儿童自身免疫性肠病1例并文献复习

目的 探讨儿童自身免疫性肠病(AIE)的临床特点、病理组织学特征、诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析2021年12月收治于山东大学附属儿童医院消化科的1例AIE患儿的临床资料。分别以“儿童自身免疫性肠病”“自身免疫性肠病”“autoimmune enteropathy in children”“autoimmune enteropathy”为关键词检索中国知网、万方数据知识服务平台、pubmed数据库自建库至2023年3月的相关文献,总结儿童AIE的临床特点、病理组织学特征、诊疗及预后。结果 患儿,女,3岁10个月,因腹泻18 d就诊,根据患儿难治性水样泻、电解质紊乱、低蛋白血症、营养不良等临床症状及典型病理改变,排除感染性腹泻、乳糜泻、极早发型炎症性肠病、先天性遗传代谢病及免疫缺陷病,确诊为儿童AIE。予甲泼尼龙治疗8个月余,停药复发,遂予他克莫司治疗,随访至2023年3月(他克莫司治疗6个月余),病情好转。检索符合条件的国外儿童AIE病例共66例,中国儿童AIE仅5例。结论 儿童AIE发病率低,临床主要以难治性腹泻为主要表现,常规治疗及回避饮食无效,病理组织学特征性改变为明确诊断提...     

川西北区域护理联盟建设的探索与思考

在资源配置不均和政策导向等背景下,绵阳市中心医院牵头建立川西北区域护理联盟。联盟通过加强内部建设,搭建“三个平台”,培养多元化人才和成立专科护理联盟四大举措提升了基层医疗机构护理服务能力和区域整体护理服务水平。     

运用MLPA进行脊肌萎缩症的基因诊断

目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对30例临床疑似脊肌萎缩症(SMA)患者进行基因诊断,并对两种方法进行比较.方法:盐析方法提取30例家系成员外周血DNA,常规PCR方法扩增SMN7、8外显子,用DralⅠ和DralⅠ酶切PCR产物,琼脂糖凝胶电泳检测PCR及酶切产物.同时利用MLPA试剂盒P021方法进行验证比较.结果:经PCR-RFLP方法判断22例SMN1第7+8号外显子纯合缺失患儿和2例Ex7纯合缺失患儿,与MLPA方法一致;其余6例PCR-RFLP方法未见异常家系,经MLPA方法分析发现1例患儿和2例母亲为SMN1外显子7、8杂合缺失携带者;MLPA方法还在SMA家系中发现3例“2+0”型携带者.SMN2拷贝数在SMA患者中以4、5为主,携带者以2、3为主,正常人以1、2多见,其各拷贝数的频率分布在患者组与携带者组(x2=30.694)、患者组与正常人组(x2=21.997)中差异有统计学意义(P＜0.01),而在携带者与正常人组差异无统计学意义(x2=3.5,P＞ 0.05).结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简单、准确、高效,还能够准确定量SMN1、SMN2,是一种高效的遗传病基因诊断方法.     

微探头超声内镜在儿童上消化道隆起病变诊治中的应用

方法回顾性分析2018年1月至2021年6月济南市儿童医院消化科胃镜检查发现上消化道隆起病变并行微探头超声内镜检查患儿的临床资料, 总结儿童上消化道隆起病变超声内镜特点, 并与病理结果进行对比。结果共行超声内镜扫查患儿29例, 其中异位胰腺12例(41.4%), Brunner腺增生4例(13.8%), 囊肿3例(10.3%), 十二指肠副乳3例(10.3%), 胃腔外压迫2例(6.9%), 淋巴瘤2例(6.9%), 胃重复畸形1例(3.4%), 间质瘤1例(3.4%), 平滑肌瘤1例(3.4%)。根据超声微探头的检查结果, 对其中15例隆起性病变行深挖活检、内镜下治疗并送病理, 微探头超声诊断与病理诊断符合率为93.3%(14/15)。结论微探头超声内镜对儿童常见的上消化道隆起病变具有良好的诊断及鉴别诊断作用, 并可指导临床行镜下治疗。该项检查应用于儿童安全可靠。     

HLA-B27与幼年型脊柱关节病的临床关系

目的:探讨幼年型脊柱关节病(JSpA)患者与人类白细胞抗原(HLA)-B27阳性的关系.方法:JSpA患儿150例,以HLA-B27引物扩增出DNA片段条带为阳性组,无DNA片段则为阴性组,分析2组患儿的临床一般资料、实验室检查结果及影像学结果间的差异.结果:本研究显示HLA-B27阳性组94例,阳性率62.7％,阴性组56例,2组男女比例、发病年龄＞8岁和骶髂关节受累情况差异有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01),而外周关节受累情况差异无统计学意义(P＞0.05)；红细胞沉降率差异有统计学意义(P＜0.05),而超敏C反应蛋白差异无统计学意义(P＞0.05).2组免疫球蛋白A、抗核抗体(ANA)及蛋白电泳β升高构成差异有统计学意义(P＜0.05).CT及MRI检查显示2组阳性比例差异有统计学意义(P＜0.05).结论:JSpA患者HLA-B27阳性者发病年龄较晚,且临床症状比较重,更易发展为不可逆性病变,影像学检查有助于早期发现病变.