百日咳实验室诊断方法的应用分析与比较

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)a/8/l，多态性及单体型与C反应蛋白(CRP)的关联，并分析单体型和体重异常的交互作用对CR．P的影响。方法在“江苏省多代谢异常和代谢综合征综合防治研究队列人群”的基础上，采用单纯随机抽样方法，选取644名研究对象。应用方差和检验，以线性回归模型分析单核苷酸多态性(SNP)基因型与CRP水平的关联。采用SNPStats软件对PPAR-i个亚型SNP分别构建单体型，并分析单体型与体重异常的交互作用对CRP水平的影响。结果调整性别、年龄、血压、吸烟和饮酒等因素后，rsl800206和rs9794与CRP水平有显著关联(P<0．05)。调整相同因素后，PPARa中AVG和CVG两个单体型、PPAR8中CG单体型与CRP水平升高有关(P<0．05)；PPARfi中CC单体型、PPAR了中CPCAC单体型与CRP水平降低有关(P结论PPAR多个SNP及其单体型与CRP有显著关联；PPARa/8单体型与体重异常存在交互作用并对CRP水平产生影响。     

cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症临床资料分析

目的 分析cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC病)患者的临床、生化特点及基因突变特点,以提高临床医生对该病近年来的临床特点的认识.方法 回顾性分析2014至2016年5例cblC病患者的临床资料,总结临床表现、辅助化验检查和基因突变的特点,并对其临床特征及转归情况进行总结.结果 临床特点:5例患儿起病在婴儿期,均存在有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;血C3(丙酰肉碱)、C3/C2(丙酰肉碱与乙酰肉碱比值)、C3/C0(丙酰肉碱与游离肉碱比值)、尿甲基丙二酸、乳酸及血同型半胱氨酸均增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著,3例患儿血氨轻度增高,4例头颅MRI异常.基因突变特点:共发现6个基因突变,c.104T>G(p.L35W) 、c.482G>A(p.R161Q)、c.567_568insT(p.I190fs)、656_658del(p.219_220del)及217C>T(p.R73X)各1例;c.440-441del(p.G147fs)2例;c.609G>A(p.W203X)3例,609G>A是本研究中突变最多的类型.临床转归:给予VitB12、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱及VitB6等治疗后病情明显好转.结论 cblC病的主要临床特征包括有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;C3/C0、C3/C2、尿甲基丙二酸和同型半胱氨酸明显增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著;MMACHC基因的突变是cblC病的原因;了解cblC病在婴儿期的各种临床表现和新生儿血串联质谱检测的重要性,可使此类疾病得到及时的诊断和干预,减少此类病人的致残率.     

小儿反复呼吸道感染发病的相关因素病例对照研究

目的：探讨小儿反复呼吸道感染（RRTI）的危险因素,为降低儿童RRTI发病率提供理论依据。方法：设计方案为病例对照研究,调查148例RRTI惠儿和296例健康对照组儿童的父母情况,出生时情况,生活环境,喂养情况,并采用非条件Logistic回归分析,排除混杂因素,找出导致RRTI发病的相关危险因素。结果：研究显示人均居住面积〈13m^2（OR=3．620;95CI：0．348—12．256）;同住人吸烟（OR=3．159;95CI：0．368-9．450）;禾进行母乳喂养（OR=3．237;95CI：0．394-11．432）是RRTI发病的相关危险因素。结论：为了减少RRTI的发病率,应提倡母乳喂养,减少被动吸烟,保持居住环境空气流通。     

百日咳感染的家庭聚集性特征分析

目的 了解百日咳就诊患者年龄分布、传染源并分析传播模式。方法 对2012年1月至2013年8月于西安市儿童医院就诊的婴幼儿和/或儿童病例及其流行病学相关病例（有咳嗽症状的密切接触者）进行百日咳实验室检测并确诊，采用Excel 2007软件统计百日咳就诊病例及其传染源或后续病例的临床症状和年龄分布。结果 254例百日咳临床疑似病例和54例流行病学相关病例经实验室检测分别确诊165例和38例。实验室确诊的临床病例中<1岁者共138例（83.6%）；流行病学相关病例中>20岁者36例（94.7%），所有流行病学相关病例均被误诊或漏诊。实验室诊断病例中其传染源为父母共计25起（78.1%），并可见由儿童传播至成年人的现象。结论 百日咳的流行呈家庭聚集性。就诊者中多为<1岁婴儿，而成年人病例是婴幼儿病例的主要传染源，且存在严重误诊或漏诊。有必要调整目前百日咳加强免疫策略。     

儿童艾滋病3例报告

<正>例1男,9个月。以"腹泻6个月,咳嗽伴间断发热20余天"收住院。生后3个月出现黄色稀便,有时含黏液,未见脓血,每日4～8次,在当地用药效果不佳。近20天开始咳嗽,无痰,伴发热,T38℃左右,不伴寒战及皮疹,吃奶减少,体重不增。     

百日咳抗体及核酸检测技术在百日咳诊断中的作用

目的探讨百日咳抗体及核酸检测技术在百日咳诊断中的作用,为百日咳的早期诊断提供依据。方法回顾性分析2013年-2016年该院收治的进行实验室检测的466例百日咳患儿的病历资料。结果发病年龄集中在1岁月龄,以6个月为主;男性占56.3%,女性占43.7%;各年份患者所占比例分别为12.0%、40.8%、18.5%和28.8%;58.1%的患儿未接种或未全程接种疫苗。研究人群核酸阳性率为85.3%,不同的性别/年龄核酸检测结果差异无统计学意义(P0.05);不同病程中,核酸检测阳性率差异有统计学意义(P0.05),患病1周左右的核酸检测阳性率最高(93.2%)。研究人群Ig G抗体检测阳性率为43.0%,不同年龄性别抗体阳性率差异无统计学意义(P0.05);不同年龄抗体检测结果差异有统计学意义(P0.05),随年龄增加,抗体阳性率上升,18个月之后出现下降;随着疫苗接种的完善,抗体阳性率上升(P0.05);随着病程的进展,抗体阳性率有上升趋势(P0.05)。结论核酸检测的阳性率高于抗体检测,建议在患病早期及早进行核酸检测;近年来百日咳发病呈上升趋势,抗体检测水平受发病年龄、发病时间及是否接种疫苗影响较大,亟待完善实验室检测方法及儿童免疫预防策略。     

西安市百日咳流行特征及发病现状分析

摘要:目的 分析西安市百日咳的流行特征及发病现状,为制定百日咳预防和控制策略提供科学依据。方法 采用描述性流行病学研究方法,分析中国疾病预防控制信息系统百日咳报告病例和西安市自2011年来百日咳哨点监测病例的数据。结果 西安市2005-2014年共报告百日咳病例230例,年均发病率0.29/10万,其中2007年最低0.02/10万,2014年最高0.83/10万,发病率呈现逐年上升趋势;发病主要见于1岁以下儿童,占总发病数的82.17%;发病季节出现“双峰”现象;疫苗剂型改变后百日咳流行特征有所改变,儿童成人均有发病。结论 西安地区百日咳发病呈现逐渐增高趋势,未接种疫苗的婴幼儿病例构成较高,接种疫苗依然是预防百日咳的有效措施,但疫苗使用后儿童症状的不典型是“百日咳再现”的危险因素,应加强对百日咳的主动监测。