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应用长片段PCR技术检测α珠蛋白基因组织的异常 总被引:6,自引:2,他引:6
目的:应用长片段多聚酶链反应(PCR)技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法:设计一组引物分别互补于α2珠蛋白基因上游和α1珠蛋白基因下游的特异序列,应用长片段PCR技术对7例具有正常和异常α珠蛋白基因组织个体进行分析。结果:正常的α珠蛋白基因组织(αα)扩增片段的长度为6.4kb;右侧缺失型的α珠蛋白基因组织(α-3.7)为2.6kb;而东南亚缺失型的α珠蛋白基因组织(--SEA)则无任何扩增片段;右侧增多型的α珠蛋白基因组织(αααanti3.7)的扩增片段为10.2kb。结论:长片段PCR技术为α珠蛋白基因组织异常的快速检测提供了一个新的方法。 相似文献
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一个HPFH复合β地中海贫血家系的Aγ珠蛋白基因分析孙琼陈美珏任兆瑞曾溢滔我们已报道过一个β地中海贫血(β地贫)复合遗传性持续性胎儿血红蛋白症(HPFH)的家系[1]。研究结果表明,该家系的β地贫基因为IVS-Ⅱ-654C→T剪接缺陷型突变,来自母系... 相似文献
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8例46,XX男性和16例46,XY女性的SRY序列研究 总被引:17,自引:0,他引:17
为探讨Y染色体性别决定区基因(SRY)在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对8名46,XX男性和16名46,XY女性患者进一步作了SRY序列的分析研究。结果发现:2例46,XX男性的DNAPCR扩增出现特异的SRY序列扩增片段;1例46,XY女性的SRY核心序列codon113出现A→T的新生突变;1例46,XY女性的SRY编码序列上游AACAAG区(转录因子结合位点)处碱基G→A突变。上述研究结果提示:SRY基因是性发育的重要遗传学基础,并为进一步揭示SRY基因的结构与功能的关系和在临床上对性反转综合征患者的诊断、治疗提供有价值的科学资料。 相似文献