基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1～47 Mb)样本中,与低深度(0.51～1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。     

胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法:收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例.分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后.结果:74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系...     

唾液检查诊断华支睾吸虫感染的效果观察

免疫学检查方法一直是华支睾吸虫病诊断的重要方面。新的免疫学检测方法的开发和应用不仅对于华支睾吸虫病的临床诊断,而且对于其现场流行病学调查都有重要意义。目前,血清是华支睾吸虫病免疫学诊断的主要材料。但要取得血清就会对组织造成一定的损伤。甚至引起感染。近年来已有一些应用唾液作为免疫学检测的样本。用于诊断血吸虫等其他寄生虫病的报告,显示了较高的诊断价值。我们尝试通过感染大鼠的研究了解唾液检查诊断华支睾吸虫病的实际效果。现将实验结果报告如下。     

珠江三角洲不同地区淡水鱼华支睾吸虫感染情况

目的 了解目前珠江三角洲淡水鱼华支睾吸虫感染情况。方法 使用直接压片法和消化法对从顺德、南海、三水、广州和番禺等地采集的各种淡水鱼进行检查。结果 从上述5个地区采集的淡水鱼中均检出了华支睾吸虫囊蚴，其中来自三水小塘的淡水鱼感染最严重，广州地区的淡水鱼感染最轻。在不同鱼种中，以麦穗鱼感染率和感染度最高，主要食用鱼种如鲩鱼、大头鱼和非洲鲫鱼也有一定程度的感染。结论 广东珠江三角洲地区淡水鱼华支睾吸虫的感染较为普遍和严重．防治工作有待加强。     

广东五华县淡水鱼类寄生物调查

目的：为了解五华县淡水鱼类寄生虫感染情况。方法：从五华县城菜市场购买鲩鱼、泥鳅、鳝鱼，剖杀后分离肌肉和肝脏待检。肌肉和肝脏剁碎后用5—6倍体积的人工胃液消化，消化物反复沉淀数次，然后弃去上清液，取沉淀物置镜下检查。结果：从34个鳝鱼肝脏中发现棘颚口线虫第3期幼虫2条；从泥鳅肌肉中分离到一种寄生性线虫，其感染率为64％，每条泥鳅的平均感染度为24．9，用该泥鳅饲喂大鼠，结果在这些大鼠的脑组织分离到这种寄生性线虫，但该寄生虫的确切虫种归属仍有待进一步确定。结论：五华县淡水鱼类中存在一定程度的包括棘颚口线虫在内的寄生虫感染。     

产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值

目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层（NT）和心胸横径比值（CTR）,以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速（MCA-PSV）及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%（15/57）,而CTR增大占70.5%（24/34）;在中晚孕期,孕14～24周CTR增大占96.1%（98/102）,而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大（34/34）;中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%（56/99）,胎盘增厚仅占25.6%（31/121）。有19.5%（29/149）出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%（38/149）出现单个体腔积液;31.5%（47/149）出现骨发育异常,其中长骨发育异常（<第5百分位）占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。     

五华县猫犬消化道寄生虫感染情况调查

猫犬数量众多,与人类关系密切,且是寄生虫的重要宿主.为了解广东省梅州市五华县农村目前猫犬的消化道寄生虫感染情况,于2003年对当地猫犬进行了寄生虫流行病学调查,现将结果报告如下.     

超声弹性成像技术与彩色多普勒血流显像结合诊断乳腺肿瘤的对比评价

目的:评价超声弹性成像技术与彩色多普勒超声结合用于诊断乳腺肿瘤的有效性。方法:对乳腺肿瘤98例患者的138个乳腺结节分别运用超声弹性成像技术(UE)、彩色多普勒血流显像(CDFI)以及两者结合进行诊断检查。以患者的手术病理为诊断依据, 比较3种方法的诊断效果。结果:98例中有64例患者的96个乳腺结节病理结果为良性;34例患者的42个乳腺结节为恶性。患者病理检查良、恶性乳腺结节结果与CDFI、UE和CDFI+UE检查结果差异均无统计学意义(P>0.05), 3种诊断方法检查结果差异均无统计学意义(P>0.05)。其中, CDFI+UE的诊断敏感度为97.62%, UE、CDFI单用分别为83.33%、88.10%;CDFI+UE的特异度与诊断准确度分别为96.88%、97.10%, CDFI、UE单用分别为92.71%、91.30%与93.83%、92.03%。结论:CDFI、UE结合用于诊断乳腺肿瘤具有较高的诊断敏感性、特异性及准确性, 值得临床推广应用。