广西地区50975例孕妇无创产前筛查分析

目的 探讨无创产前筛查(NIPS)在胎儿染色体非整倍体异常(CAA)及全基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的临床应用价值.方法 选择2018年1月至2019年12月,广西壮族自治区60余家医疗机构采集血液样本后送至本院完成NIPS的50975例单胎孕妇为研究对象.其分娩年龄为13～54岁,高龄孕妇(分娩时年龄≥35岁)为...     

792例血清学高危行无创产前基因检测研究

目的探讨无创产前基因检测联合血清学产前筛查在产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法选择2013年5月至2013年12月血清学筛查高危单胎孕妇792例,采用无创产前基因检测的方法评估胎儿染色体非整倍体的患病风险率,对患病风险率提示高危的孕妇进行核型分析以确诊结果。结果检出高风险14例,占调查资料总数1.77%,其中21-三体6例,18-三体3例,性染色体5例,染色体核型分析确认6例21-三体,3例18-三体,1例47,XXY。结论无创产前基因检测的方法能早期、快速、准确、无创地检测21-三体、18-三体,可避免很多不必要的介入性有创检查。无创产前基因检测联合血清学筛查是目前产前筛查最为实用和有效的方法之一。     

广西地区1560例高龄孕妇羊水细胞遗传学分析

目的通过对高龄孕妇(AMA)羊水细胞染色体核型分析,诊断胎儿染色体病,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法对2013年1月1日-2014年12月31日来该院遗传门诊进行产前诊断的1 560例AMA行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果 1 560例AMA发现染色体多态41例,多态率2.63%。检出各种染色体异常核型93例,异常率5.96%。其中21-三体27例,染色体倒位45例,其中39例为9号染色体倒位;21例染色体易位,其中12例为染色体平衡易位,9例为染色体罗伯逊易位。结论 AMA有生育出携带染色体异常胎儿的风险,羊水细胞染色体核型分析能有效地诊断胎儿染色体病,从而减少异常胎儿的出生。