Ig 类别转换重组缺陷发病机制及治疗

Ig类别转换重组缺陷~([1]),过去称为高IgM 综合征(HIGM),是一种罕见原发性免疫缺陷病,由于基因突变所致,有一定的遗传性.按其发病的遗传方式分为X-连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传,部分报道有后天获得性HIGM~([2]).     

戈利木单抗改善难治性幼年型皮肌炎患儿肌力的疗效分析及文献复习

目的探讨难治性幼年型皮肌炎(JDM)患儿应用戈利木单抗(GLM)的临床治疗效果。方法收集2019年2月广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的1例JDM患儿的临床资料,分析总结治疗效果并进行文献复习。结果患儿,男,7岁,亚急性起病,病情迁延,以皮疹、肢体乏力和吞咽功能障碍为主要表现,查体见向阳疹及Gottron丘疹,Gower征阳性,四肢近端肌力为Ⅲ~Ⅳ级,远端肌力Ⅳ级,吞咽流质饮食时出现呛咳,实验室检查丙氨酸转氨酶(ALT)36 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)115 U/L,碱性磷酸酶69 U/L,乳酸脱氢酶941 U/L,肌酸激酶974 U/L,超敏C反应蛋白26 mg/L,红细胞沉降率(ESR)52 mm/1 h,抗核抗体谱未见异常,肌电图提示肌源性损害,大腿磁共振成像示双侧臀部、大腿及膝关节皮下脂肪、肌肉及肌肉间隙内弥散性片状异常信号影。患儿被诊断为JDM,予甲泼尼龙琥珀酸钠、静脉注射免疫球蛋白、甲氨蝶呤、硫酸羟氯喹片规范治疗后,皮疹仍呈红色,四肢近端肌力无好转,仍有呛咳表现,并出现库欣面容,复查ALT 24 U/L,AST 32 U/L,碱性磷酸酶56 U/L,乳酸脱氢酶216 U/L,肌酸激酶527 U/L,超敏C反应蛋白8 mg/L,ESR 15 mm/1 h,病情考虑为难治性JDM,与家属沟通并同意后,予GLM 50 mg治疗,每月1次皮下注射,激素逐渐减量使用,停用硫酸羟氯喹片,继续口服甲氨蝶呤,经2次GLM治疗后,患儿四肢近端肌力及吞咽肌功能较前有明显好转。在第3次皮下注射后,四肢近端肌力为Ⅳ~Ⅴ级,可上下楼梯、下蹲及下蹲后站起,无吞咽异常,进食流质顺利无呛咳,颜面皮疹有好转,复查ESR、肌酸激酶等均恢复正常,大腿磁共振成像提示未见明显肌肉炎症。结论GLM对难治性JDM患儿有效,能有效改善患儿肌力,可考虑作为难治性JDM的临床治疗药物选择。     

CD14启动子-159位点基因多态性与幼年特发性关节炎的相关性研究

目的 研究广东地区汉族幼年特发性关节炎(JIA)患儿CD14基因启动子-159位点基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与JIA的关系.方法 对104例JIA病例和281名健康体检儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行基因型分析.结果 JIA全身型CD14(-159)多态性CC、CT和TT基因型频率分别为10.87%、41.30%、47.83%;JIA多关节型分别为12.50%、50.00%、37.50%;JIA少关节型分别为10.00%、65.00%、25.00%;JIA其他类型分别为7.14%、71.43%、21.43%;对照组分别为37.01%、46.98%、16.01%,其中JIA全身型及多关节型组的基因型频率、等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P均<0.05),JIA少关节型的等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 CD14基因启动子C-159T多态性与广东地区汉族JIA全身型及多关节型患儿有明显相关性;CD14启动子C-159T基因多态性中的T等位基因可能是JIA的遗传学风险因素.     

广泛性临床下痫样放电的精神发育迟缓患儿抗癫痫治疗效果研究

目的探讨广泛性临床下痫样放电的精神发育迟缓患儿抗癫痫治疗的效果。方法自2005年1月1日至2006年6月30日在我科确诊为广泛性临床下痫样放电的精神发育迟缓患儿50例，随机分成试验组和对照组，全部患儿接受脑营养药物、康复训练治疗．试验组添加丙戊酸钠，分别评估患儿在实验开始时和6个月后的认知发育水平，并检查自然睡眠脑电图。结果47例完成了本研究，于6个月时试验组脑电图改善显著较对照组满意（P〈0．001），认知指数显著高于对照组（P〈0．05）。结论对于广泛性临床下痫样放电的精神发育迟缓患儿，在康复训练的同时经积极抗癫痫治疗后，脑电图中癫痫样放电得到抑制，认知功能发育显著加快。     

渗出性多形性红斑并发巨噬细胞活化综合征一例报告

渗出性多形性红斑（erythema muhiforme exudativum，EME）是一种急性变态反应性炎症。巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS）是儿童慢性风湿性疾病的一种严重的潜在危及生命的并发症。目前，国内外尚未见到有关渗出性多形性红斑合并发巨噬细胞活化综合征的报道，现报告本院1例如下。     

Th2抑制剂在儿童过敏免疫性疾病中的应用

基于Th2细胞因子在过敏性疾病中的作用，Th2抑制剂已被认为可应用于儿童过敏性哮喘和变应性鼻炎针对靶点的药物治疗。甲磺司特是一种新型选择性Th2细胞因子抑制剂，能选择性抑制Th细胞、减少炎症介质的产生，改善过敏性疾病的症状。在日本制定的儿童支气管哮喘指南与变应性鼻炎指南中均推荐可应用甲磺司特。甲磺司特是我国首个批准上市的Th2细胞因子抑制剂，2020年成人支气管哮喘防治指南推荐可应用甲磺司特治疗支气管哮喘，但该药在我国的应用尚处于起步阶段。该文就Th2抑制剂甲磺司特在儿童过敏免疫性疾病中的应用作一综述，以促进我国儿童Th2抑制剂的规范使用。     

儿童原发免疫缺陷病110例临床特点及基因诊断

目的分析儿童原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency,PID)的临床特点及基因诊断现状,提高儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析110例PID患儿的临床资料及基因诊断结果。结果110例患儿中男女比例为90∶20,发病年龄为0~119个月,诊断年龄为2~156个月。PID患儿以发热、反复上呼吸道及下呼吸道感染、腹泻等为主要表现。有明确家族史的占16.36%。以抗体缺陷最多,为42例(38.18%),其次为联合缺陷性疾病,为38例(34.55%)。1999—2004年诊断PID 16例,2004—2009年诊断94例,明确的基因诊断为17例,临床诊断与基因诊断比例为93∶17。住院死亡PID患儿12例(10.91%),2例患儿放弃治疗后死亡,总病死率为12.73%。PID患儿与总住院人数的比例为110∶20万。结论PID危及患儿生命,严重影响了患儿生活质量,应进行早期诊断、早期治疗、早期干预。     

慢性风湿性疾病中的危急重症——巨噬细胞活化综合征

正风湿性疾病为慢性疾病,病程中可以急性发作甚至危及生命。巨噬细胞活化综合征(macro-phage activation syndrome,MAS)作为风湿性疾病的一种并发症,其在幼年特发性关节炎全身型(sys-temic juvenile idiopathic arthritis,s JIA)最常见,发病率10%～40%,致死率可达8%～22%~([1]),而在成人Still病(adult onset Still’s disease,AOSD)报道中,致死率高达42.5%~([2])。中山大学附属第一医院     

So-JIA并巨噬细胞活化综合征临床特征及穿孔素A91V基因分析(英文)

目的 分析幼年特发性关节炎-全身型(So-JIA)并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特点、治疗及转归,并探讨穿孔素基因与So-JIA并MAS的关系.方法 回顾性分析广州市儿童医院2003年1月至2008年6月收治的14例So-JIA并发MAS患者的临床资料,对其中7例患者进行序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)分析穿孔素第2外显子第272C/T基因(A91V gene)多态性.结果 14例患儿9例为男性,5例为女性;年龄为4个月～12岁.临床表现以长期发热、骨髓噬血现象、血细胞减少为特征,可伴随有浅表淋巴结肿大、肝脾肿大、肝功能损害、脂代谢异常,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效.其中出现急性呼吸窘迫综合征(ARDS)2例,出现多器官功能衰竭(MOF)3例,死亡3例.7例So-JIA并发MAS的患者穿孔素A91V基因均为野生型,未发现有突变基因.结论 MAS病情凶险,预后与早期诊断及治疗有关.MOF可能足其预后差的指征.未发现广东地区汉族So-JIA并MAS患儿与穿孑L素A91V基因多态性有关.     

国家药品标准品、对照品的分包装管理

国家药品标准品、对照品的分包装管理柴玉生，陈香元（中国药品生物制品检定所１０００５０）５０年代初，国家授权中国药品生物制品检定所负责统筹规划、研制、标定、保藏、分发《中国药典》、《部颁标准》收载的药品检验用的标准品、对照品的工作。根据４０多年的实践经...