人类染色体病实验室诊断技术

目的检测人类染色体数目异常和结构异常导致的染色体病或遗传病.方法人类染色体诊断技术的G显带.外周血肝素抗凝2mL.37℃恒温培养72h,加入浓度为20μg/mL的秋水仙素,常规收获制片显带众数分析.结果发现大Y(大于或等于18号染色体)和女性易性癖为正常核型.结论人类染色体病实验室诊断技术在临床上具备诊断和排除染色体数目异常和结构异常导致的遗传病,并且可作为产前诊断和提高人口素质的重要诊断技术.     

用B超排除宫内胎儿缺指趾并指趾单基因遗传病一例

患者,女,31岁。因本人及其长予患缺指趾并指趾遗传病,来门诊就诊。患者孕4产1,就诊时已孕22周。体查:智力正常,双手指掌呈蟹爪状改变,只有3个指头。双足中趾缺。X线检查:左手第2,3掌骨全部缺如,掌裂至掌骨近侧端;右手第2掌骨缺如,示、中指全部缺如,第3掌骨发育不全,第4,5指为并指,小指只有末节指骨。左足第3趾趾骨全部缺如,第1,2,3趾近侧部并趾,第4,5趾近侧部并趾。右足缺第2,3趾,跖裂深入第1,2跖骨之间,此外,第2趾骨横架于第1,2趾的趾关节之间(加页图1)。细胞遗传学检查,核型:B4016:46,XX染色体G带分析未见异常。     

B超确诊一例胎儿双侧多囊肾

Ｂ超确诊一例胎儿双侧多囊肾湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室陈胜湘患者，女，２８岁。因２７孕周，外院疑胎儿消化道畸形１９９１年８月１０日转我院。末次月经：１９９１年２月５日。孕期体健，否认毒物及放射线接触史。丈夫在“授孕”时有饮酒史。非近亲结婚，家...     

B超确诊宫内胎儿脑膨出一例报告

Ｂ超确诊宫内胎儿脑膨出一例报告湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室陈胜湘在产前诊断中，利用Ｂ超技术对宫内胎儿进行检查，删除畸形儿，尤其是罕见畸形儿病例，阻止其出生，对提高人口素质具有实际意义，现将我室利用Ｂ超诊断的１例脑畸形胎儿报道如下。患者，女，３...     

剖宫产术后近期子宫切口与子宫复旧的超声图像(附506例临床分析)

剖宫产术后近期子宫切口与子宫复旧的超声图像（附５０６例临床分析）湖南省妇幼保健院（４１０００８）田艾军蒋晓光谌立军唐小玲湖南医科大学陈胜湘对５０６例剖宫产术后子宫切口与子宫复旧两者超声图像及其相关关系进行了研究，发现子宫复旧与子宫切口愈合相关。经统计...     

近亲结婚致2例Niemann－Pick病

近亲结婚致２例Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ病医学遗传学国家重点实验室陈胜湘伍汉文患儿，女，汉族，１岁４个月，因肝脾进行性肿大，于１９９２年５月２７日就诊。患儿为足月平产。出生后易患感冒。就诊前２个月饮食逐渐减少。家系调查：患儿父母堂叔与堂侄女婚配，先证者...     

罕见外周血中单个染色体畸变临床特征及遗传学分析

目的：探讨外周血中单个染色体畸变的主要，临床特征及其遗传学分析。方法：采用外周血常规培养法，培养72h后收获制片。G式显带，读片及染色体核型分析，以每30，60，200个分裂相中找到1～2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准。结果：52例外用血单个染色体畸变的，临床主要特征包括①自然流产；②性发育异常；③生育疾患；④病残者。结论：外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴。这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断。     

B超确诊1例宫内胎儿多基因遗传病脑膨出

在产前诊断中,利用B超技术对宫内胎儿进行检查,删除畸形儿,尤其是罕见畸形儿病例,阻止畸形儿的出生,提高人口素质,具有一定的诊断价值和实际意义。现将我室利用B超诊断的一例脑畸形胎儿报道如下。 病例 秦××,38岁,因孕34~( 4)周,当地疑“小头畸形”于1994年5月转我室确诊。既往有过二次自然流产。均在2个月内。据说其妹妹也有过两次自然流产。本次妊娠为第