠道症状患儿血浆VEGF水平明显高于无胃肠道症状患儿 (P <0 0 5 )。 ( 3)HSP急性期血浆TGF β1和VEGF水平呈正相关 (r =0 5 1,P <0 0 5 )。结论　HSP患儿急性期血浆TGF β1和VEGF水平明显升高 ,二者参与了HSP免疫与血管炎症反应过程 ,均为体内保护性反应。     

急性粒细胞白血病TCRγ基因重排的检测及其意义

①目的　探讨急性粒细胞白血病 (AML)中T细胞抗原受体γ链 (TCRγ)基因重排的发生情况及其与AML临床特征的关系。②方法　以构建的TCRγ基因片断为内参照模板 ,用聚合酶链反应 (PCR)法扩增TCRγ基因重排片断。③结果　TCRγ基因重排在AML中发生率为 2 4 .4 % ,在急性单核系白血病中发生率高达 4 8.1% ,差异有极显著性 (χ2 =12 .32 ,P <0 .0 0 1)。有TCRγ基因重排的AML病人的外周血白细胞计数高于无TCRγ基因重排的AML病人 (t=2 .5 35 ,P <0 .0 5 ) ;有TCRγ基因重排的AML病人的肝大程度大于无TCRγ基因重排的AML病人 (t=2 .35 7,P <0 .0 5 ) ;TCRγ基因重排阳性的AML病人达到第 1次缓解的时间长于TCRγ基因重排阴性的AML病人 (t=2 .5 32 ,P <0 .0 5 )。④结论　TCRγ基因重排可发生于部分髓系白血病病人 ,急性单核系白血病的发生率最高 ,这部分病人临床体征明显 ,对标准化疗不敏感 ,不易获得缓解。     

影响TB-IGRA检测结果的因素分析及应对措施

目的 分析影响结核分枝杆菌特异性细胞免疫反应(TB-IGRA)检测结果的各种因素。方法 采用国产试剂盒及方法,选择临床标本进行实验分析和比较,获得各影响因素结果。结果 人员操作、机体免疫、药物等方面的因素,均会对TB-IGRA检测结果产生影响。结论 TB-IGRA检测受多种因素影响,规范操作和全面分析原因可提高检测准确性。     

T细胞受体双基因标志检测对ALL患儿化疗效应评价初探

目的     

反复呼吸道感染儿童血浆MBL水平及基因突变特征

目的探讨血浆甘露聚糖结合凝集素(MBL)水平及基因多态性与儿童反复呼吸道感染(RRTI)的关系。方法选择110例RRTI儿童及111例健康儿童(均为汉族)为研究对象。应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测其血浆MBL水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MBL基因第一外显子54密码子、57密码子基因型和多态性。结果 RRTI儿童血浆MBL水平显著低于健康儿童组(t=7.19,P<0.01);各年龄段RRTI儿童血浆MBL水平均明显低于同年龄段健康儿童组(t=2.15～3.55,P<0.05、0.01),但RRTI儿童各年龄段间比较差异无显著性(P>0.05)。RRTI组MBL水平低下者检出率(23%)显著高于健康儿童组(6%)(χ2=9.12,P<0.01),MBL基因第一外显子54密码子基因型GGC/GGC、GGC/GAC、GAC/GAC分别对应高、中及低血清MBL水平。RRTI组MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC及GGC/GAC型突变杂合子频率显著高于健康儿童组(χ2=4.47～5.64,P<0.05)。两组均未检出57密码子突变个体。结论 MBL缺陷是RRTI的重要原因,与低MBL水平相关的MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC是儿童RRTI的危险因素。     

反复呼吸道感染儿童血浆MBL水平及基因突变特征

目的探讨血浆甘露聚糖结合凝集素（MBL）水平及基因多态性与儿童反复呼吸道感染（RRTI）的关系。方法选择110例RRTI儿童及111例健康儿童（均为汉族）为研究对象。应用酶联免疫吸附试验（ELISA）方法检测其血浆MBL水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MBL基因第一外显子54密码子、57密码子基因型和多态性。结果 RRTI儿童血浆MBL水平显著低于健康儿童组（t=7.19,P〈0.01）;各年龄段RRTI儿童血浆MBL水平均明显低于同年龄段健康儿童组（t=2.15～3.55,P〈0.05、0.01）,但RRTI儿童各年龄段间比较差异无显著性（P〉0.05）。RRTI组MBL水平低下者检出率（23%）显著高于健康儿童组（6%）（χ2=9.12,P〈0.01）,MBL基因第一外显子54密码子基因型GGC/GGC、GGC/GAC、GAC/GAC分别对应高、中及低血清MBL水平。RRTI组MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC及GGC/GAC型突变杂合子频率显著高于健康儿童组（χ2=4.47～5.64,P〈0.05）。两组均未检出57密码子突变个体。结论 MBL缺陷是RRTI的重要原因,与低MBL水平相关的MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC是儿童RRTI的危险因素。     

乙型肝炎病毒PreS1蛋白检测对HBV感染的诊断价值

目的研究乙型肝炎病毒前S1蛋白对HBV感染的诊断价值。方法酶联免疫吸附法定性检测乙型肝炎病毒血清标志物(HBV-M)和PreS1蛋白,荧光定量PCR法检测外周血乙肝病毒DNA,电化学发光免疫分析法定量检测外周血HBeAg、HBsAg。结果按13→135→145→15的模式转换次序PreS1阳性率依次为91.84%、85.79%、71.01%、78.82%;PreS1阳性率随HBV-DNA水平升高而升高,对HBV-DNA的Se=0.81、Sp=0.27、kappa=0.1;在各模式中PreS1阴性组和阳性组的HBV-DNA阳性率差异均不存在统计学意义(P>0.05);HBeAg阳性(HBeAg定量>1 U/ml)对于PreS1的OR=4.16,差异具有统计学意义(χMH=4.34);PreS1阳性率随HBsAg定量水平升高而升高。结论外周血PreS1受HBV-M模式、HBV-DNA、HBeAg、HBsAg的影响;在HBV感染的实验室诊断和临床治疗过程中,应结合上述因素对其检测结果作出综合评价。     

过敏性紫癜病儿急性期外周血辅助性T淋巴细胞亚群功能的变化

①目的　观察过敏性紫癜 (HSP)病儿急性期外周血辅助性T细胞 (Th)亚群的功能变化 ,以探讨其在HSP发病机制中的意义。②方法　对 2 0例HSP病儿外周血单个核细胞 (PBMC)经PMA +Ca2 + 导入剂 (Ionomycin)体外诱导 4 8h ,ELISA法检测上清液中白细胞介素 4 (IL 4 )、γ 干扰素 (IFN γ)、转化生长因子 β1(TGF β1)水平。③结果　HSP病儿急性期PBMC经体外诱生IFN γ水平显著低于对照组 (t=6 .133,P <0 .0 1) ,IL 4水平显著高于对照组 (t=6 .5 4 8,P <0 .0 1) ,IFN γ/IL 4比值显著低于对照组 (t′ =5 .717,P <0 .0 1) ,TGF β1水平显著高于对照组 (t=5 .86 2 ,P <0 .0 1) ;PBMC培养上清液的TGF β1水平与IFN γ水平呈正相关 (r=0 .6 5 4 ,P <0 .0 1) ,与IL 4水平呈正相关 (r=0 .80 4 ,P <0 .0 1) ,而与IFN γ/IL 4比值呈负相关 (r =- 0 .4 5 7,P <0 .0 5 ) ;HSP病儿急性期并发肾损害组PBMC培养上清液中TGF β1、IL 4、IFN γ水平及IFN γ/IL 4比值与无肾损害组皆无显著性差异 (t或t′=0 .6 2 4～ 1.74 1,P均 >0 .0 5 )。④结论　HSP病儿急性期Th1/Th2失衡 ,呈现Th2相对优势状态 ;体内出现保护性或调节性Th3功能增强 ,但TGF β1保护性调节不足 ,使Th1/Th2失衡不能纠正 ;HSP病儿急性期Th细胞亚群功能变化与其急     

进食甜点后呕吐、乏力，伴甘油尿北大核心CSCD

患儿,女,6岁,2年内先后2次“进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1d”入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症,尿酮体阳性,低血糖和酸中毒纠正迅速;患儿生长发育良好,智力水平正常,肝轻度大;血清尿酸一过性升高,2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿。甘油尿是独特的代谢异常指标,以“甘油尿”为关键词,在PubMed查相关文献,检索到3种相关疾病：果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症、甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。进一步阅读3种疾病相关文献,了解疾病特点和实验室检查,临床基本排除甘油激酶缺乏症和复合型甘油激酶缺乏症。Sanger测序检测FBPl基因突变,发现该女童携带F卯,基因的复合杂合突变c．355G〉A/C．960delG,并且是目前尚未报道的新突变。追溯疾病的特质性线索进行靶向性基因检测,是遗传代谢病精准诊断和治疗的有效方法之一。     

1例粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的新发突变

正粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性疾病。由于溶酶体内酶活性下降或者缺乏,机体分解粘多糖障碍,导致这些粘多糖分子在细胞内、血液和结缔组织中沉积,从而产生相应的临床症状,可分为MPSⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、Ⅺ型和数种亚型。各型MPS的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各