儿童急性单核细胞白血病骨髓自然缓解1 例报告并文献复习

目的探讨急性髓系白血病自然缓解的诱因和可能的发生机制。方法回顾分析1例急性单核细胞白血病发生自然缓解患儿的临床资料,并结合相关文献探讨自然缓解的可能机制。结果 1岁4月龄男性患儿,确诊为急性髓系单核细胞白血病,未经化疗后发生骨髓自然缓解,约1年后出现髓系肉瘤复发,予行HLA半相合造血干细胞移植术,目前预后良好。回顾既往文献发生自然缓解患者大部分缓解之前有发热史,通常由感染导致,也可由药物撤除或输血导致。结论髓系白血病发生自然缓解很少见,未来或许可以通过免疫疗法达到治疗白血病的目的。     

血液学指标在儿童地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值

目的探讨红细胞(RBC)计数、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血红蛋白A2(Hb A2)在地中海贫血和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用价值并确立最佳截断值(cut-off值)。方法选取2015年1月至2017年1月深圳市儿童医院经地中海贫血基因和血清铁、铁蛋白确诊的地中海贫血和缺铁性贫血患儿为研究对象,其中α地中海贫血198例,β地中海贫血204例,缺铁性贫血153例,正常对照组108例。分别比较α、β地中海贫血与缺铁性贫血患儿的RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2的值,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的血液学指标,找出最佳cut-off值,以cut-off值计算上述指标鉴别这两种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果 RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2在鉴别儿童β地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.20×1012/L、92.50 g/L、60.25 fl、17.25 pg、2.85%;MCV、Hb A2在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异无统计学意义,RBC计数、Hb、MCH在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.25×1012/L、101.50 g/L、18.15 pg。结论 MCV、Hb A2在鉴别儿童α地中海贫血和缺铁性贫血中无鉴别价值;RBC计数及Hb分别取最佳cut-off值时,单独或联合使用对鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血具有筛查价值;Hb A2在鉴别儿童β地贫与IDA中最具有意义,其灵敏度、特异度等均大于90%,可作为独立的鉴别指标,取cut-off值为2.85%。     

IL-23与IL-12诱导NK细胞功能的异同及机制初探

目的探讨细胞因子IL-23与IL-12对NK细胞功能的影响及可能的机制。方法密度梯度离心法分离人外周血单个核细胞(PBMCs)或磁珠纯化NK细胞,不刺激或用IL-23或IL-12刺激,用流式细胞术和ELISA法检测NK细胞产生IFN-γ的情况;以K562或Jurkat细胞作为靶细胞,用流式细胞术检测NK细胞的杀伤功能并分析NK细胞在不同的刺激条件下杀伤相关分子的表达情况及pSTAT的表达情况。结果与未刺激组相比,IL-23和IL-12均可以诱导NK细胞呈剂量和时间依赖方式产生IFN-γ;但IL-12而非IL-23可以增强NK细胞对靶细胞K562或Jurkat细胞的杀伤功能。进一步研究表明,IL-12而非IL-23可以诱导杀伤相关分子TRAIL及CD107a/b的表达。此外,IL-12诱导NK细胞表达更高水平的pSTAT4,而IL-23诱导NK细胞表达更高水平的pSTAT3。结论与IL-12相比,IL-23亦可以诱导NK细胞产生细胞因子但不能增强NK细胞的杀伤功能,IL-23不能诱导杀伤相关分子TRAIL及CD107a/b的表达,IL-23可以诱导低水平的pSTAT4但高水平的pSTAT3的表达。     

儿童免疫性血小板减少症淋巴细胞亚群及血小板相关抗体变化的临床意义

目的 观察免疫性血小板减少症(ITP)患儿外周血淋巴细胞亚群比例的变化和血小板相关抗体的表达情况,探讨其诊断效能。方法 选取2020年6月至2021年6月深圳市儿童医院临床诊断为ITP患儿98例和健康儿童30例,采用流式细胞术检测淋巴细胞亚群和血小板相关抗体(PAIgG、PAIgM、PAIgA),同时比对24例患儿治疗前后血小板相关抗体的变化情况,并通过相关性分析和ROC曲线分析其与血小板数量的相关性和对ITP的诊断效能。结果 ITP患儿血小板相关抗体PAIgG、PAIgM、PAIgA阳性百分率均高于健康儿童,差异有统计学意义(P<0.01),ITP患儿治疗后血小板相关抗体相比治疗前有所下降,差异有统计学意义(P<0.05),淋巴细胞亚群中CD16⁺CD56⁺NK细胞比例低于健康儿童,差异有统计学意义(P<0.05),CD19⁺B细胞、CD3⁺T细胞、CD3⁺CD4⁺T细胞、CD3⁺CD8⁺T细...     

１ 例非肌性肌球蛋白重链 ９ 基因相关疾病家系并文献 复习

目的 鉴定 １ 例非肌性肌球蛋白重链 ９（ＭＹＨ９）基因相关疾病家系的致病突变。 方法 调查收集先证者和家系成员病 史资料，观察其临床特征和实验室检查指标。 采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者 ＭＹＨ９ 基因，确定突变位点后，对先证 者和家系成员进行 Ｓａｎｇｅｒ 验证。 结果 该家系三代 ４ 名患者均有鼻衄、瘀斑紫癜、外伤血肿或月经量增多病史，长期存在镜 下血尿和蛋白尿。 血涂片镜检均有血小板减少、巨大血小板和粒细胞异常包涵体“三联征”。 所有患者 ＭＹＨ９ 基因第 ４０ 内含 子供体剪接位点存在错义突变 ｃ．５７６５＋２Ｔ＞Ａ（ｐ．Ｒ１９２２Ｒｆｓ? ４３），且该基因突变与疾病表型共分离。 结论 该家系存在 ＭＹＨ９ 基因 ｃ．５７６５＋２Ｔ＞Ａ（ｐ．Ｒ１９２２Ｒｆｓ? ４３）剪接突变，是 ＭＹＨ９ 基因相关疾病的致病突变，为国内首次报道。     

化疗对急性淋巴细胞白血病患儿性腺功能的影响

目的 研究不同强度的化疗对急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童性腺功能激素指标的影响.方法 依据华南地区儿童ALL治疗协助组2016化疗方案(SCCLG-ALL-2016),对112例青春期前初发ALL儿童进行队列研究,采用化学发光法检测化疗前、化疗后3、6、12、18月的血清抗缪勒管激素(AMH)和抑制素B(INHB)激...