睾丸女性化综合征七例报告

睾丸女性化综合征为男性假两性畸形之一，临床上往往因腹股沟症，原发性闭经或阴蒂肥大等外生殖器发育异常就诊。我们将近年来七例患者报告如下。     

不同激光辅助孵化对玻璃化冷冻和慢速程序冷冻卵裂期胚胎移植妊娠率的影响

目的:研究分析两种激光辅助孵化方法对玻璃化冷冻和慢速程序冷冻卵裂期胚胎移植妊娠率的影响。方法:对2013年11月到2014年7月期间在我院接受冷冻胚胎移植的160例患者进行临床研究,随机分为两组,对照组为进行激光透明带打孔辅助孵化,研究组进行激光透明带薄化辅助孵化,比较组间患者的临床妊娠结局。结果:胚胎经程序冷冻后,研究组胚胎种植率(19.1%)显著高于对照组(12.3%),差异有统计学意义(P<0.05),而解冻后卵裂球存活率(82.21%vs.77.43%)与临床妊娠率(37.5%vs.32.5%)无显著差异(P>0.05);胚胎经玻璃化冷冻后,研究组和对照组解冻后卵裂球存活率(87.48%vs.87.41%)、胚胎的临床妊娠率(37.5%vs.35.0%)、种植率(17.5%vs.15.1%)相比较均无统计学差异(P>0.05);研究组中来源于两种冷冻方法的卵裂期胚胎解冻后卵裂球存活率(87.48%vs.82.21%)、临床妊娠率(37.5%vs.37.5%)和种植率(17.5%vs.19.1%)无统计学差异(P>0.05)。结论:激光透明带削薄优于激光透明带打孔用于辅助孵化,不影响患者的妊娠率,可减少对胚胎的损害。     

月经异常患者的染色体分析

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常的遗传性病因。方法用外周血淋巴细胞常规培养后进行染色体制备及分析。结果 177例月经异常患者进行外周血染色体检查,发现异常42例,异常率23.7%,以性染色体异常为多。其中含Y染色体14例,占异常核型33%;X染色体数目异常16例,占异常核型38%;X染色体结构异常12例,占异常核型24%;X染色体与常染色体易位2例,占异常核型5%。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

45，XO男性一例报道

病例：男,31岁,婚后5年不育就诊。自诉婚后5年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常。查体：身高156cm,体重45kg,男性第二性征尚可,胡须稀疏,有喉结（较小）,阴毛男性分布,阴茎大小正常,左侧睾丸体积3ml,右侧睾丸体积6ml,尿道下裂。10年前患甲亢,已愈。     

原发性闭经与染色体异常的分析

闭经是妇科中常见的疾病，诊断比较容易，但明确病因却较复杂。在闭经患者中，染色体异常占有重要的地位。我们于1990－1995年对32例原发性闭经患者进行了染色体检查。1临床资料32例均系在我院就诊的原发性闭经病人。采外周血ZInl，加肝素抗凝，然后按外周血染色体常规制作方法进行接种、培养、制片、显带及染色，每个病人计数30个分裂相，结果如下。豆．146，m3例：对例患者均为女性表型，第二性征发育正常或不良，智力基本正常。其中妇科检查发现子宫发育不良17例，另外6例为先天性无子宫、无阴道。该对例患者属于子宫性闭经，染色体正常…     

218例染色体异常者的细胞遗传学分析

目的:对贵州省218例染色体异常者进行细胞遗传学分析,了解染色体异常情况,指导优生优育,提高出生人口素质。方法:对受检者常规询问病史、体格检查,抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:218例异常核型中常染色体数目、结构异常者150例(占68.8%),性染色体数目、结构异常者50例(占22.94%),染色体多态性18例(占8.26%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

染色体异常伴高促性腺激素继发闭经四例

染色体异常伴高促性腺激素继发闭经四例陈丽慧陈蔚清张勇例１女，２５岁，继发闭经４＋年。月经３～４／２８天，１７岁初潮，３年后经量逐渐稀少至闭经。父母非近亲婚配，第１胎，同胞姐弟各一人，无异常。体格检查：身高１６０ｃｍ，指间距１６２ｃｍ，体重４７ｋｇ，正...     

2800例遗传性疾病疑似者的染色体分析

近10多年来,我们从妇科、产科、儿科、泌尿外科及内科等科室选择了2800例病人进行外周血染色体分析,其中染色体异常核型178例,占总人数的6.28％,现报告如下。     

400对不良孕产史夫妇的染色体分析

引起流产、死胎、死产、新生儿死亡及生育畸形儿和智力低下儿的原因是多方面的。近年来，由于优生学和细胞遗传学方面的发展，对其有了新的认识，其中胚胎的染色体畸变是一重要原因，虽然这种畸变有可能是与胚胎发育过程中的遗传效应有关c我们于1989－1997年对400对有不良孕产史的夫妇作外周血染色体检查，发现平衡易位携带者8例，其中1例为世界首报，1例为国内首报；3例为Y染色体长臂增长；异常率2．75％。现报道如下。1资料和方法1．1病例来源：从1989年至1997年我院妇产科门诊病人中，选择400对有流产、死胎、死产、新生儿死亡及生育畸…     

贵阳地区31例性染色体异常分析—附1例世界首报核型

性染色体病是由于Ｘ和Ｙ染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。我院从１９９０年到１９９７年遗传咨询病例中发现３１例性染色体异常，现报道如下。资料与方...