新生儿先天性食管闭锁病1例

患儿,女,出生1h吐沫,喉中痰鸣,喂奶即吐,发绀,于2008年3月12日16:00入院。孕1产1,胎龄41周,因宫内窘迫剖宫产娩出,Apgar评分9分。产时羊水清亮100ml,脐带过短约30cm,较细,体重2000g,产后发现患儿口吐白沫,     

cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症临床资料分析

目的 分析cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(cblC病)患者的临床、生化特点及基因突变特点,以提高临床医生对该病近年来的临床特点的认识.方法 回顾性分析2014至2016年5例cblC病患者的临床资料,总结临床表现、辅助化验检查和基因突变的特点,并对其临床特征及转归情况进行总结.结果 临床特点:5例患儿起病在婴儿期,均存在有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;血C3(丙酰肉碱)、C3/C2(丙酰肉碱与乙酰肉碱比值)、C3/C0(丙酰肉碱与游离肉碱比值)、尿甲基丙二酸、乳酸及血同型半胱氨酸均增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著,3例患儿血氨轻度增高,4例头颅MRI异常.基因突变特点:共发现6个基因突变,c.104T>G(p.L35W) 、c.482G>A(p.R161Q)、c.567_568insT(p.I190fs)、656_658del(p.219_220del)及217C>T(p.R73X)各1例;c.440-441del(p.G147fs)2例;c.609G>A(p.W203X)3例,609G>A是本研究中突变最多的类型.临床转归:给予VitB12、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱及VitB6等治疗后病情明显好转.结论 cblC病的主要临床特征包括有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;C3/C0、C3/C2、尿甲基丙二酸和同型半胱氨酸明显增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著;MMACHC基因的突变是cblC病的原因;了解cblC病在婴儿期的各种临床表现和新生儿血串联质谱检测的重要性,可使此类疾病得到及时的诊断和干预,减少此类病人的致残率.     

小儿反复呼吸道感染发病的相关因素病例对照研究

目的：探讨小儿反复呼吸道感染（RRTI）的危险因素,为降低儿童RRTI发病率提供理论依据。方法：设计方案为病例对照研究,调查148例RRTI惠儿和296例健康对照组儿童的父母情况,出生时情况,生活环境,喂养情况,并采用非条件Logistic回归分析,排除混杂因素,找出导致RRTI发病的相关危险因素。结果：研究显示人均居住面积〈13m^2（OR=3．620;95CI：0．348—12．256）;同住人吸烟（OR=3．159;95CI：0．368-9．450）;禾进行母乳喂养（OR=3．237;95CI：0．394-11．432）是RRTI发病的相关危险因素。结论：为了减少RRTI的发病率,应提倡母乳喂养,减少被动吸烟,保持居住环境空气流通。     

心肌酶谱测定在新生儿缺氧缺血性脑病18例中的临床体会

目的：对在2006年8月－2008年5月收治的新生儿缺氧缺血性脑病18例心肌酶谱测定结果进行临床分析及总结。方法：18例患者均在急性期予支持对症治疗，于入院第3天后采集血标本查心肌酶谱。结果：缺氧缺血性脑病脑损伤越重心肌酶增高越显著，其中谷草转氨酶（AST）、心肌型肌酸激酶同工酶（CK—MB）、肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）在轻、中、重度缺氧缺血性脑病之间差异显著（P〈0．01）。结论：在新生儿缺氧缺血性脑病心肌酶谱均发生明显改变，缺氧缺血性脑病脑损伤越重心肌酶增高越显著。     

新生儿高胆红素血症病因及高危因素分析

目的:探讨新生儿高胆红素血症的常见原因及高危因素。方法:对2113例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:60.8%的新生儿高胆红素血症病因明确,常见病因依次为:感染435例(占20.59%)、ABO溶血症223例(占10.55%)、Rh溶血症6例(占2.8%)、母乳性黄疸230例(占10.88%)、头颅血肿123例(占5.8%)、多种病因272例(占12.87%)、G-6-PD缺乏症2例(占0.09%)等。结论:感染是新生儿高胆红素血症的首要原因,其中以呼吸道感染、肝炎综合征、败血症最常见,目前感染还是新生儿期疾病的主要原因之一,不容忽视。ABO溶血症是第2位常见病因。Rh溶血症、G-6-PD缺乏症在西安市很少见,G-6-PD缺乏症新生儿期发病的均为男性。     

基于"3H"理论的全程优质护理联合治疗性抚触对重症肺炎患儿症状改善、负性情绪和智能发育的影响

目的 研究基于"3H"理论的全程优质护理联合治疗性抚触对重症肺炎患儿症状改善、负性情绪和智能发育的影响.方法 选择2020年1月至2020年12月本院收治的98例重症肺炎患儿为研究对象,根据随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组49例.对照组实施常规护理及治疗性抚触,观察组给予基于"3H"理论的全程优质护理联合治疗性...